- จุดเริ่มต้น: ทำความเข้าใจผลงานของ Mendel
- ผลลัพธ์และความสำคัญของงาน
- 1- การค้นพบกฎหมาย Mendelian
- กฎข้อแรกของ Mendel
- กฎข้อที่สองของเมนเดล
- กฎข้อที่สามของเมนเดล
- 2- ความหมายของลักษณะสำคัญของพันธุศาสตร์
- ปัจจัยทางพันธุกรรม
- อัลลีล
- Homozygous vs heterozygous
- จีโนไทป์และฟีโนไทป์
- 3- เปิดทางให้ค้นพบโรคทางพันธุกรรมมากมาย
- อ้างอิง
ความสำคัญหลักของงานของ Mendelคือการทดลองของเขาเป็นพื้นฐานของพันธุศาสตร์สมัยใหม่ "กฎหมาย Mendelian" ที่มีชื่อเสียงได้อธิบายถึงการถ่ายทอดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูก
ต้องขอบคุณ Mendel ในวันนี้จึงเป็นไปได้ที่จะทำนายลักษณะที่เด็ก ๆ จะรับมาจากพ่อแม่ ได้แก่ ความน่าจะเป็นของการติดโรคและแม้กระทั่งความสามารถทางจิตและพรสวรรค์ตามธรรมชาติ

ในขณะที่การทดลองของเขาเริ่มต้นขึ้นอย่างถ่อมตัวด้วยการใช้ไม้กางเขนกับต้นถั่วง่ายๆ แต่ต่อมาพวกเขาได้วางรากฐานสำหรับการเกิดขึ้นของพันธุศาสตร์สาขาการศึกษาที่อุทิศให้กับการศึกษาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมกระบวนการที่พ่อแม่ถ่ายทอดตัวละครไปยังลูก ๆ
Gregor Mendel พระและนักพฤกษศาสตร์ชาวออสเตรียเกิดเมื่อปี พ.ศ. 2365 เพื่ออุทิศชีวิตให้กับศาสนาวิทยาศาสตร์และคณิตศาสตร์
เขาถือเป็นบิดาแห่งพันธุศาสตร์หลังจากเผยแพร่ผลงานที่มีชื่อเสียงของเขา Essay เกี่ยวกับลูกผสมพืชในปี 2409 และเขาเป็นคนแรกที่อธิบายว่ามนุษย์เป็นผลมาจากการกระทำร่วมกันของยีนของพ่อและแม่
นอกจากนี้เขายังค้นพบว่ายีนถ่ายทอดระหว่างรุ่นต่างๆได้อย่างไรและชี้ทางให้นักพันธุศาสตร์และนักชีววิทยาในอนาคตซึ่งยังคงทำการทดลองของพวกเขาต่อไปจนถึงทุกวันนี้
จากผลงานของเขาเขาเปิดเผยคำศัพท์หลักที่พันธุศาสตร์ใช้ในปัจจุบันเช่นยีนจีโนไทป์และฟีโนไทป์เป็นหลัก
จากการศึกษาของเขาพันธุศาสตร์ทำให้สามารถทราบที่มาของโรคต่างๆและวิเคราะห์โครโมโซมและยีนในเชิงลึกมากขึ้นภายใต้สาขาต่างๆเช่นคลาสสิกโมเลกุลวิวัฒนาการพันธุศาสตร์เชิงปริมาณและเซลล์พันธุศาสตร์
จุดเริ่มต้น: ทำความเข้าใจผลงานของ Mendel

เมนเดล
วัตถุประสงค์ของกฎหมายที่พัฒนาโดย Mendel คือเพื่อศึกษาว่าตัวละครบางตัวหรือปัจจัยทางพันธุกรรมถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งได้อย่างไร นั่นคือเหตุผลว่าทำไมระหว่างปี พ.ศ. 2399 ถึง พ.ศ. 2408 เขาจึงตัดสินใจทำการทดลองหลายชุด
งานของพวกเขาประกอบด้วยการผสมข้ามพันธุ์ของต้นถั่วโดยคำนึงถึงลักษณะเฉพาะของพืชเช่นสีและตำแหน่งของดอกรูปร่างและสีของฝักถั่วรูปร่างและสีของเมล็ดและความยาวของลำต้นของถั่วลันเตา พืช
Mendel ใช้ถั่ว Pisum Sativum เพราะหาได้ง่ายและในปริมาณมาก นอกจากนี้สิ่งที่น่าสนใจเกี่ยวกับพืชเหล่านี้ก็คือเมื่อปล่อยให้อยู่ในอุปกรณ์ของพวกมันพวกมันจะข้ามและผสมเกสรซึ่งกันและกัน
วิธีที่ใช้ประกอบด้วยการถ่ายโอนละอองเรณูจากเกสรของพืชไปยังเกสรตัวเมียของพืชชนิดอื่น
Mendel ได้รวมต้นถั่วดอกแดงกับต้นถั่วดอกสีขาวเพื่อดูว่าเกิดอะไรขึ้นจากการผสมข้ามพันธุ์ ในภายหลังเริ่มการทดลองกับคนรุ่นนั้นที่เกิดจากส่วนผสม
ตัวอย่างเช่น Mendel ได้ใช้พืชที่แตกต่างกันและสร้างแผนผังตระกูลที่รู้จักกันดีในเวอร์ชันต่างๆเพื่อศึกษาว่าเกิดอะไรขึ้นกับตัวละครเหล่านี้เมื่อพวกมันถูกข้าม
ผลลัพธ์และความสำคัญของงาน
1- การค้นพบกฎหมาย Mendelian
กฎข้อแรกของ Mendel

เรียกว่า "กฎแห่งอักขระที่โดดเด่นหรือความสม่ำเสมอของลูกผสม" ด้วยการใช้กฎหมายนี้เมนเดลค้นพบว่าถ้าเส้นของถั่วเมล็ดเรียบถูกนำไปผสมกับถั่วเมล็ดหยาบอีกเส้นหนึ่งบุคคลที่เกิดจากรุ่นแรกนั้นจะมีรูปร่างเหมือนกันและมีลักษณะคล้ายกับเมล็ดที่เรียบ
เมื่อได้รับผลลัพธ์นี้เขาเข้าใจว่าเมื่อมีการผสมข้ามสายพันธุ์แท้กับอีกสายพันธุ์หนึ่งลูกหลานของการสร้างลูกกตัญญูรุ่นแรกนั้นจะเหมือนกันในจีโนไทป์และฟีโนไทป์จะคล้ายคลึงกับพาหะของอัลลีลหรือยีนที่โดดเด่นมากขึ้นในกรณีนี้เมล็ดที่เรียบ
ตัวอย่างที่พบบ่อย: หากแม่มีตาสีดำและพ่อตาสีฟ้าลูก ๆ ของพวกเขา 100% จะมีตาสีดำคล้ายกับแม่เพราะเป็นลักษณะเด่น
กฎหมายนี้ระบุว่า "เมื่อมีการผสมข้ามพันธุ์แท้สองคนลูกผสมที่ได้จะเหมือนกันทั้งหมด" ดังที่แสดงในภาพการทำความเข้าใจสีเหลืองเป็นยีนเด่น
กฎข้อที่สองของเมนเดล

เรียกว่า "กฎแห่งการแบ่งแยก". เมนเดลค้นพบว่าด้วยการปลูกลูกผสมตั้งแต่รุ่นแรกและใส่ปุ๋ยซึ่งกันและกันรุ่นที่สองจะได้มาซึ่งส่วนใหญ่จะเรียบและหยาบกว่าหนึ่งในสี่
ดังนั้น Mendel จึงสงสัยว่าจะเป็นไปได้อย่างไรที่ตัวละครรุ่นที่สองจะมีลักษณะเช่นหยาบที่พ่อแม่ที่มีเมล็ดพันธุ์ที่ราบรื่นของพวกเขาไม่มี?
พบคำตอบในข้อความของกฎข้อที่สอง: "บุคคลบางคนสามารถถ่ายทอดลักษณะนิสัยได้แม้ว่าจะไม่ปรากฏในตัวพวกเขาก็ตาม"
ตัวอย่างทั่วไปหลังจากการทดลองของ Mendelian: แม่ตาดำข้ามเส้นทางกับพ่อที่มีตาสีฟ้าส่งผลให้ลูก ๆ มีตาดำ 100%
หากเด็กเหล่านี้ (พี่น้องในหมู่พวกเขา) ข้ามผลก็คือคนส่วนใหญ่จะมีตาสีดำและสีน้ำเงินหนึ่งในสี่ส่วน
สิ่งนี้อธิบายว่าในครอบครัวลูกหลานมีลักษณะของปู่ย่าตายายอย่างไรไม่ใช่เฉพาะพ่อแม่เท่านั้น ในกรณีที่แสดงในภาพสิ่งเดียวกันก็เกิดขึ้น
กฎข้อที่สามของเมนเดล

มีชื่อเรียกอีกอย่างว่า "กฎแห่งความเป็นอิสระของอักขระ" มันตั้งสมมติฐานว่ายีนสำหรับลักษณะที่แตกต่างกันนั้นได้รับการสืบทอดอย่างอิสระ
ดังนั้นในระหว่างการก่อตัวของ gametes การแยกและการกระจายของลักษณะทางพันธุกรรมจึงเกิดขึ้นโดยอิสระจากกัน
ดังนั้นหากสองพันธุ์มีอักขระที่แตกต่างกันตั้งแต่สองพันธุ์ขึ้นไปแต่ละพันธุ์จะถูกถ่ายทอดโดยไม่ขึ้นกับพันธุ์อื่น ดังที่เห็นได้จากภาพ
2- ความหมายของลักษณะสำคัญของพันธุศาสตร์
ปัจจัยทางพันธุกรรม
เมนเดลเป็นคนแรกที่ค้นพบการดำรงอยู่ของสิ่งที่เรารู้จักกันในปัจจุบันว่า "ยีน" กำหนดให้เป็นหน่วยทางชีววิทยาที่รับผิดชอบในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
พวกมันคือยีนซึ่งเป็นหน่วยพันธุกรรมที่ควบคุมตัวละครที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิต
อัลลีล

Punnett square ตัวอักษรสีเหลืองตัวพิมพ์ใหญ่ "Y" หมายถึงอัลลีลที่โดดเด่น (ที่มา: Pbroks13 via Wikimedia Commons)
ถือเป็นรูปแบบทางเลือกที่แตกต่างกันที่ยีนเดียวกันสามารถนำเสนอได้
อัลลีลประกอบด้วยยีนเด่นและยีนด้อย และครั้งแรกจะแสดงออกในระดับที่มากกว่าครั้งที่สอง
Homozygous vs heterozygous
เมนเดลพบว่าสิ่งมีชีวิตทั้งหมดมียีนสองชุดและหากสำเนาเหล่านี้เป็นพันธุ์แท้นั่นคือสิ่งมีชีวิตที่เหมือนกันสิ่งมีชีวิตนั้นจะเป็นโฮโมไซกัส
ในขณะที่หากสำเนาแตกต่างกันสิ่งมีชีวิตนั้นจะแตกต่างกัน
จีโนไทป์และฟีโนไทป์
จากการค้นพบของเขา Mendel เปิดเผยว่ามรดกที่มีอยู่ในทุกคนจะถูกกำหนดโดยปัจจัยสองประการ:
- จีโนไทป์ซึ่งเข้าใจว่าเป็นชุดยีนที่สมบูรณ์ที่แต่ละคนสืบทอดมา
2. และฟีโนไทป์คืออาการภายนอกทั้งหมดของจีโนไทป์เช่นสัณฐานวิทยาสรีรวิทยาและพฤติกรรมของแต่ละบุคคล
3- เปิดทางให้ค้นพบโรคทางพันธุกรรมมากมาย
การทดลองของ Mendel ทำให้สามารถค้นพบสิ่งที่เรียกว่า“ โรคหรือข้อบกพร่องของ Mendelian” ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว
การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถเปลี่ยนแปลงการทำงานของโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนได้ดังนั้นโปรตีนจึงไม่ได้รับการผลิตทำงานไม่ถูกต้องหรือแสดงออกอย่างไม่เหมาะสม
สายพันธุ์ทางพันธุกรรมเหล่านี้ก่อให้เกิดข้อบกพร่องจำนวนมากหรือโรคที่หายากเช่นโรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวโรคปอดเรื้อรังและโรคฮีโมฟีเลียซึ่งพบได้บ่อยที่สุด
จากการค้นพบครั้งแรกของเขาในปัจจุบันมีการค้นพบโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความผิดปกติของโครโมโซมที่แตกต่างกัน
อ้างอิง
- Arjona, S; การ์ริโด้, L; คู่ G; และ Aceituno, T. (2011). โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian สืบค้นเมื่อวันที่ 25 สิงหาคม 2017 จาก pasajealaciencia.es.
- Arzabal, M. Gregor Mendel และการก่อตัวของพันธุศาสตร์สมัยใหม่ สืบค้นเมื่อวันที่ 25 สิงหาคม 2017 จาก vix.com.
- Carnevale, A. แนวทางใหม่ในการรักษาโรค Mendelian สืบค้นเมื่อ 25 สิงหาคม 2560 จาก revista.unam.mx.
- เราจะศึกษากรรมพันธุ์ได้อย่างไร? สืบค้นเมื่อวันที่ 24 สิงหาคม 2017 จาก khanacademy.org.
- Garrigues, F. (2017). กฎของเมนเดล: บัญญัติสามประการของพันธุศาสตร์ สืบค้นเมื่อ 24 สิงหาคม 2560.
- Gregor Mendel สืบค้นเมื่อวันที่ 24 สิงหาคม 2017 จาก biografiasyvidas.com.
- Gregor Mendel สืบค้นเมื่อวันที่ 24 สิงหาคม 2017 จาก britannica.com.
