- การผสมผสานของเซลล์สืบพันธุ์และการถ่ายโอนไมโทคอนเดรีย
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของผู้ปกครอง
- การประยุกต์ใช้งาน
- พยาธิสภาพและการป้องกัน
- อ้างอิง
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโทคอนเดรียคือการถ่ายทอดดีเอ็นเอของไมโทคอนเดรียผ่านออร์แกเนลล์ที่เรียกว่า "ไมโตคอนเดรีย" และเกิดขึ้นจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน โดยปกติแล้วการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นจากไมโตคอนเดรียของมารดาในรูปแบบ "matrilineal" เท่านั้น
อย่างไรก็ตาม Shiyu Luo และเพื่อนร่วมงานได้ตีพิมพ์บทความในเดือนมกราคม 2019 ซึ่งพวกเขาพบหลักฐานว่าในบางครั้ง DNA ไมโตคอนเดรียสามารถสืบทอดจากพ่อแม่ทั้งสองได้
รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Mendelian เทียบกับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม Mitochondrial (ที่มา: BQmUB2011167 ผ่าน Wikimedia Commons)
สารพันธุกรรมส่วนใหญ่ในเซลล์ยูคาริโอตพบได้ภายในนิวเคลียสของเซลล์ อย่างไรก็ตามพบดีเอ็นเอเพียงเล็กน้อยในไมโทคอนเดรีย
สารพันธุกรรมภายในออร์แกเนลล์นี้เรียกว่าไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอซึ่งจัดอยู่ในโครโมโซมแบบวงกลมซึ่งในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีความยาวระหว่าง 16,000 ถึง 16,800 คู่เบส
การกลายพันธุ์ในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอได้รับการสังเกตว่าทำให้เกิดโรคที่รุนแรงในแต่ละบุคคลและในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกเมื่อไมโตคอนเดรียของมารดามีการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอ
ไมโตคอนเดรียทั้งหมดของลูกหลานมาจากไมโทคอนเดรียกลุ่มเล็ก ๆ ที่มีอยู่ในรังไข่เมื่อช่วงเวลาของการสร้างไซโกตเกิดขึ้น (การรวมตัวของไข่และอสุจิ) ดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ไมโตคอนเดรียของทารกในครรภ์จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเท่านั้น จากแม่ของเขา
การผสมผสานของเซลล์สืบพันธุ์และการถ่ายโอนไมโทคอนเดรีย
ในช่วงเวลาของการปฏิสนธิของไข่ (gamete ตัวเมีย) ตัวอสุจิหรือเซลล์สืบพันธุ์เพศชายก่อให้เกิดไมโทคอนเดรียบางส่วนในตัวอ่อนที่กำลังพัฒนา
การมีส่วนร่วมนี้เกิดขึ้นในช่วงเวลาของการสัมผัสตัวอสุจิกับเยื่อหุ้มพลาสมาของรังไข่เนื่องจากเยื่อหุ้มทั้งสองหลอมรวมกันและตัวอสุจิจะเข้าสู่ไซโทพลาซึมของไข่โดยระบายเนื้อหาภายในออกที่นั่น
ในแท็กซ่าส่วนใหญ่ของอาณาจักรสัตว์มี "แนวโน้ม" ต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบของไมโตคอนเดรียและไมโตคอนเดรียแบบโคลนนิ่งและดีเอ็นเอไมโตคอนเดรีย (เกือบตลอดเวลาที่เกี่ยวกับมารดา) ในสัตว์บางตระกูลมีกลไกการทำลายของไมโตคอนเดรียของพ่อที่ส่งผ่านเซลล์อสุจิ
ไข่ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมีไมโทคอนเดรียหลายร้อยชนิดซึ่งเป็นตัวแทนของ DNA ประมาณ 1/3 ของเซลล์เพศทั้งหมดที่มี ในขณะที่สเปิร์มมีเพียงไม่กี่ตัวในบริเวณกึ่งกลางระหว่างแฟลเจลลัมและส่วนหัว
ไข่ของมนุษย์มีดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียมากกว่า 100,000 สำเนา ในขณะเดียวกันสเปิร์มมีเพียงประมาณ 100 ตัว แต่ปริมาณจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสายพันธุ์ที่เป็นปัญหา
สิ่งนี้ทำให้เห็นว่าไมโทคอนเดรียส่วนใหญ่ในเซลล์ของลูกหลานมีการถ่ายทอดทางมารดา ดังนั้นหากไมโตคอนเดรียของรังไข่มีการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายหรือเป็นอันตรายการกลายพันธุ์เหล่านี้จะถูกถ่ายทอดไปยังลูกหลาน
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของผู้ปกครอง
นักวิทยาศาสตร์ฮัทชินสันในปีพ. ศ. 2517 เป็นหนึ่งในคนกลุ่มแรกที่ยืนยันว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโตคอนเดรียเกิดขึ้นในลักษณะของมารดา (matrilineal) อย่างเคร่งครัด อย่างไรก็ตามในตอนต้นของศตวรรษที่ 20 ไวท์และเพื่อนร่วมงานสังเกตว่าในหอยแมลงภู่บางชนิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของไมโทคอนเดรียไม่ใช่มารดาอย่างเคร่งครัด
ต่อมาในปี 2551 การสังเกตในหอยแมลงภู่นี้ถูกกำหนดให้เป็น "เฮเทอโรพลาสมี" ซึ่งหมายถึง "การรั่วไหล" ของไมโตคอนเดรียและดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียของพ่อไปสู่ลูกหลาน
การสังเกตอีกมากมายระบุว่าไมโตคอนเดรียของพ่อและดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียในหอยแมลงภู่เป็นไปตามธรรมชาติ
Shiyu Luo และเพื่อนร่วมงานระบุบุคคลสามคนจากครอบครัวมนุษย์สามคนที่มีความแตกต่างของ DNA mitochondrial ผิดปกติ เฮเทอโรพลาสเมียเหล่านี้ไม่สามารถอธิบายได้ด้วยการสืบเชื้อสายของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียของมารดาดังนั้นผู้เขียนเหล่านี้จึงทำการจัดลำดับดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียรุ่นต่อไปของทั้งพ่อและแม่และปู่ย่าตายายของทั้งสามคน
ด้วยวิธีนี้ heteroplasmy ที่ผิดปกติถูกระบุว่าเป็นผลมาจากการมีส่วนร่วมของ mitochondrial DNA จากทั้งปู่ย่าตายายและปู่ นอกจากนี้ผู้เขียนยังระบุอีกสองครอบครัวที่ไม่เกี่ยวข้องกันที่แสดงการถ่ายทอดไมโทคอนเดรียแบบสองฝ่าย
งานวิจัยนี้เป็นรายงานแรกเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบไมโตคอนเดรียในรูปแบบสองฝ่ายในมนุษย์
Luo et al. แนะนำว่า heteroplasmy เนื่องจากการถ่ายทอดดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของบิดาพลาดในการวินิจฉัยเมื่อไม่ก่อให้เกิดโรคใด ๆ ในบุคคลที่เป็นพาหะ
การประยุกต์ใช้งาน
ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอถูกนำมาใช้ในการศึกษาพันธุศาสตร์ประชากรวิวัฒนาการและวิวัฒนาการโดยดร. จอห์นซี. อาวิเซ่ในปีพ. ศ. 2522 และปัจจุบันนี่เป็นหนึ่งในเครื่องมือที่ทรงพลังที่สุดสำหรับการศึกษาพันธุศาสตร์ของประชากรทั้งหมด สิ่งมีชีวิต
จากการติดตามลำดับวงศ์ตระกูลของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียของมนุษย์จึงมีการศึกษาทางพันธุกรรมจำนวนมหาศาลเพื่อพยายามระบุที่มาของมนุษยชาติ
แม้จะขึ้นอยู่กับดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียของมารดาได้มีการพิจารณาแล้วว่าทุกคนในโลกสามารถจำแนกออกเป็นกลุ่มแฮพโลไทป์ไมโทคอนเดรียที่แตกต่างกันได้ประมาณ 40 กลุ่มซึ่งเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์ที่แตกต่างกันของโลก
อาคารพาณิชย์หลายหลังเช่น "Oxford Ancestor" เสนอให้ติดตามบรรพบุรุษของผู้คนทั้งหมดโดยใช้การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ mitochondrial DNA
ไบรอันไซค์ผู้ก่อตั้งบรรพบุรุษออกซ์ฟอร์ดใช้ดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียในการจำแนกชาวยุโรปทั้งหมดออกเป็นกลุ่มที่ก่อตั้งโดย "Seven Daughters of Eve" นี่คือชื่อเรื่อง Sykes ที่กำหนดให้กับหนังสือที่เขาเขียนโดยพยายามสืบหาต้นกำเนิดของชาวยุโรปทั้งหมด
ในหนังสือของเขา Bryan Sykes ติดตามการสืบทอดไมโตคอนเดรียของพลเมืองยุโรปทั้งหมดผ่านการจัดลำดับดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียของผู้คนหลายพันคนโดยระบุจุดเริ่มต้นของชาวยุโรปทั้งหมดในผู้หญิง 7 คนที่มีชีวิตอยู่ก่อนยุคน้ำแข็งครั้งสุดท้ายเมื่อ 45,000 ปีก่อน
พยาธิสภาพและการป้องกัน
การกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายในยีน DNA ของไมโตคอนเดรียทำให้เกิดโรคหลายชนิดในระดับระบบ การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถถ่ายทอดได้โดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านทางแม่และพ่อไม่ค่อย
การกลายพันธุ์ในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเออาจทำให้เกิดปัญหาเนื่องจากขาดหรือเสียหายของเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการหายใจของเซลล์ ความเสียหายนี้นำไปสู่การลดปริมาณ ATP ของเซลล์ทำให้ระบบต่างๆของร่างกายทำงานผิดปกติ
อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ ครั้งผู้คนได้รับไมโทคอนเดรียประเภทต่าง ๆ จากแม่ของพวกเขาการทำงานบางอย่างและอื่น ๆ มีข้อบกพร่อง ดังนั้นไมโตคอนเดรียที่มียีนทำงานสามารถชดเชยความผิดปกติของไมโทคอนเดรียที่ผิดพลาดได้
รูปแบบของการแพร่เชื้อ mitochondrial pathologies โดยเส้นทาง« matrilineal » (การถ่ายทอดทางพันธุกรรม mitochondrial) (ที่มา: ghr.nlm.nih.gov ผ่าน Wikimedia Commons)
ขณะนี้กำลังทำการวิจัยเพื่อถ่ายโอนนิวเคลียสของเซลล์ที่สามารถทำให้ผู้หญิงที่เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายในไมโตคอนเดรียมีบุตรที่มีสุขภาพดี
วิธีการถ่ายโอนนิวเคลียสประกอบด้วยการดึงนิวเคลียสของเซลล์ออกจากไข่ของแม่ด้วยไมโทคอนเดรียที่ได้รับผลกระทบและใส่เข้าไปในรังไข่ที่บริจาคตามปกติซึ่งนิวเคลียสของเซลล์ได้ถูกดึงออกมาก่อนหน้านี้
ต่อจากนั้นไข่สามารถปฏิสนธิโดยอสุจิจากคู่ของผู้ป่วยในหลอดทดลอง เทคนิคนี้ก่อให้เกิดการโต้เถียงเนื่องจากทารกในครรภ์ที่ตั้งครรภ์จะมี DNA ของพ่อแม่ที่แตกต่างกันสามคน
อ้างอิง
- Adam, MP, Ardinger, HH, Pagon, RA, Wallace, SE, Bean, LJH, Stephens, K. , & Amemiya, A. ภาพรวมความผิดปกติของ Mitochondrial - GeneReviews®
- Aiello, LB, & Chiatti, BD (2017). ไพรเมอร์ในพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์บทความ 4 - รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวิจัยทางชีววิทยาเพื่อการพยาบาล, 19 (4), 465-472.
- Avise, JC, Giblin-Davidson, C. , Laerm, J. , Patton, JC, & Lansman, RA (1979) ไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอโคลนนิ่งและวิวัฒนาการของ matriarchal ภายในและท่ามกลางประชากรทางภูมิศาสตร์ของพ็อกเก็ตโกเฟอร์ Geomys pinetis Proceedings of the National Academy of Sciences, 76 (12), 6694-6698.
- Hadjivasiliou, Z. , Lane, N. , Seymour, RM, & Pomiankowski, A. (2013). พลวัตของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไมโตคอนเดรียในวิวัฒนาการของการผสมพันธุ์แบบไบนารีและสองเพศ การดำเนินการของ Royal Society B: Biological Sciences, 280 (1769), 20131920
- HUTCHISON III, CA, Newbold, JE, Potter, SS, & Edgell, MH (1974) การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ธรรมชาติ, 251 (5475), 536.
- McWilliams, TG, & Suomalainen, A. (2019). ชะตากรรมของไมโตคอนเดรียของพ่อ ธรรมชาติ, 565 (7739), 296-297
- Sutovsky, P. (2019). พื้นฐานของเซลล์และโมเลกุลของมรดกไมโตคอนเดรีย สปริงเกอร์