โรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุอาการสาเหตุและการรักษา - ไซโค - 2026

สาเหตุโรคลมชักชนิดหรือหลักของโรคลมชักที่มาทางพันธุกรรมเด่นในซึ่งอาการชักเกิดขึ้น แต่ความผิดปกติของระบบประสาทไม่ได้หรือแผลโครงสร้างจะสังเกตเห็นในสมอง

โรคลมบ้าหมูเป็นโรคทางระบบประสาทที่แตกต่างจากตอนที่มีการกระตุ้นประสาทของเซลล์ประสาทเพิ่มขึ้นอย่างมาก สิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดอาการชักหรือที่เรียกว่าโรคลมชัก ในระหว่างการโจมตีเหล่านี้ผู้ป่วยอาจมีอาการชักสับสนและสติเปลี่ยนแปลง

โรคลมบ้าหมูเป็นโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุด ในประเทศที่พัฒนาแล้วความชุกอยู่ที่ประมาณ 0.2% ในขณะที่ในประเทศกำลังพัฒนาความถี่จะสูงกว่า

ตามที่องค์การอนามัยโลกระบุว่าโรคลมบ้าหมูไม่ทราบสาเหตุเป็นโรคลมชักที่พบบ่อยที่สุดซึ่งส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยโรคลมชักถึง 60% ลักษณะเฉพาะของภาวะนี้คือไม่มีสาเหตุที่ระบุได้ซึ่งแตกต่างจากโรคลมชักทุติยภูมิหรืออาการ

อย่างไรก็ตามในประชากรเด็กดูเหมือนว่าจะมี 30% ของโรคลมชักในวัยเด็กทั้งหมดแม้ว่าเปอร์เซ็นต์จะแตกต่างกันไปตามที่นักวิจัยระบุ

กลุ่มอาการของโรคลมชักที่เป็นส่วนหนึ่งของโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุเป็นโรคลมชักที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมียีนที่แตกต่างกันหลายตัวเข้าร่วมซึ่งในปัจจุบันยังไม่มีการกำหนดรายละเอียดในรายละเอียด นอกจากนี้ยังรวมถึงโรคลมชักที่หายากซึ่งมียีนตัวเดียวเกี่ยวข้องและโรคลมบ้าหมูเป็นลักษณะเดียวหรือเด่น

เนื่องจากยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดจึงไม่สามารถป้องกันโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุได้ อย่างไรก็ตามปรากฏว่าหลายกรณีคลี่คลายได้เอง ดังนั้นอาการชักจากโรคลมชักจะปรากฏในวัยเด็ก แต่จะหายไปเมื่อพวกเขาพัฒนา

สำหรับการรักษามักเลือกใช้ยากันชัก

ประเภทของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุ

โรคลมชักไม่ทราบสาเหตุมีสองประเภทหลัก ๆ คือแบบทั่วไปและแบบเน้นหรือบางส่วน ความแตกต่างหลักระหว่างพวกเขาคือประเภทของการยึด

โดยทั่วไปแล้วการเปลี่ยนแปลงของกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองจะครอบครองสมองทั้งหมด ในขณะที่โฟกัสกิจกรรมที่เปลี่ยนแปลงจะกระจุกตัวอยู่ในพื้นที่หนึ่ง ๆ (อย่างน้อยก็เกือบตลอดเวลา)

อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าความแตกต่างนี้สัมพันธ์กันทางสรีรวิทยา เนื่องจากโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุบางอย่างที่พิจารณาว่าโฟกัสอาจมีการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาโดยทั่วไป แต่ก็ยากที่จะระบุ

ทั่วไป

โรคลมบ้าหมูไม่ทราบสาเหตุโดยทั่วไปเป็นโรคที่ปรากฏบ่อยที่สุดในวรรณคดีเนื่องจากดูเหมือนว่าจะเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคลมชักประเภทนี้ ประเภทนี้คิดเป็นประมาณ 40% ของโรคลมชักทุกรูปแบบจนถึงอายุ 40 ปี

มักมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคลมบ้าหมูและมักจะปรากฏในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น

ในการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (การทดสอบที่วัดแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าในสมอง) ผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีการปลดปล่อยของโรคลมชักที่ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของสมอง

ผู้ป่วยที่มีอาการนี้สามารถเกิดอาการชักทั่วไปได้ ตัวอย่างเช่นอาการชักด้วยยาชูกำลังโดยทั่วไป (สามารถแบ่งย่อยได้เป็น "สุ่มแกรนด์มัล" หรือ "ตื่นแกรนด์มัล") การขาดทารกการขาดเลือดของเด็กและเยาวชนหรือโรคลมบ้าหมู myoclonic ของเด็กและเยาวชน

กำหนดเป้าหมายหรือบางส่วน

เรียกอีกอย่างว่าโรคลมบ้าหมูโฟกัสอ่อนโยน โรคลมชักไม่ทราบสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือโรคลมบ้าหมูบางส่วนที่มีลักษณะเป็นศูนย์กลาง เป็นที่รู้จักกันว่าโรคลมบ้าหมูโรแลนดิกเนื่องจากเมื่อตรวจสอบผู้ป่วยเหล่านี้ผ่าน electroencephalogram จะสังเกตเห็น paroxysms ที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่ของสมองที่เรียกว่ารอยแยก Rolando

ในทางกลับกันมีโรคลมชักและกลุ่มอาการที่ไม่ทราบสาเหตุบางส่วนที่หายากซึ่งมีสาเหตุทางพันธุกรรม

สาเหตุ

กลไกที่แน่นอนที่โรคลมบ้าหมูชนิดนี้พัฒนาขึ้นนั้นไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ดูเหมือนว่าทุกอย่างจะชี้ไปที่สาเหตุของโรคนี้

นี่ไม่ได้หมายความว่าโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่บางทีสิ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเป็นความโน้มเอียงหรือความอ่อนไหวต่อการพัฒนา ความโน้มเอียงนี้สามารถสืบทอดได้จากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายและเกิดขึ้นจากการดัดแปลงพันธุกรรมก่อนที่ผู้ได้รับผลกระทบจะเกิด

แนวโน้มทางพันธุกรรมที่จะเป็นโรคลมบ้าหมูนี้อาจเกี่ยวข้องกับการมีอยู่ของเกณฑ์การจับกุมที่ต่ำ เกณฑ์นี้เป็นส่วนหนึ่งขององค์ประกอบทางพันธุกรรมของเราและสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้และเป็นระดับความต้านทานของเราต่อการชักจากโรคลมชักหรือการจัดแนวทางไฟฟ้าของสมอง

ทุกคนมีโอกาสเกิดอาการชักแม้ว่าบางคนจะมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการชักมากกว่าคนอื่น ๆ คนที่มีเกณฑ์การจับกุมต่ำมีแนวโน้มที่จะเริ่มมีอาการชักจากโรคลมชักมากกว่าคนอื่น ๆ ที่มีเกณฑ์สูงกว่า

อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญที่ควรทราบคือการมีอาการชักไม่ได้หมายความว่าจะมีโรคลมบ้าหมูเสมอไป

ตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้สำหรับโรคลมบ้าหมู myoclonic สำหรับเด็กและเยาวชน (ชนิดย่อยของโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุ) จะเท่ากับ 6p21.2 ในยีน EJM1, 8q24 สำหรับโรคลมชักทั่วไปที่ไม่ทราบสาเหตุ และในการชักในทารกแรกเกิดที่อ่อนโยน 20q13.2 ในยีน EBN1

ในการศึกษาที่มหาวิทยาลัยโคโลญในเยอรมนีพวกเขาอธิบายถึงความสัมพันธ์ระหว่างโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุและการลบในบริเวณโครโมโซม 15 ภูมิภาคนี้ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับสภาวะทางระบบประสาทที่หลากหลายเช่นออทิสติกโรคจิตเภทและภาวะปัญญาอ่อนการเป็นโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุ ทั่วไปที่พบบ่อยที่สุด หนึ่งในยีนที่เกี่ยวข้องคือ CHRNA7 ซึ่งดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับการควบคุมเซลล์ประสาทซิแนปส์

อาการ

โรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุเช่นเดียวกับโรคลมบ้าหมูหลายประเภทมีความเกี่ยวข้องกับกิจกรรม EEG ที่ค่อนข้างผิดปกติและการชักจากโรคลมชักอย่างกะทันหัน ไม่มีผลสืบเนื่องของมอเตอร์ไม่มีทั้งความสามารถในการรับรู้หรือสติปัญญา ในความเป็นจริงหลายกรณีของโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุมักเกิดขึ้นเอง

ในระหว่างการชักอาการชักประเภทต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุ:

- อาการชักแบบไมโอโคลนิก:เกิดขึ้นอย่างกะทันหันในระยะเวลาสั้น ๆ และมีลักษณะการสั่นของแขนขา

- วิกฤตที่ไม่มี: พวกเขามีความโดดเด่นด้วยการสูญเสียสติการจ้องมองคงที่และการขาดการตอบสนองต่อสิ่งเร้า

- Tonic-clonic (หรือ grand mal) วิกฤต : มีลักษณะการสูญเสียสติอย่างกะทันหันความแข็งแกร่งของร่างกาย (ระยะของยาชูกำลัง) และการกระตุกเป็นจังหวะ (ระยะ clonic) ริมฝีปากเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงินอาจมีการกัดภายในปากและลิ้นและมีอาการกลั้นปัสสาวะไม่อยู่

อย่างไรก็ตามอาการจะแตกต่างกันเล็กน้อยขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการที่เรากำลังพูดถึง มีการอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมในส่วนต่อไปนี้

เงื่อนไขและกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง

มีภาวะโรคลมชักที่หลากหลายซึ่งอยู่ในประเภทของโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุ เพื่อให้อธิบายแต่ละกลุ่มได้ดีขึ้นกลุ่มอาการต่างๆได้รับการจัดประเภทตามว่ามีลักษณะทั่วไปหรือบางส่วน

กลุ่มอาการโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุโดยทั่วไป

ทุกคนมักจะมีเหมือนกันคือไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทมีประวัติครอบครัวที่เป็นไข้ชักและ / หรือโรคลมชัก นอกเหนือจาก electroencephalography (EEG) ที่มีกิจกรรมพื้นฐานปกติ แต่ยังมีคอมเพล็กซ์ spike-wave แบบทวิภาคี (POC)

ไม่มีโรคลมบ้าหมู (AE)

เป็นภาวะที่ปรากฏระหว่างอายุ 3 ขวบถึงวัยแรกรุ่น มันเป็นสิ่งที่โดดเด่นสำหรับวิกฤตประจำวันที่เริ่มต้นและสิ้นสุดอย่างกะทันหันซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยของสติ EEG สะท้อนถึงการปล่อยคลื่นขัดขวางโดยทั่วไปอย่างรวดเร็ว

โรคลมชักที่ไม่มีอยู่มักจะหายไปเองและใน 80% ของกรณีนี้จะได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพด้วยยากันชัก

นอกจากนี้ยังสามารถปรากฏได้ระหว่างอายุ 10 ถึง 17 ปีและเรียกว่าโรคลมชักสำหรับเด็กและเยาวชน Nieto Barrera, Fernández Mensaque และ Nieto Jiménez (2008) ระบุว่า 11.5% ของผู้ป่วยมีประวัติครอบครัวเป็นโรคลมชัก อาการชักจะเกิดขึ้นได้ง่ายขึ้นหากผู้ป่วยนอนหลับน้อยกว่าที่ควรหรือมีการหายใจเร็วเกินไป

โรคลมบ้าหมู Myoclonic เด็กและเยาวชน

เรียกอีกอย่างว่าโรคแจนซ์ (JME) ประกอบด้วยระหว่าง 5 ถึง 10% ของโรคลมชักทั้งหมด หลักสูตรนี้มักจะไม่เป็นพิษเป็นภัยโดยไม่ส่งผลต่อความสามารถทางจิต

มีลักษณะเฉพาะคือการกระตุกอย่างกะทันหันซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อแขนขาส่วนบนเป็นส่วนใหญ่ แต่ยังรวมถึงส่วนล่างด้วย มักไม่ส่งผลกระทบต่อใบหน้า มักเกิดขึ้นเมื่อตื่นนอนแม้ว่าการอดนอนและการดื่มแอลกอฮอล์ก็ช่วยอำนวยความสะดวกได้เช่นกัน

มีผลต่อทั้งสองเพศและปรากฏระหว่าง 8 ถึง 26 ปี เนื่องจากเกิดซ้ำในครอบครัวใน 25% ของกรณีอาการนี้ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรม โดยเฉพาะมีการเชื่อมโยงกับเครื่องหมายที่อยู่บนโครโมโซม 6p

โรคลมบ้าหมูของโรคปลุกครั้งใหญ่ (GMD)

เรียกอีกอย่างว่า "โรคลมบ้าหมูที่มีอาการชักแบบโทนิค - คลินิก" ซึ่งมีความโดดเด่นในเพศชายและเริ่มตั้งแต่อายุ 9 ถึง 18 ปี 15% ของผู้ป่วยเหล่านี้มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนเกี่ยวกับโรคลมชัก

อาการชักจะใช้เวลาประมาณ 30 ถึง 60 วินาที พวกเขาเริ่มต้นด้วยความฝืดจากนั้นอาการกระตุกของแขนขาทั้งหมดพร้อมกับการหายใจที่ผิดปกติและเสียงทางเดินอาหาร ผู้ได้รับผลกระทบสามารถกัดลิ้นหรือภายในปากในช่วงเวลานี้และยังสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูด

โชคดีที่การโจมตีไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนักเนื่องจากการอดนอนความเครียดและแอลกอฮอล์เป็นปัจจัยเสี่ยง

กลุ่มอาการของโรคลมชักไม่ทราบสาเหตุบางส่วน

กลุ่มอาการเหล่านี้มีความเหมือนกันคือมีการกำหนดทางพันธุกรรมไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและจิตใจ และวิวัฒนาการที่ดี อาการความถี่ในการชักและความผิดปกติของ EEG มีความแปรปรวนอย่างมาก

โรคลมบ้าหมู Rolandic หรือโรคลมบ้าหมูบางส่วนที่มีลักษณะแหลมตรงกลางขมับ

มีลักษณะเฉพาะโดยปรากฏเฉพาะในวัยเด็กที่สอง (ระหว่าง 3 ถึง 12 ปี) ในกรณีที่ไม่มีรอยโรคในสมองทุกชนิด อาการชักมีผลต่อสมองบางส่วนใน 75% ของกรณีและมักเกิดขึ้นระหว่างการนอนหลับ (เมื่อหลับกลางดึกและตอนตื่น) การโจมตีเหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อบริเวณของมอเตอร์ในช่องปาก อย่างไรก็ตามวิกฤตเหล่านี้จะไม่เกิดขึ้นอีกหลังจากอายุ 12 ปี

สาเหตุหลักคือความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่าง พ่อแม่และ / หรือพี่น้องของเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่เคยเป็นโรคลมชักในวัยเด็ก

โรคลมชักแบบหมุนรอบตัวหรืออ่อนโยน

ปรากฏในเด็กอายุระหว่าง 8 ถึง 17 ปีที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นไข้ชัก อาการชักมักเกิดขึ้นพร้อมกับการหมุนศีรษะและดวงตาไปด้านใดด้านหนึ่ง

นอกจากนี้ยังมักมาพร้อมกับการพลิกร่างกายอย่างกะทันหันอย่างน้อย 180 องศาและอาจสูญเสียสติหรือไม่ก็ได้ ผู้ป่วยเหล่านี้มักจะตอบสนองต่อยากันชักได้ดี

โรคลมชักโฟกัสที่โดดเด่นด้วย Foci ตัวแปร

อาการชักมักเกิดขึ้นในระหว่างวันและเริ่มเมื่ออายุประมาณ 12 ปี โดยปกติจะเป็นบางส่วน (มีผลต่อพื้นที่เฉพาะของสมอง) และอาการจะแตกต่างกันไปตามพื้นที่ที่ใช้งานของสมอง

โรคลมชักในครอบครัวที่มีอาการทางหู

อายุที่เริ่มมีอาการอยู่ระหว่าง 4 ถึง 50 ปี แต่มักจะปรากฏในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น มีความเกี่ยวข้องกับเครื่องหมายโมเลกุลบนโครโมโซม 10q22-24

ชื่อของมันเกิดจากความจริงที่ว่าอาการหลักคืออาการทางหู นั่นคือผู้ป่วยได้ยินเสียงไม่ชัดเสียงหึ่งหรือเสียงเรียกเข้า ในบางคนมีการบิดเบือนเช่นการเปลี่ยนแปลงระดับเสียงเสียงที่ซับซ้อน (พวกเขาได้ยินเสียงเฉพาะหรือเพลง)

บางครั้งก็มาพร้อมกับความพิการทางสมองที่เปิดกว้าง ictal นั่นคือไม่สามารถเข้าใจภาษาได้อย่างกะทันหัน ที่น่าสนใจคือการโจมตีบางอย่างปรากฏขึ้นหลังจากได้ยินเสียงเช่นโทรศัพท์ดังขึ้น หลักสูตรนี้ไม่เป็นพิษเป็นภัยและตอบสนองต่อยาได้ดี (Ottman, 2007)

Frontal Nocturnal Autosomal Dominant Epilepsy

ประเภทนี้พบได้บ่อยในผู้หญิงและจะปรากฏเป็นครั้งแรกเมื่ออายุ 12 ปี มันเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ 20q13.2 และอาการชักจะมีลักษณะการสำลักความรู้สึกไม่สบายลิ้นปี่ความกลัวและการเคลื่อนไหวของแขนขาซ้ำ ๆ และไม่เป็นระเบียบในเวลากลางคืน

โรคลมบ้าหมู Temporal Lobe ในครอบครัว

เริ่มต้นระหว่างอายุ 10 ถึง 30 และมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ พวกมันเชื่อมโยงกับสถานที่บางแห่งบนโครโมโซม 4q, 18q, 1q และ 12q

อาการชักจะมาพร้อมกับความรู้สึกของ "เดจาวู" ความกลัวภาพประสาทหูและ / หรือภาพหลอนจากการดมกลิ่น

การรักษา

ดังที่ได้กล่าวมาแล้วกลุ่มอาการของโรคลมชักที่ไม่ทราบสาเหตุหลายชนิดนั้นไม่เป็นพิษเป็นภัย นั่นคือพวกเขาแก้ไขได้ด้วยตัวเองในช่วงอายุหนึ่ง อย่างไรก็ตามในสภาวะอื่น ๆ ผู้ป่วยอาจต้องกินยากันชักไปตลอดชีวิต

การพักผ่อนให้เพียงพอการ จำกัด การดื่มแอลกอฮอล์และการจัดการกับความเครียดเป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจากปัจจัยเหล่านี้ทำให้เกิดอาการชักจากโรคลมชักได้ง่าย สิ่งที่พบบ่อยที่สุดในกรณีเหล่านี้คือการใช้ยากันชักซึ่งโดยปกติจะมีประสิทธิภาพมากในการควบคุมการโจมตี

สำหรับโรคลมบ้าหมูที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปตลอดกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมองจะใช้ valproate อ้างอิงจาก Nieto, Fernández and Nieto (2008); ในผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนไปใช้ lamotrigine

ในทางกลับกันถ้าโรคลมบ้าหมูเป็นโรคไม่ทราบสาเหตุที่โฟกัสขอแนะนำให้รอการชักครั้งที่สองหรือสาม เพื่อปรับการรักษาให้เข้ากับความถี่ตารางเวลาลักษณะหรือผลกระทบ ยาที่นิยมใช้ ได้แก่ carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine รวมทั้ง valproate

อ้างอิง

1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL และJiménez, I. (2000) ลักษณะทางพันธุกรรม - โมเลกุลของความอ่อนแอในการพัฒนาโรคลมบ้าหมูที่ไม่ทราบสาเหตุ Rev Neurol, 30 (2), 0173.
2. สาเหตุของโรคลมบ้าหมู (มีนาคม 2559). ได้รับจาก Epilepsy Society.
3. Díaz, A. , Calle, P. , Meza, M. และ Trelles, L. (1999). โรคลมบ้าหมูหมุน: สหสัมพันธ์ทางกายวิภาคศาสตร์ รายได้ต่อ. Neurol 5 (3): 114-6.
4. โรคลมบ้าหมู Rolandic (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 24 พฤศจิกายน 2559 จาก APICE (Andalusian Epilepsy Association).
5. ศูนย์สุขภาพโรคลมบ้าหมู. (เอสเอฟ) สืบค้นเมื่อวันที่ 24 พฤศจิกายน 2559 จาก WebMD.