hemicigosisถูกกำหนดให้เป็นขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของหนึ่งในโครโมโซมคล้ายคลึงกันในยูคาริโอ ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดในตัวอย่าง เซลล์ที่มีเพียงอัลลีลเดียวและไม่มีคู่เรียกว่าเฮมิไซกัส
ตัวอย่างที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ hemizygosis พบได้ในความแตกต่างทางเพศโดยที่หนึ่งในบุคคล - อาจเป็นชายหรือหญิง - เป็น hemizygous สำหรับอัลลีลทั้งหมดของโครโมโซมเพศเนื่องจากโครโมโซมทั้งสองมีความแตกต่างกันในขณะที่ ในอีกเพศหนึ่งโครโมโซมจะเหมือนกัน
ในมนุษย์โครโมโซมคู่ที่ 23 สำหรับเพศชายประกอบด้วยโครโมโซม X และโครโมโซม Y ซึ่งตรงกันข้ามกับเพศหญิงที่โครโมโซมทั้งสองเป็น X
สถานการณ์นี้กลับกันในนกงูผีเสื้อสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำและปลาเนื่องจากผู้หญิงประกอบด้วยโครโมโซม ZW และตัวผู้ประกอบด้วยโครโมโซม ZZ
นอกจากนี้ยังพบว่า Hemizigosis เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในกระบวนการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ แต่การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่วนใหญ่รุนแรงมากจนโดยทั่วไปทำให้เกิดการตายของสิ่งมีชีวิตที่ต้องทนทุกข์ทรมานก่อนเกิด
Turner syndrome
การกลายพันธุ์ที่รู้จักกันมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ hemizigosis คือ Turner syndrome ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในผู้หญิงเนื่องจากโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดไม่มี
คาดว่ามีอุบัติการณ์ในหนึ่งในทุกๆ 2,500 ถึง 3,000 เด็กผู้หญิงที่เกิดมาทั้งชีวิตอย่างไรก็ตาม 99% ของบุคคลที่มีการกลายพันธุ์นี้จะมีผลในการแท้งเอง
Turner syndrome มีอัตราการเจ็บป่วยสูงมีความสูงเฉลี่ย 143 ถึง 146 ซม. หน้าอกค่อนข้างกว้างผิวหนังพับที่คอและขาดการพัฒนารังไข่ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ส่วนใหญ่เป็นหมัน
ผู้ป่วยมีสติปัญญาปกติ (IQ 90) อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจมีปัญหาในการเรียนรู้คณิตศาสตร์การรับรู้เชิงพื้นที่และการประสานงานของมอเตอร์ภาพ
ในอเมริกาเหนืออายุเฉลี่ยในการวินิจฉัยคือ 7.7 ปีซึ่งแสดงให้เห็นว่าบุคลากรทางการแพทย์มีประสบการณ์เพียงเล็กน้อยในการระบุโรคนี้
กลุ่มอาการนี้ขาดการรักษาทางพันธุกรรม แต่ต้องมีการจัดการทางการแพทย์ที่เหมาะสมโดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันเพื่อดูแลความเจ็บป่วยทางร่างกายและจิตใจอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์โดยปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเป็นผู้ที่มีความเสี่ยงสูงสุด
ฮีโมฟีเลีย
โรคฮีโมฟีเลียในมนุษย์เป็นโรคเลือดออกที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศที่มีเม็ดเลือดแดง X ความถี่โดยประมาณคือหนึ่งในทุก ๆ 10,000 การเกิด เลือดออกบางชนิดอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของโรคฮีโมฟีเลีย
ส่วนใหญ่มักได้รับความเดือดร้อนจากผู้ชายเมื่อพวกเขามีการกลายพันธุ์พวกเขามักจะนำเสนอโรค ในผู้ให้บริการเพศหญิงโรคฮีโมฟีเลียอาจเกิดขึ้นได้หากโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะเด่น แต่ภาวะที่พบบ่อยที่สุดคือไม่มีอาการและไม่เคยรู้มาก่อน
เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์แพทย์เฉพาะทางจึงแนะนำให้ประเมินสตรีที่มีประวัติครอบครัวหรือมีอาการเป็นพาหะ
การวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นสามารถทำให้แน่ใจได้ว่าบุคคลนั้นได้รับการรักษาอย่างเพียงพอเนื่องจากสามารถแยกความแตกต่างระหว่างรูปแบบที่ไม่รุนแรงปานกลางและรุนแรงได้
การรักษาขึ้นอยู่กับการให้ปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปทางหลอดเลือดดำเพื่อป้องกันและรักษาภาวะเลือดออก
ชีวิตบนโลก
สิ่งมีชีวิตบนโลกนำเสนอตัวเองด้วยรูปแบบและลักษณะที่หลากหลายสายพันธุ์เมื่อเวลาผ่านไปสามารถปรับตัวให้เข้ากับสภาพแวดล้อมที่มีอยู่เกือบทั้งหมดได้
แม้จะมีความแตกต่างกัน แต่สิ่งมีชีวิตทั้งหมดก็ใช้ระบบพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกัน ชุดคำสั่งทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์สำหรับแต่ละบุคคลคือจีโนมของพวกมันซึ่งถูกเข้ารหัสโดยโปรตีนและกรดนิวคลีอิก
ยีนเป็นตัวแทนของหน่วยพื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีข้อมูลและเข้ารหัสลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต ในเซลล์ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม
สิ่งมีชีวิตที่มีการพัฒนาน้อยที่สุดคือเซลล์เดียวโครงสร้างของมันไม่ซับซ้อนพวกมันขาดนิวเคลียสและประกอบด้วยเซลล์โปรคาริโอตที่มีโครโมโซมเดี่ยว
สายพันธุ์ที่พัฒนาแล้วส่วนใหญ่อาจเป็นเซลล์เดียวหรือหลายเซลล์ประกอบด้วยเซลล์ที่เรียกว่ายูคาริโอตที่มีลักษณะเป็นนิวเคลียสที่กำหนด นิวเคลียสนี้มีหน้าที่ในการปกป้องสารพันธุกรรมที่ประกอบด้วยโครโมโซมหลายชุดโดยมีจำนวนคู่เสมอ
เซลล์ของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีโครโมโซมจำนวนหนึ่งตัวอย่างเช่นแบคทีเรียโดยทั่วไปมีโครโมโซมเพียงตัวเดียวแมลงวันผลไม้มีสี่คู่ในขณะที่เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมมีขนาดและความซับซ้อนแตกต่างกันไปและสามารถเก็บยีนจำนวนมากได้
การสืบพันธุ์ของเซลล์
การสืบพันธุ์ในเซลล์โปรคาริโอตเป็นวิธีที่ง่ายที่สุดเกิดขึ้นเฉพาะทางเพศโดยเริ่มต้นเมื่อโครโมโซมจำลองแบบและสิ้นสุดเมื่อเซลล์แบ่งตัวสร้างเซลล์ที่เหมือนกันสองเซลล์โดยมีข้อมูลทางพันธุกรรมเดียวกัน
ซึ่งแตกต่างจากเซลล์ยูคาริโอตที่การสืบพันธุ์สามารถเป็นเพศเดียวกันได้คล้ายกับเซลล์โปรคาริโอตที่มีการสร้างเซลล์ลูกสาวเท่ากับแม่หรือทางเพศ
การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศคือสิ่งที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่ง สิ่งนี้เกิดขึ้นจากการปฏิสนธิของเซลล์เพศเดี่ยวหรือเซลล์สืบพันธุ์สองเซลล์จากพ่อแม่ซึ่งมีโครโมโซมครึ่งหนึ่งซึ่งเมื่อรวมตัวกันเป็นบุคคลใหม่โดยมีข้อมูลทางพันธุกรรมครึ่งหนึ่งของพ่อแม่แต่ละคน
ข้อมูลทางพันธุกรรม
ยีนนำเสนอข้อมูลที่แตกต่างกันสำหรับลักษณะเดียวกันของสิ่งมีชีวิตเช่นสีของดวงตาซึ่งอาจเป็นสีดำสีน้ำตาลสีเขียวสีฟ้าเป็นต้น รูปแบบนี้เรียกว่าอัลลีล
แม้จะมีหลายตัวเลือกหรืออัลลีล แต่แต่ละคนสามารถมีได้เพียงสองตัว ถ้าเซลล์มีสองอัลลีลเท่ากันมีตาสีน้ำตาลเรียกว่าโฮโมไซกัสและจะมีตาสีน้ำตาล
เมื่ออัลลีลต่างกันสีตาสีดำและสีเขียวจะเรียกว่าเฮเทอโรไซกัสและสีตาจะขึ้นอยู่กับอัลลีลที่โดดเด่น
อ้างอิง
- American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society 2018 Turner Syndrome: คำแนะนำสำหรับครอบครัว เอกสารข้อเท็จจริงต่อมไร้ท่อในเด็ก. บัลติมอร์สหรัฐอเมริกา
- เบนจามินเอเพียร์ซ 2552. พันธุศาสตร์: แนวทางความคิด. New York, EU Third Edition WH Freeman และ บริษัท
- Domínguez H. Carolina et at. 2556. Turner syndrome. สัมผัสกับกลุ่มประชากรเม็กซิกันที่เลือก Bol Med Hosp Infant Mex. ปีที่ 70 เลขที่ 6. 467-476
- สหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลก. 2555. แนวทางการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย. มอนทรีออลแคนาดา พิมพ์ครั้งที่สอง. 74 น.
- Lavaut S.Kalia 2557. ความสำคัญของการวินิจฉัยพาหะในครอบครัวที่มีประวัติโรคฮีโมฟีเลีย. Cuban Journal of Hematology, Immunology and Hemotherapy. ปีที่ 30 ฉบับที่ 2.
- นูเนซวีรามิโร 2560. ระบาดวิทยาและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลียเอในอันดาลูเซีย. วิทยานิพนธ์ระดับปริญญาเอก มหาวิทยาลัยเซบีญ่า 139 น.