SPINA BIFIDA: อาการสาเหตุประเภทการรักษา - ไซโค - 2026

Spina bifida ( EB ) เป็นประเภทความพิการ แต่กำเนิดหรือมีความบกพร่องในการที่โครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาทไขสันหลังและกระดูกสันหลังไม่ได้ตามปกติในการพัฒนาในระยะแรกของการตั้งครรภ์ (องค์การอนามัยโลก, 2012)

การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะก่อให้เกิดความเสียหายอย่างถาวรต่อไขสันหลังและระบบประสาทซึ่งอาจทำให้เกิดอัมพาตที่แขนขาหรือการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันในระดับการทำงาน (องค์การอนามัยโลก, 2012)

คำว่า spina bifida ใช้เพื่อกำหนดความผิดปกติของพัฒนาการที่หลากหลายซึ่งเป็นตัวหารร่วมที่เป็นฟิวชั่นที่ไม่สมบูรณ์ของกระดูกสันหลังส่วนโค้ง ความผิดปกตินี้อาจเกี่ยวข้องกับการขาดดุลในเนื้อเยื่ออ่อนผิวเผินและในโครงสร้างที่อยู่ภายในคลองกระดูกสันหลัง (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)

พยาธิวิทยานี้เป็นส่วนหนึ่งของการเปลี่ยนแปลงที่มีมา แต่กำเนิดของท่อประสาท โดยเฉพาะท่อเซลล์ประสาทเป็นโครงสร้างของตัวอ่อนที่ในระหว่างตั้งครรภ์จะถูกเปลี่ยนเป็นสมองไขสันหลังและเนื้อเยื่อรอบ ๆ (Mayo Clinic, 2014)

ในระดับคลินิกมากขึ้น spina bifida มีลักษณะการสร้างหรือการพัฒนาของโรคที่ไม่สมบูรณ์ในระดับของไขสันหลังและกระดูกกระดูกสันหลัง (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)

นอกจากนี้ที่เกี่ยวข้องกับ spina bifida ภาวะไฮโดรซีฟาลัสเป็นภาวะที่ทำให้เกิดการสะสมของน้ำไขสันหลังผิดปกติในบริเวณต่างๆของสมองและอาจทำให้เกิดการขาดดุลทางระบบประสาทอย่างมีนัยสำคัญ

spina bifida มีหลายรูปแบบที่มีความรุนแรงแตกต่างกันไป เมื่อพยาธิวิทยานี้ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญจำเป็นต้องใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อรักษาการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค (Mayo Clinic, 2014)

ลักษณะ Spina bifida

Spina bifida เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดประเภทหนึ่งที่มีลักษณะการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์หรือการก่อตัวของโครงสร้างต่างๆที่เกี่ยวข้องกับสมองไขสันหลังหรือเยื่อหุ้มสมอง (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)

โดยเฉพาะ spina bifida เป็นหนึ่งในข้อบกพร่องในการปิดท่อประสาทที่พบบ่อยที่สุด

ท่อประสาทเป็นโครงสร้างของตัวอ่อนซึ่งการหลอมรวมมักเกิดขึ้นประมาณวันที่ 18 และ 26 ของการตั้งครรภ์ บริเวณหางของท่อประสาทจะก่อให้เกิดกระดูกสันหลัง ส่วน rostral จะสร้างสมองและโพรงจะประกอบขึ้นเป็นระบบกระเป๋าหน้าท้อง (Jiménez-León et al., 2013).

ในทารกที่มี spina bifida ส่วนหนึ่งของท่อประสาทไม่สามารถหลอมรวมหรือปิดได้อย่างเหมาะสมทำให้เกิดข้อบกพร่องในไขสันหลังและกระดูกของกระดูกสันหลัง (Mayo Clinic, 2014)

ขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบเราสามารถแยกความแตกต่างของ spina bifida ได้สี่ประเภท: ลึกลับ, ข้อบกพร่องของท่อประสาทแบบปิด, meningocele และ myelomeningocele (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)

สถิติ

ในสหรัฐอเมริกา spina bifida เป็นข้อบกพร่องของท่อประสาทที่พบบ่อยที่สุด มีการประเมินว่าจะส่งผลกระทบต่อเด็กประมาณ 1,500-2,000 คนจากการเกิดที่มีชีวิตมากกว่า 4,000 คนในแต่ละปี (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)

ในทางกลับกันในสเปนเด็กระหว่าง 8 ถึง 10 คนจากทุกๆ 1,000 คนที่เกิดมีชีวิตมีความผิดปกติบางอย่างในการสร้างท่อประสาท โดยเฉพาะมากกว่าครึ่งหนึ่งของจำนวนนี้ได้รับผลกระทบจาก spina bifida (Spina Bifida และ Hidrocephaly Spanish Federation of Association, 2015)

อย่างไรก็ตามในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีอุบัติการณ์ของ spina bifida ลดลงเนื่องจากการใช้กรดโฟลิกในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์และการรณรงค์ป้องกันโดยมุ่งเป้าไปที่เจ้าหน้าที่ด้านสุขภาพและผู้ใช้ (Spina Bifida และ Hydrocephalus Federation Española de Asociaciones, 2015)

ประเภทของ spina bifida

รายงานทางวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่แยกแยะ spina bifida สามประเภท: spina bifida occulta, meningocele และ myelomeningocele:

Spina bifida ไสย

เป็น spina bifida รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดและไม่รุนแรงที่สุด ในประเภทนี้ความผิดปกติของโครงสร้างส่งผลให้เกิดช่องว่างเล็กน้อยหรือช่องว่างระหว่างกระดูกกระดูกสันหลังอย่างน้อยหนึ่งชิ้น (Mayo Clinic, 2014)

Spina bifida occulta อาจทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกสันหลังอย่างน้อยหนึ่งชิ้น นอกจากนี้คุณลักษณะที่ซ่อนอยู่ยังบ่งบอกถึงความผิดปกติของโครงสร้างที่ปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อผิวหนัง (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)

โดยทั่วไปไม่มีส่วนเกี่ยวข้องของเส้นประสาทไขสันหลังดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยาประเภทนี้ส่วนใหญ่มักไม่มีอาการและอาการแสดงที่ชัดเจนดังนั้นจึงมักไม่พบปัญหาทางระบบประสาท (Mayo Clinic, 2014)

อย่างไรก็ตามในบางกรณีสามารถเห็นข้อบ่งชี้ของ spina bifida บนผิวหนังของทารกแรกเกิดได้ (Mayo Clinic, 2014):

• การสะสมไขมัน
• ลักยิ้มหรือปาน
• การสะสมของเส้นผม

ประมาณ 15% ของคนที่มีสุขภาพดีมีอาการ spina bifida occulta และไม่รู้ตัว มักพบโดยบังเอิญในการศึกษาเอ็กซเรย์ (Spina Bifida Association, 2015)

Meningocele

เป็นชนิดที่หายากของ spina bifida ซึ่งเยื่อหุ้มสมอง (เยื่อหุ้มป้องกันที่อยู่ในกรณีนี้รอบ ๆ ไขสันหลังจะยื่นออกมาผ่านช่องว่างกระดูกสันหลัง (Mayo Clinic, 2014)

ในกรณีนี้เยื่อหุ้มสมองมีแนวโน้มที่จะยื่นออกมาจากช่องเปิดของกระดูกสันหลังและความผิดปกตินี้อาจถูกซ่อนหรือเปิดเผย (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2549)

เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นไขสันหลังจะพัฒนาได้ไม่ดีทำให้จำเป็นต้องเอาเยื่อหุ้มออกด้วยวิธีการผ่าตัด (Mayo Clinic, 2014)

ในบางกรณีของ meningocele อาการอาจไม่หายไปหรือไม่รุนแรงมากในขณะที่อัมพาตของแขนขาความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะและ / หรือลำไส้อาจปรากฏขึ้น (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)

Myelomeningocele

Myelomenigocele หรือ open spina bifida เป็นชนิดที่ร้ายแรงที่สุด ในการเปลี่ยนแปลงนี้คลองกระดูกสันหลังยังคงเปิดอยู่ตามส่วนต่างๆของกระดูกสันหลังโดยเฉพาะตรงกลางหรือหลังส่วนล่าง อันเป็นผลมาจากการเปิดนี้เยื่อหุ้มสมองและไขสันหลังจึงยื่นออกมาเป็นถุงที่ด้านหลัง (Mayo Clinic, 2014)

ในบางกรณีเนื้อเยื่อผิวหนังจะเรียงตัวกันเป็นแนวถุงในขณะที่เนื้อเยื่อกระดูกสันหลังและเส้นประสาทสัมผัสโดยตรงกับภายนอก (Mayo Clinic, 2014)

พยาธิวิทยาประเภทนี้คุกคามชีวิตของผู้ป่วยอย่างจริงจังและยังมีส่วนเกี่ยวข้องกับระบบประสาทอย่างมีนัยสำคัญ (Mayo Clinic, 2014):

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรืออัมพาตที่แขนขาส่วนล่าง
• ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ
• ตอนชักโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ hydrocephalus
• ความผิดปกติของกระดูก (ความผิดปกติของเท้าความไม่สมดุลในสะโพกหรือ scoliosis และอื่น ๆ )

อาการ

การมี / ไม่มีอาการและความรุนแรงของการนำเสนอส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับชนิดของ spina bifida ที่บุคคลนั้นต้องทนทุกข์ทรมาน

ในกรณีของ spina bifida ลึกลับการเปลี่ยนแปลงนี้อาจไม่มีอาการโดยไม่แสดงอาการภายนอก อย่างไรก็ตามในกรณีของ meningocele เครื่องหมายหรือสัญญาณทางกายภาพอาจปรากฏขึ้นบนผิวหนังบริเวณที่มีความผิดปกติของกระดูกสันหลัง (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)

โดยทั่วไปแล้วมันคือ Myelomeningocele การเปลี่ยนแปลงที่จะทำให้เกิดอาการและอาการแสดงมากขึ้นทั้งทางร่างกายและระบบประสาท เนื่องจากการสัมผัสโดยตรงอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อไขสันหลัง (NHS, 2015):

• อัมพาตขาทั้งหมดหรือบางส่วน
• ไม่สามารถเดินและใช้ท่าต่างๆได้
• สูญเสียความรู้สึก
• บนผิวหนังของขาและในบริเวณใกล้เคียง
• ลำไส้และปัสสาวะไม่หยุดยั้ง
• การพัฒนา Hydrocephalus
• ปัญหาการเรียนรู้

คนที่มี spina bifida มีระดับสติปัญญา "ปกติ" หรือไม่?

คนส่วนใหญ่ที่มี spina bifida มีสติปัญญาปกติสอดคล้องกับความคาดหวังสำหรับอายุและระดับพัฒนาการ

อย่างไรก็ตามการพัฒนาพยาธิสภาพทุติยภูมิเช่น hydrocephalus อาจทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดดุลทางประสาทวิทยาและปัญหาการเรียนรู้ที่แตกต่างกัน

Hydrocephalus พัฒนาเมื่อมีการสะสมของน้ำไขสันหลัง (CSF) ที่ผิดปกติซึ่งเริ่มถูกเก็บไว้ในโพรงสมองทำให้พวกมันขยายตัวกว้างขึ้นดังนั้นเนื้อเยื่อสมองที่แตกต่างกันจึงถูกบีบอัด (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)

การเพิ่มขึ้นของระดับน้ำไขสันหลังการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะและการบีบตัวของโครงสร้างสมองที่แตกต่างกันจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทที่มีความสำคัญเป็นพิเศษโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบอยู่ในวัยเด็ก (Tirapu-Ustarroz et อัล, 2001)

การเปลี่ยนแปลงทางประสาทวิทยาอาจปรากฏใน:

• การลดคะแนน IQ
• การขาดดุลทักษะยนต์และการสัมผัส
• ปัญหาการประมวลผลภาพและเชิงพื้นที่
• ความยากลำบากในการผลิตภาษา

สาเหตุ

ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุเฉพาะของ spina bifida อย่างไรก็ตามในภาพพาโนรามาทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์มีข้อตกลงเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมแบบขนาน (Spina Bifida และ Hidrocephaly FederaciónEspañola de Asociaciones, 2015)

มีการระบุความบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งหากมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับข้อบกพร่องหรือการเปลี่ยนแปลงของท่อประสาทมีความเสี่ยงมากขึ้นที่จะให้กำเนิดเครื่องดื่มที่มีพยาธิวิทยาประเภทนี้ (Spina Bifida และ Hidrocephaly Spanish Federation of Association , 2558).

ปัจจัยเสี่ยง

แม้ว่าเราจะยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ spina bifida แต่ก็มีการระบุปัจจัยบางอย่างที่เพิ่มความน่าจะเป็นได้ (Mayo Clinic, 2014):

• เพศ : พบความชุกของ spina bifida ที่สูงขึ้นในเพศหญิง
• ประวัติครอบครัว : ผู้ปกครองที่มีประวัติครอบครัวที่มีประวัติการเปลี่ยนแปลงหรือข้อบกพร่องในการปิดท่อประสาทจะมีโอกาสสูงที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพคล้ายกัน
• การขาดโฟเลต : โฟเลตเป็นสารสำคัญสำหรับพัฒนาการที่ดีและเหมาะสมของทารกในช่วงตั้งครรภ์ รูปแบบสังเคราะห์ที่พบในอาหารและผลิตภัณฑ์เสริมอาหารเรียกว่ากรดโฟลิก การขาดระดับกรดโฟลิกจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาท
• ยา : ยาลดความอ้วนบางชนิดเช่นกรดวัลโปรอิกอาจทำให้เกิดความผิดปกติในการปิดของท่อประสาทในระหว่างตั้งครรภ์
• โรคเบาหวาน : ระดับน้ำตาลในเลือดที่สูงอย่างไม่สามารถควบคุมได้สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคสปินาไบฟิดาได้
• โรคอ้วน : โรคอ้วนก่อนและระหว่างตั้งครรภ์มีความเสี่ยงสูงในการพัฒนาพยาธิวิทยาประเภทนี้

การวินิจฉัยโรค

ในเกือบทุกกรณีการปรากฏตัวของ spina bifida ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด วิธีที่ใช้กันมากที่สุด ได้แก่ การวิเคราะห์อัลฟาเฟโตโปรตีนและอัลตร้าซาวด์ของทารกในครรภ์ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)

อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่ไม่รุนแรงที่ตรวจไม่พบจนกว่าจะถึงระยะหลังคลอด ในขั้นตอนนี้สามารถใช้เทคนิคเอ็กซเรย์หรือการสร้างภาพประสาท

การรักษา

ประเภทของการรักษาที่ใช้สำหรับ spina bifida ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ โดยทั่วไป spina bifida ไม่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการรักษาใด ๆ อย่างไรก็ตามประเภทอื่น ๆ ทำ (Mayo Clinic, 2014)

การผ่าตัดก่อนคลอด

เมื่อตรวจพบการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในการสร้างท่อประสาทโดยเฉพาะอย่างยิ่ง spina bifida ในช่วงระยะตัวอ่อนสามารถใช้วิธีการผ่าตัดต่างๆเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องเหล่านี้ได้ (Mayo Clinic, 2014)

โดยเฉพาะอย่างยิ่งก่อนสัปดาห์ที่ 26 ของการตั้งครรภ์สามารถทำการซ่อมแซมมดลูกของไขสันหลังของตัวอ่อนได้ (Mayo Clinic, 2014)

ผู้เชี่ยวชาญหลายคนปกป้องขั้นตอนนี้โดยพิจารณาจากการเสื่อมสภาพทางระบบประสาทของทารกหลังคลอด จนถึงขณะนี้การผ่าตัดทารกในครรภ์มีประโยชน์อย่างมาก แต่ก็มีความเสี่ยงต่อทั้งแม่และเด็ก (Mayo Clinic, 2014)

การผ่าตัดหลังคลอด

ในกรณีของ myelomeningocele ซึ่งมีความเสี่ยงสูงในการติดเชื้อนอกเหนือจากการเป็นอัมพาตที่รุนแรงและปัญหาพัฒนาการที่รุนแรงแล้วการผ่าตัดไขสันหลังในช่วงต้นสามารถช่วยให้การทำงานฟื้นตัวและควบคุมความคืบหน้าของการขาดดุลได้ ความรู้ความเข้าใจ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)

อ้างอิง

1. EB (2015) Spina bifida ได้รับจากสมาคม Spina Bifida และ Hydrocephalus Spanish Federation
2. มาโยคลินิก. (2014) โรคและเงื่อนไข: Spina bifida ได้รับจาก Mayo Clinic.
3. พลุกพล่าน (2015) Spina bifida ได้รับจากตัวเลือก NHS
4. NIH. (2014) Spina Bifida ดึงข้อมูลจาก MedlinePlus.
5. NIH. (2015) เอกสารข้อมูล Spina Bifida ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
6. WHO. (2012) Spina bifida และ hydrocephalus ได้รับจากองค์การอนามัยโลก.
7. SBA (2015) SB คืออะไร? ได้รับจากสมาคม Spina Bifida