- ลักษณะของเส้นโลหิตตีบ
- ความถี่
- สัญญาณและอาการ
- - การมีส่วนร่วมของผิวหนัง
- - การมีส่วนร่วมในการพิจารณาคดี
- - การมีส่วนร่วมของหัวใจ
- - การมีส่วนร่วมของปอด
- - การมีส่วนร่วมของระบบประสาท
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- การทดสอบทางพันธุกรรม
- เกณฑ์ทางคลินิกหลักและรอง
- - เกณฑ์ทางคลินิกที่สำคัญ
- - เกณฑ์ทางคลินิกเล็กน้อย
- การรักษา
- อ้างอิง
หัวตีบ ( ET ) หรือBourneville ของ โรคเป็นโรคของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดการเจริญเติบโตของเนื้องอก beningnos (hamartomas) และผิดปกติทางกายวิภาคต่างๆในหนึ่งหรือมากกว่าอวัยวะที่ผิวสมองตาปอดหัวใจไต ฯลฯ
ในระดับระบบประสาทมักส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) และระบบประสาทส่วนปลาย (PNS) และนอกจากนี้อาจส่งผลให้เกิดอาการร่วมกันที่รวมถึงอาการชักความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมความผิดปกติของผิวหนัง และโรคไต
อุบัติการณ์และความรุนแรงของอาการแตกต่างกันมากในผู้ที่ได้รับผลกระทบ หลายคนที่เป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งมีคุณภาพชีวิตที่ดี
พยาธิสภาพที่ทำให้ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงมากที่สุดคือการมีส่วนร่วมของไต ผู้ป่วยส่วนดีเสียชีวิตเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับไตและไม่ได้เกิดจากปัญหาทางระบบประสาทหรือหัวใจ
Tuberous sclerosis เป็นภาวะทางการแพทย์ที่มักจะตรวจพบในช่วงแรกของชีวิตซึ่งมักเกิดในช่วงวัยเด็ก อย่างไรก็ตามในบางกรณีการไม่มีหลักสูตรทางคลินิกที่สำคัญทำให้การวินิจฉัยล่าช้าไปจนถึงวัยผู้ใหญ่
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับ tuberous sclerosis การแทรกแซงทางการแพทย์ทั้งหมดจะถูกปรับให้เข้ากับพยาธิสภาพและอาการทางคลินิกเฉพาะในแต่ละกรณี
ลักษณะของเส้นโลหิตตีบ
Tuberous sclerosis (TS) เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ได้รับการอธิบายมานานกว่า 100 ปีแล้ว ในปีพ. ศ. 2405 Von Recklinghausen ได้ตีพิมพ์รายงานทางคลินิกที่อธิบายกรณีของทารกแรกเกิดซึ่งเสียชีวิตเนื่องจากมีเนื้องอกในหัวใจและเส้นโลหิตตีบในสมองจำนวนมาก
แม้ว่าบอร์นวิลล์นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสในปีพ. ศ. 2423 ได้อธิบายถึงรอยโรคในสมองที่มีลักษณะเฉพาะของพยาธิวิทยานี้เป็นครั้งแรก แต่ก็ยังไม่ถึงปีพ. ศ. 2451 เมื่อ Vogt กำหนดหลักสูตรทางคลินิกอย่างแม่นยำโดยมีการนำเสนอแบบคลาสสิกสามกลุ่มคือ adenoma ไขมันล่าช้า ตอนที่มีอาการทางจิตและอาการชัก
นอกจากนี้ในปีพ. ศ. 2456 Berg ได้แสดงให้เห็นถึงลักษณะทางพันธุกรรมของการถ่ายทอดทางพยาธิวิทยานี้
คำที่ตั้งชื่อให้กับโรคนี้ว่า tuberous sclerosis หมายถึงลักษณะของรอยโรคเนื้องอก (กลายเป็นปูนมีรูปร่างคล้ายกับหัว)
อย่างไรก็ตามในวรรณกรรมทางการแพทย์เรายังสามารถพบชื่ออื่น ๆ เช่นโรค Bourneville, tuberous sclerosis complex, tuberous sclerosis phakomatosis เป็นต้น
Tuberous sclerosis (TS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในรูปแบบที่เปลี่ยนแปลงได้โดยมีลักษณะของ Hamartomas หรือเนื้องอกที่อ่อนโยนในอวัยวะต่างๆโดยเฉพาะในหัวใจสมองและผิวหนัง
ความถี่
Tuberous sclerosis เป็นโรคที่มีผลต่อทั้งชายและหญิงและทุกกลุ่มชาติพันธุ์ นอกจากนี้ยังนำเสนอความถี่ 1 กรณีต่อ 6,000 คน
อย่างไรก็ตามการศึกษาทางสถิติอื่น ๆ ประมาณความชุกของพยาธิวิทยานี้ในหนึ่งกรณีต่อ 12,000-14,000 คนที่อายุต่ำกว่า 10 ปี ในขณะที่อุบัติการณ์ประมาณ 1 รายต่อการเกิด 6,000 ครั้ง
คาดว่าทั่วโลกมีผู้ป่วยด้วยโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งประมาณหนึ่งล้านคน ในกรณีของสหรัฐอเมริกาถือว่า tuberous sclerosis สามารถส่งผลกระทบต่อพลเมืองประมาณ 25,000-40,000 คน
มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ใน 50% ของกรณีในขณะที่อีก 50% พยาธิวิทยานี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ de novo
สัญญาณและอาการ
ลักษณะทางคลินิกของเส้นโลหิตตีบที่เป็นท่อมีพื้นฐานมาจากการปรากฏตัวของเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็งหรือการก่อตัวประเภทอื่น ๆ ที่เติบโตในส่วนต่างๆของร่างกายโดยพบได้บ่อยในผิวหนังหัวใจปอดไตและสมอง
- การมีส่วนร่วมของผิวหนัง
ในกรณีของแผลที่ผิวหนังอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :
- angiofibromas บนใบหน้า:เนื้องอกที่อ่อนโยนขนาดเล็กประกอบด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและหลอดเลือด โดยปกติจะปรากฏที่จมูกและแก้มและในช่วงแรกมักจะปรากฏเป็นรอยแดงเล็ก ๆ ที่มีขนาดใหญ่ขึ้นตามกาลเวลา มักปรากฏใน 70-80% ของกรณี
- เนื้องอกที่เล็บหรือเนื้องอกKöenen : การก่อตัวของเนื้อที่เกิดขึ้นใต้หรือรอบ ๆ เล็บ
- รอยเป็นเส้น ๆ : จุดหรือการก่อตัวเป็นสีชมพูบนใบหน้าโดยเฉพาะที่หน้าผากหรือแก้ม
- Hypochromic (สีอ่อนกว่าผิวหนัง) หรือจุดที่ไม่มีเม็ดสีผิว (ไม่มีเม็ดสีผิวทั้งหมด): การมีส่วนร่วมของผิวหนังประเภทนี้ปรากฏในประมาณ 90% ของกรณีของ tuberous sclerosis
- การมีส่วนร่วมในการพิจารณาคดี
ในกรณีของไตอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :
- angiomyolipomas ในไต (AMLs) : เป็นการก่อตัวของเนื้องอกที่อ่อนโยน มักจะปรากฏในวัยเด็กและพัฒนาช้าดังนั้นจึงมักไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่สำคัญจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ เป็นอาการทางคลินิกที่พบบ่อยซึ่งปรากฏใน 70-80% ของกรณี อาการบางอย่างที่อาจทำให้เกิด ได้แก่ ความดันโลหิตสูงไตวายหรือเลือดในปัสสาวะเป็นต้น
- ซีสต์ในไต: ซีสต์ในไตเป็นถุงน้ำหรือกระเป๋าที่ก่อตัวขึ้นในบริเวณต่างๆของไต แม้ว่าในหลาย ๆ กรณีมักไม่ค่อยมีความเกี่ยวข้องทางคลินิกมากนัก แต่ในกรณีอื่น ๆ อาจเกิดจากมะเร็งไต (มะเร็งไตชนิดหนึ่ง)
- การมีส่วนร่วมของหัวใจ
หากมีรอยโรคหัวใจมักจะมีขนาดใหญ่ขึ้นนอกจากจะรุนแรงขึ้นในช่วงแรกของชีวิตแล้วและยังมีแนวโน้มที่จะหดตัวตามพัฒนาการของร่างกายตามปกติ
- rhabdomyomas หัวใจ : เป็นผลกระทบต่อการเต้นของหัวใจที่พบบ่อยที่สุดโดยปกติจะปรากฏในประมาณ 70% ของกรณี เป็นเนื้องอกที่ก่อตัวขึ้นอย่างอ่อนโยนซึ่งมักจะลดขนาดหรือหายไปตามอายุที่เพิ่มขึ้น เป็นไปได้ว่าด้วยเหตุนี้อาการหัวใจอื่น ๆ เช่นภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะหรืออิศวรจึงปรากฏขึ้น
- การมีส่วนร่วมของปอด
อาการและอาการแสดงเกี่ยวกับปอดมักพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย นอกจากนี้มักเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ lymphangioleiomyomatosis (LAM) ซึ่งเป็นโรคความเสื่อมชนิดหนึ่งที่มีผลต่อปอด
ผลทางคลินิกของการมีส่วนร่วมในปอดมักประกอบด้วยความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจปอดบวมที่เกิดขึ้นเองปอดยุบและอื่น ๆ
- การมีส่วนร่วมของระบบประสาท
Tuberous sclerosis เป็นพยาธิสภาพที่มีผลต่อโครงสร้างที่หลากหลายในร่างกายของเราอย่างไรก็ตามพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบหลักและเด่นที่สุดคือระบบประสาท การมีส่วนร่วมทางระบบประสาทมักปรากฏระหว่าง 80% ถึง 90% ของกรณี
เงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่างที่มักมีผลต่อทรงกลมของระบบประสาท ได้แก่ :
- หัวเยื่อหุ้มสมอง: หัวเยื่อหุ้มสมองหรือ tuberosities คือการก่อตัวของเนื้องอกขนาดเล็กที่มักจะอยู่ในบริเวณหน้าผากและข้างขม่อม นอกจากนี้มักประกอบด้วยเซลล์ที่ผิดปกติหรือไม่เป็นระเบียบ
- Subependymal glial nodules:ผลกระทบประเภทนี้เกิดจากการสะสมที่ผิดปกติของเซลล์ในพื้นที่ต่างๆของโพรงสมอง พวกเขามักจะนำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่ไม่มีอาการ
- แอสโตรไซโตมัสย่อยของเซลล์ยักษ์:นี่คือการก่อตัวของเนื้องอกที่ได้มาจากก้อน glial subependymal เมื่อพวกมันมีขนาดใหญ่พวกมันสามารถปิดกั้นการระบายน้ำไขสันหลังและส่งผลให้เกิดความดันโลหิตสูงในกะโหลกศีรษะ
ผลกระทบของแต่ละพื้นที่เหล่านี้จะก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์หรืออาการทุติยภูมิซึ่ง ได้แก่ :
- อาการชัก : การปรากฏตัวของการก่อตัวของเนื้องอกในระดับระบบประสาทสามารถนำไปสู่การไหลเวียนของโรคลมชักได้ประมาณ 92% ของกรณี เมื่อการชักประเภทนี้ไม่ได้รับการควบคุมอย่างมีประสิทธิภาพอาจเกิดความเสียหายต่อสมองสะสม
- อาการของมอเตอร์ : ในทำนองเดียวกันการก่อตัวของเนื้องอกในระดับสมองอาจนำไปสู่การพัฒนาของอัมพาตครึ่งซีก, การไม่ประสานกันของมอเตอร์, การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและอื่น ๆ
- ความพิการทางสติปัญญา : การเปลี่ยนแปลงของสมองและการคงอยู่ของอาการชักอาจส่งผลกระทบอย่างมากทั้งต่อการทำงานทางปัญญาทั่วไปและในโดเมนความรู้ความเข้าใจที่แตกต่างกันโดยเฉพาะ
- ความผิดปกติของพฤติกรรม : ในหลาย ๆ กรณีของเส้นโลหิตตีบที่เป็นท่อจะมีการปรากฏตัวของลักษณะออทิสติกสมาธิสั้นพฤติกรรมก้าวร้าวลักษณะที่ครอบงำจิตใจการขาดหรือไม่มีการสื่อสารด้วยวาจาความหงุดหงิดความบกพร่องทางจิตใจการขาดความคิดริเริ่มเป็นต้น
สาเหตุ
ต้นกำเนิดของ tuberous sclerosis เป็นพันธุกรรม การศึกษาทางคลินิกและการทดลองได้จัดการเพื่อระบุว่าพยาธิวิทยานี้เกิดจากการมีข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ในยีนสองตัวคือ TSC1 และ TSC2
- ยีน TSC1 ถูกค้นพบในปี 1990 มีอยู่ในโครโมโซม 9 และทำหน้าที่ผลิตโปรตีนที่เรียกว่าฮามาร์ติน
- ยีน TSC2 ซึ่งมีอยู่ในโครโมโซม 16 มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนทูเบอร์ริน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัย tuberous sclerosis มักขึ้นอยู่กับลักษณะอาการทางคลินิกของโรคนี้: ปัญญาอ่อนอาการชักการก่อตัวของเนื้องอก
การประชุมในปีพ. ศ. 2541 ได้กำหนดเกณฑ์การวินิจฉัยที่เป็นเอกฉันท์สำหรับเส้นโลหิตตีบ ปัจจุบันการวินิจฉัยอาจเป็นไปได้หรือเป็นไปได้และต้องรวมการทดสอบทางพันธุกรรมด้วย
การทดสอบทางพันธุกรรม
ผลการทดสอบทางพันธุกรรมต้องแสดงให้เห็นว่ามีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคหรือการเปลี่ยนแปลงในยีน TSC1 หรือ TSC2 ตัวใดตัวหนึ่ง
โดยทั่วไปผลบวกมักจะเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยอย่างไรก็ตามผลลบไม่ได้รวมการปรากฏตัว ประมาณ 10-15% ของกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยล้มเหลวในการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง
เกณฑ์ทางคลินิกหลักและรอง
- เกณฑ์ทางคลินิกที่สำคัญ
เกณฑ์ทางคลินิกที่สำคัญ ได้แก่ เงื่อนไขทางการแพทย์ที่หลากหลาย ได้แก่ : macules hypopigmented, angiofibromas, nail fibromas, แผ่นผิวหนัง, retinal hamartomas, cortical dysplasias, subependymal nodules, cardiac rhabdomyoma, renal angiomyolopimas และ lifangioleimiomatosis
- เกณฑ์ทางคลินิกเล็กน้อย
เกณฑ์ทางคลินิกที่น้อยที่สุด ได้แก่ อาการหดหู่ทางทันตกรรมแผลที่ผิวหนังเนื้องอกในช่องปากจอประสาทตาถุงน้ำในไตหลายใบและถุงน้ำคร่ำนอกรีต
ดังนั้นขึ้นอยู่กับการมีอยู่ของเกณฑ์ที่สำคัญและ / หรือเล็กน้อยการวินิจฉัยโรคหลอดเลือดสมองตีบอาจเป็น:
- การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย : มีเกณฑ์หลักสองเกณฑ์หรือเพิ่มขึ้นครั้งใหญ่หนึ่งครั้งและเกณฑ์ย่อย 2 ข้อขึ้นไป
- การวินิจฉัยที่เป็นไปได้ : การมีอยู่ของเกณฑ์หลักหนึ่งข้อหรือสองเกณฑ์หรือมากกว่านั้น
- การวินิจฉัยที่น่าจะเป็นไปได้ : การมีอยู่ของเกณฑ์หลักและเกณฑ์ย่อย
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา tuberous sclerosis อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีวิธีการรักษาที่หลากหลายสำหรับการควบคุมอาการ
ด้วยวิธีนี้การแทรกแซงการรักษาจะขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบและอาการและอาการแสดงทางการแพทย์ที่มีอยู่
ในระดับเภสัชวิทยาหนึ่งในการรักษาที่ใช้มากที่สุดคือยากันชัก วัตถุประสงค์พื้นฐานของสิ่งเหล่านี้คือการควบคุมอาการชักเพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาความเสียหายของสมองทุติยภูมิ
ในทางกลับกันการใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อกำจัดการก่อตัวของเนื้องอกก็ทำได้เช่นกัน โดยปกติจะใช้เพื่อขจัดเนื้องอกที่เข้าถึงได้ง่าย
นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาความก้าวหน้าที่สำคัญในระดับการทดลองเพื่อระบุวิธีการรักษา ในทางกลับกันการแทรกแซงทางจิตใจก็มีความสำคัญเช่นกันในกรณีของความบกพร่องทางสติปัญญา
อ้างอิง
- Argüelles, M. , & Álvarez-Valiente, H. (1999) การศึกษาทางคลินิกของ tuberous sclerosis Rev Neurol
- คลินิก, ม. (2557). เส้นโลหิตตีบ Tuberous ได้รับจาก Mayo Clinic.
- คูราโทโลพี. (2547). เส้นโลหิตตีบที่ซับซ้อน Rev Neurol
- Georgescou, G. , de la Vaissière, S. , Castelnau, P. , Halimi, J. , & Toutain, A. (2015) Bourneville tuberous sclerosis EMC-โรคผิวหนัง
- NIH. (2014) เส้นโลหิตตีบ ดึงข้อมูลจาก MedlinePlus.
- NIH. (2016) เส้นโลหิตตีบ Tuberous ได้รับจาก National Institute of Neurological Disorders ans Stroke
- SáinzHernández, M. , & VallverdúTorón, H. (2016). บทที่สิบสอง เส้นโลหิตตีบ Tuberous
- ซ่อนกลิ่น, AN (nd). เส้นโลหิตตีบ Tuberous ดึงมาจาก Tuberous Sclerosis.og.
- พันธมิตรเส้นโลหิตตีบ Tuberous (2016) TSC คืออะไร? ได้รับจาก Tuberous Sclerosis Alliance