LISSENCEPHALY: อาการสาเหตุและการรักษา - ไซโค - 2025

lissencephalyโรคทางระบบประสาทที่มีการพัฒนาไม่เพียงพอของ sulci และ gyri เป็นผลิตภัณฑ์ความผิดปกติ แต่กำเนิดของความผิดปกติของการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทกล่าวคือในกระบวนการที่เซลล์ประสาทติดตามจากสถานที่กำเนิดไปยังตำแหน่งสุดท้ายในเปลือกสมองในช่วงตัวอ่อน

หลักสูตรทางคลินิกของ lissencephaly อาจรวมถึงการชะลอการเจริญเติบโตโดยทั่วไปการหดเกร็งของกล้ามเนื้อการชักการชะลอตัวของจิตประสาทอย่างรุนแรงความผิดปกติของใบหน้าเป็นต้น นอกจากนี้ความผิดปกติของการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทประเภทนี้มักเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ เช่น Miller-Dieker syndrome และ Walker-Warburg syndrome

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับ lissencephaly การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยานี้จะแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับระดับของความผิดปกติของสมอง บางคนจะมีชีวิตอยู่ไม่ถึง 10 ปีบางคนอาจมีพัฒนาการและการเจริญเติบโตช้าอย่างรุนแรงและคนอื่น ๆ ที่อยู่ใกล้พัฒนาการทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจตามปกติ

ลักษณะของ lissencephaly

Lissencephaly เป็นความผิดปกติของสมองทางพันธุกรรมที่มีลักษณะของการไม่ปกติในเปลือกสมอง การยุบตัวของสมองหรือไจริคือรอยพับที่มีอยู่บนพื้นผิวด้านนอกของสมองซึ่งแยกออกจากกันด้วยร่องที่เรียกว่ารอยแยกของสมองหรือรอยแยก

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง lissencephaly สามารถแสดงออกได้ด้วยระดับการมีส่วนร่วมที่แตกต่างกันโดยมีลักษณะการขาด (agiria) หรือการลดลง (pakyrie) ของการชักในสมอง

Agiria หมายถึงการไม่มีรอยพับบนผิวสมองและมักใช้เป็นคำพ้องความหมายของ "complete lissencephaly" ในขณะที่ pakyrie หรือการปรากฏตัวของรอยพับที่หนากว่านั้นใช้เป็นคำพ้องความหมายของ "lisecephaly ที่ไม่สมบูรณ์"

ดังนั้น lissencephaly เป็นผลมาจากความผิดปกติของการพัฒนาสมองซึ่งเป็นผลมาจากกลุ่มของความผิดปกติในการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาท เมื่อระบบประสาทกำลังก่อตัวและพัฒนาในช่วงก่อนคลอดเซลล์ประสาทจะต้องเดินทางจากชั้นหรือพื้นที่ดั้งเดิมไปยังเปลือกสมอง

ในระหว่างการเจริญเติบโตของตัวอ่อนเซลล์ที่สร้างขึ้นใหม่ซึ่งต่อมาจะกลายเป็นเซลล์ประสาทเฉพาะทางจะต้องย้ายจากพื้นผิวของสมองไปยังตำแหน่งสุดท้ายที่ตั้งโปรแกรมไว้ล่วงหน้า การย้ายถิ่นนี้เกิดขึ้นในช่วงเวลาต่อเนื่องตั้งแต่สัปดาห์ที่เจ็ดถึงสัปดาห์ที่ยี่สิบของการตั้งครรภ์

มีกลไกหลายอย่างที่เซลล์ประสาทไปถึงตำแหน่งสุดท้าย: บางส่วนไปถึงตำแหน่งของพวกมันผ่านการเคลื่อนที่ไปตามเซลล์ glial ในขณะที่คนอื่น ๆ ทำเช่นนั้นผ่านกลไกการดึงดูดทางเคมี

เป้าหมายสูงสุดของการกระจัดนี้คือการสร้างโครงสร้างลามินาร์ 6 ชั้นในเปลือกสมองซึ่งจำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมและการพัฒนาฟังก์ชันการรับรู้

เมื่อกระบวนการนี้ถูกขัดจังหวะและพัฒนา lisecephaly เปลือกสมองจะแสดงโครงสร้างที่หนาผิดปกติของ 4 ชั้นที่จัดระเบียบไม่ดี

ดังนั้นในระดับกายวิภาค lissencephaly สามารถกำหนดได้โดยการปรากฏตัวของ agiria หรือ pakyrie และแม้แต่การก่อตัวของเยื่อหุ้มสมองสองชั้น (heterotopia)

สถิติ

Lissencephaly เป็นกลุ่มของความผิดปกติของสมองที่หายาก แม้ว่าจะไม่มีข้อมูลทางสถิติเกี่ยวกับความชุกของ lissencephaly ในรูปแบบที่อ่อนลง แต่รูปแบบคลาสสิกมีความถี่ 11.7 ต่อทารกแรกเกิดหนึ่งล้านคน

การไม่มีข้อมูลล่าสุดส่วนใหญ่เกิดจากการปรากฏตัวของพยาธิวิทยานี้เป็นระยะ ๆ เช่นเดียวกับข้อเท็จจริงที่ว่าส่วนใหญ่ยังคงไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากไม่มีแพทย์ด้านเทคนิค

อย่างไรก็ตามในปัจจุบันการใช้เทคนิคการสร้างภาพระบบประสาทขั้นสูงในการประเมินระบบประสาททำให้สามารถรับรู้พยาธิวิทยานี้ได้อย่างแม่นยำและมีการวินิจฉัยกรณีที่เพิ่มขึ้น

อาการและลักษณะอาการ

Lissencephaly เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีลักษณะการสร้างพื้นผิวของสมองที่เรียบทั้งหมดหรือบางส่วนดังนั้นจึงขาดการพัฒนาไจรัสและร่องของสมอง

รูปแบบคลาสสิกเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของเปลือกสมองที่หนาผิดปกติซึ่งประกอบด้วยชั้นดั้งเดิม 4 ชั้นซึ่งเป็นส่วนผสมของอะจิเรียและพาคีเรีย, ความแตกต่างของเซลล์ประสาท, ช่องสมองที่ขยายและ dysmorphic และในหลาย ๆ กรณีที่มี hypoplasia ของ corpus callosum

นอกเหนือจากการค้นพบทางกายวิภาคที่มีลักษณะเฉพาะเหล่านี้แล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีความผิดปกติของสมองอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่น microcephaly

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างทั้งหมดจะก่อให้เกิดอาการและสัญญาณทางการแพทย์ที่หลากหลาย:

• ชัก
• การขาดดุลทางปัญญา
• การแสดงผาดโผนโดยทั่วไป
• ทักษะยนต์ขาดดุล
• ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ
• กล้ามเนื้อลดลง (hypotonia) หรือเพิ่มขึ้น (hypertonia)

ประเภทของ lissencephaly

มีการจำแนกประเภทของ lissencephaly ที่หลากหลายขึ้นอยู่กับการค้นพบทางพยาธิวิทยาพันธุกรรมและกายวิภาค อย่างไรก็ตามสิ่งนี้การจำแนกประเภทที่พบบ่อยที่สุดคือประเภทที่อ้างถึงประเภท I และประเภทที่สองของ lissencephaly:

พิมพ์ I หรือ Bielchowsky ประเภท lissencephaly

เป็นประเภทที่มีการแบ่งส่วนของเยื่อหุ้มสมองเป็นระยะ ๆ แม้ว่าจะประกอบด้วยชั้นน้อยกว่าปกติโดยทั่วไปจะมี 4 ชั้น

ประเภทที่สอง lissencephaly

มีลักษณะเป็นเปลือกสมองที่ไม่มีโครงสร้างซึ่งไม่สามารถรับรู้ชั้น (polyrogyric) ได้ซึ่งพัฒนาขึ้นโดยมีการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงความผิดปกติของระบบประสาทภาวะน้ำในสมองและสมองเสื่อม

นอกจากนี้ยังมีการจำแนกประเภทอื่น ๆ ตามความผิดปกติที่เกี่ยวข้องและสาเหตุทางสาเหตุ ตามเกณฑ์เหล่านี้ lissencephaly สามารถแบ่งออกเป็น:

• Classic lissencephaly (Type I) : รวมถึงกรณีของ lissencephaly เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน LIS1 (lissencephaly ชนิดที่ 1 และกลุ่มอาการ Mieller-Deker) lissencephaly เนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน DCX lissencephaly type 1 ที่แยกได้โดยไม่ทราบข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
• X-linked lissencephaly กับ agenesis ของ callosum
• Lissencephaly กับ hypoplasia
• Microlissencephaly .
• ประเภทที่ 2 lissencephaly : รวมถึงกลุ่มอาการของ Walker-Warburg และ Fukuyama เป็นต้น

สาเหตุ

การวิจัยที่พยายามค้นหาสาเหตุเฉพาะของ lissencephaly บ่งชี้ว่าอาจมีปัจจัยทางพันธุกรรมและไม่ใช่พันธุกรรม: การติดเชื้อในมดลูก; สมองขาดเลือดหรือขาดออกซิเจนไปยังสมองในระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์ การเปลี่ยนแปลงหรือไม่มีส่วนของโครโมโซม 17; X-linked autosomal recessive transmission ของโครโมโซม

สาเหตุของพยาธิวิทยานี้มีความแตกต่างกันประมาณ 76% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมหลักในขณะที่ส่วนที่เหลือมีความสัมพันธ์กับปัจจัยแวดล้อมอื่น ๆ

โดยทั่วไปแล้ว Lissencephaly ถือเป็นพยาธิวิทยาพื้นฐานทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันในยีนต่อไปนี้: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN และ ARX

ในทางกลับกันหลักฐานทางวิทยาศาสตร์แสดงให้เห็นว่าในกรณีที่แยกได้ของ lissencephaly พยาธิวิทยานี้อาจเป็นผลมาจากการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกันอย่างน้อยสองยีน:

• LIS1ซึ่งอยู่ที่แขนสั้น (p) ของโครโมโซม 17 เป็นยีนที่ควบคุมการผลิตโปรตีน (platelet activating factor acetylhydrolase) ที่มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาชั้นนอกของสมอง
• XLISซึ่งอยู่ที่แขนยาว (q) ของโครโมโซม X ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่ายีนนี้มีหน้าที่ควบคุมโปรตีน (doublecortin -DCX-) ที่จำเป็นสำหรับกระบวนการย้ายเซลล์ประสาทเพื่อพัฒนาอย่างมีประสิทธิภาพ

ในกรณีของยีน LIS1 การกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ โดยสุ่มหรืออาจเป็นผลมาจากการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ของพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ในทางกลับกันในกรณีของยีน XLIS การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นแบบสุ่มในกรณีที่ไม่มีประวัติครอบครัวและในกรณีอื่น ๆ จะปรากฏเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X

พยาธิสภาพทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ lissencephaly

Lissencephaly นอกเหนือจากการนำเสนอในการแยกซึ่งแสดงการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและลักษณะอาการทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้อาจเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ :

Miller-Dieker syndrome

พยาธิวิทยานี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซม 17p13 ในระดับที่เหยียดหยามมีลักษณะเฉพาะด้วยการนำเสนอ lissencephaly แบบคลาสสิกความผิดปกติของใบหน้าความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงโรคลมบ้าหมูหรือปัญหาการกิน

วอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กซินโดรม

พยาธิวิทยานี้เป็นรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดของกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งเกี่ยวข้องกับการมีความผิดปกติของสมองและคอ ในทางคลินิกโรควอล์คเกอร์ - วอร์เบิร์กมีลักษณะเฉพาะโดยการปรากฏตัวของลิสซีฟาลีชนิดที่ 2, ไฮโดรซีฟาลัส, hypoplasia ของก้านสมองและสมองน้อย, ภาวะ hypotonia ของกล้ามเนื้อโดยทั่วไป, การขาดหรือการพัฒนาจิตที่ไม่ดี, การมีส่วนร่วมของตาและอาการชัก

การวินิจฉัยโรค

Lissencephaly สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดประมาณในตอนท้ายของไตรมาสที่สองเนื่องจากเป็นช่วงเวลาที่สามารถมองเห็นการชักของสมองได้ในการสแกนอัลตราซาวนด์

เทคนิคอัลตร้าซาวด์ที่ใช้เป็นประจำในการควบคุมการตั้งครรภ์สามารถบ่งชี้ถึงการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของสมองอย่างไรก็ตามต้องเสริมด้วยเทคนิคการวินิจฉัยอื่น ๆ

เมื่อมีข้อสงสัยเกี่ยวกับ lissencephaly อัลตราซาวนด์ควรใช้การตรวจทุติยภูมิประเภทอื่นเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กหรือการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงที่อาจเกิดขึ้น

นอกเหนือจากเส้นทางการวินิจฉัยนี้แล้วเมื่อมีประวัติครอบครัวที่เข้ากันได้หรือมีประวัติของ lissencephaly ก็สามารถทำการทดสอบประเภทอื่น ๆ เช่นการเจาะน้ำคร่ำ (การดึงน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวทารกในครรภ์) และการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (การดึงตัวอย่างของ เนื้อเยื่อจากบริเวณของรก) เพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรม

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้เป็นเรื่องปกติมากขึ้นที่การวินิจฉัย lissencephaly จะทำหลังคลอดโดยใช้การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก

การรักษา

ไม่มีการแทรกแซงการรักษาสำหรับ lissencephaly มันเป็นพยาธิวิทยาที่ไม่สามารถย้อนกลับได้

การรักษาที่ใช้มีจุดมุ่งหมายเพื่อปรับปรุงอาการที่เกี่ยวข้องและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิ ตัวอย่างเช่นการใช้ gastrostomy เพื่อชดเชยความยากลำบากในการให้อาหารการผ่าตัดบายพาสเพื่อระบาย hydrocephalus ที่เป็นไปได้หรือการใช้ยากันชักเพื่อควบคุมอาการชักที่อาจเกิดขึ้น

ดังนั้นการรักษาตามปกติสำหรับ lissencephaly จึงมุ่งเน้นไปที่อาการเฉพาะที่ปรากฏในแต่ละกรณีและต้องอาศัยความพยายามร่วมกันของทีมผู้เชี่ยวชาญจำนวนมาก: กุมารแพทย์นักประสาทวิทยา ฯลฯ

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคของแต่ละบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรคลิสเซนท์ฟาลีขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

ในกรณีที่รุนแรงที่สุดของ lissencephaly ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจไม่สามารถพัฒนาทักษะทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจได้นอกเหนือจากเด็กอายุระหว่างสามถึงห้าเดือน

โดยทั่วไปเด็กที่ได้รับผลกระทบรุนแรงจะมีอายุขัยประมาณ 10 ปี สาเหตุการเสียชีวิตส่วนใหญ่เกิดจากการสำลักหรือจมน้ำด้วยอาหารหรือของเหลวโรคทางเดินหายใจหรืออาการชัก

ในทางกลับกันมีบางกรณีของเด็กที่มีความบกพร่องทางร่างกายเล็กน้อยซึ่งอาจมีพัฒนาการตามปกติปรับให้เข้ากับกลุ่มอายุเพศและระดับโรงเรียนได้มากขึ้น

บรรณานุกรม

1. คลีฟแลนด์คลินิก (2016) Lissencephaly ได้รับจากคลีฟแลนด์คลินิก.
2. มูลนิธิ Cortical (2012) Lissencephaly ได้รับจาก Cortical Foundation
3. Hernández, M. , Bolte, L. , Mesa, T. , Escobar, R. , Mellado, C. , & Huete, I. (2007) Lissencephaly และโรคลมชักในกุมารเวชศาสตร์ Rev Chil Pediatr, 78 (6), 615-620
4. มหาวิทยาลัย Jhons Hipkins (2016) LISSENCEPHALY ได้รับจาก Online Medilian Inheritance ใน Man OMIM
5. Nall, R. (2014). Lissencephaly ได้รับจาก Healthline.
6. NIH. (2015) Lissencephaly ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
7. NORD (2015) Lissencephaly ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders
8. Orphanet (2005) Miller-Dieker syndrome ได้รับจาก Orphanet
9. WebMed (2016) Lissencephaly ได้รับจาก WebMed