โรค CHARCOT-MARIE - ไซโค

โรคคอ-Marie-ฟันเป็น polyneuropathy sensorimotor คือเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ทำให้เกิดความเสียหายหรือการเสื่อมของเส้นประสาทส่วนปลาย (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ 2014) เป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์สามคนที่อธิบายครั้งแรกคือ Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie และ Howard Henry Thooth ในปีพ. ศ. 2429 (Muscular Dystrophy Association, 2010)

มีลักษณะเฉพาะด้วยหลักสูตรทางคลินิกที่มีอาการทางประสาทสัมผัสและการเคลื่อนไหวบางอย่างรวมถึงความผิดปกติของกล้ามเนื้อหรือความอ่อนแอในส่วนบนและส่วนล่างและโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เท้า (Cleveland Clinic, 2016)

นอกจากนี้ยังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ต่างๆในยีนที่มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานและโครงสร้างของเส้นประสาทส่วนปลาย (National Institute of Neurological Disorders and Stroke,
2016)

โดยทั่วไปอาการลักษณะของโรค Charcot-Marie-Tooth จะเริ่มปรากฏในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและการลุกลามมักจะค่อยเป็นค่อยไป (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

แม้ว่าโดยทั่วไปพยาธิวิทยานี้จะไม่เป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ (Muscular Dystrophy Association, 2010) ยังไม่มีการค้นพบวิธีการรักษา

การรักษาที่ใช้ในโรค Charcot-Marie-Tooth มักจะรวมถึงการทำกายภาพบำบัดการผ่าตัดและอุปกรณ์จัดกระดูกกิจกรรมบำบัดและการสั่งยาเพื่อควบคุมอาการ (Cleveland Clinic, 2016)

ลักษณะของโรค Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) เป็นโรค polyneuropathy ที่รับความรู้สึกโดยมอเตอร์ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเส้นประสาทส่วนปลายและก่อให้เกิดอาการต่างๆ ได้แก่ เท้าโค้งไม่สามารถรักษาได้ ร่างกายอยู่ในแนวนอนกล้ามเนื้ออ่อนแรงปวดข้อและอื่น ๆ (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

คำว่า polyneuropathy ใช้เพื่ออ้างถึงการมีอยู่ของรอยโรคในเส้นประสาทหลายเส้นโดยไม่คำนึงถึงประเภทของรอยโรคและบริเวณทางกายวิภาคที่ได้รับผลกระทบ (Colmer Oferil, 2008)

โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรค Charcot-Marie-Tooth มีผลต่อเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งอยู่นอกสมองและไขสันหลัง (Clinica Dam, 2016) และมีหน้าที่ในการทำให้กล้ามเนื้อและอวัยวะรับสัมผัสของแขนขา (คลีฟแลนด์คลินิก, 2559).

ดังนั้นเส้นประสาทส่วนปลายผ่านเส้นใยที่แตกต่างกันจึงมีหน้าที่ในการส่งข้อมูลมอเตอร์และประสาทสัมผัส (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016

ดังนั้นพยาธิสภาพที่มีผลต่อเส้นประสาทส่วนปลายจึงเรียกว่าเส้นประสาทส่วนปลายและจะเรียกว่ามอเตอร์ประสาทสัมผัสหรือประสาทสัมผัสขึ้นอยู่กับเส้นใยประสาทที่ได้รับผลกระทบ

ดังนั้นโรค Charcot-Marie-Tooth จึงครอบคลุมถึงพัฒนาการของความผิดปกติของมอเตอร์และประสาทสัมผัสต่างๆ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

สถิติ

โรค Charcot-Marie-Tooh เป็นโรคระบบประสาทส่วนปลายที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แพร่หลายมากที่สุด (Errando, 2014)

โดยปกติเป็นพยาธิสภาพที่เริ่มมีอาการในวัยเด็กหรือเด็กและเยาวชน (Bereciano et al., 2011) ซึ่งมีอายุเฉลี่ยในการนำเสนออยู่ที่ประมาณ 16 ปี (Errando, 2014)

พยาธิวิทยานี้สามารถส่งผลกระทบต่อบุคคลใด ๆ โดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติสถานที่กำเนิดหรือกลุ่มชาติพันธุ์และมีการจดทะเบียนผู้ป่วยประมาณ 2.8 ล้านรายทั่วโลก (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

ในสหรัฐอเมริกาโรค Charcot-Marie-Tooth ส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 2,500 คนในประชากรทั่วไป (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

ในทางกลับกันในสเปนมีความชุก 28.5 รายต่อประชากร 100 คน (Bereciano et al., 2011)

ลักษณะอาการและอาการแสดง

ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของเส้นใยประสาทอาการและอาการแสดงของโรค Charcot-Marie-Tooth จะปรากฏขึ้นเรื่อย ๆ

โดยปกติคลินิกของโรค Charcto-Maria-Tooth มีลักษณะการพัฒนาที่ก้าวหน้าของความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อของแขนขา

เส้นใยประสาทที่อยู่ภายในขาและแขนมีความกว้างมากที่สุดดังนั้นจึงเป็นบริเวณที่ได้รับผลกระทบเป็นอันดับแรก (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

โดยทั่วไปการรักษาทางคลินิกของโรค Charcot-Marie-Tooth มักเริ่มต้นที่เท้าซึ่งทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและมีอาการชา (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

แม้ว่าโรค Charcot-Marie-Tooth จะมีหลายรูปแบบ แต่อาการส่วนใหญ่อาจรวมถึง (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016):

ความผิดปกติของกระดูกและกล้ามเนื้อในเท้า: การปรากฏตัวของฟันผุหรือเท้าโค้งหรือนิ้วเท้าค้อน
ความยากลำบากหรือไม่สามารถรักษาเท้าให้อยู่ในแนวนอนได้
การสูญเสียมวลกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะในส่วนล่าง
การเปลี่ยนแปลงและปัญหาการทรงตัว

นอกจากนี้อาการทางประสาทสัมผัสต่างๆอาจปรากฏขึ้นเช่นอาการชาที่ขาส่วนล่างปวดกล้ามเนื้อลดลงหรือสูญเสียความรู้สึกที่ขาและเท้าเป็นต้น (Mayo Clinic, 2016)

ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสะดุดเวลาเดินล้มหรือแสดงท่าทางที่เปลี่ยนแปลงบ่อย

นอกจากนี้ในขณะที่การมีส่วนร่วมของเส้นใยประสาทส่วนปลายดำเนินไปอาการที่คล้ายคลึงกันอาจเกิดขึ้นที่แขนและมือส่วนบน (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

แม้ว่าจะเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุด แต่การนำเสนอทางคลินิกมีความแปรปรวนอย่างมาก ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกล้ามเนื้อลีบที่มือและเท้าอย่างรุนแรงนอกเหนือจากความผิดปกติต่างๆในขณะที่ในคนอื่น ๆ อาจมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือ pes cavus เท่านั้น (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996) .

สาเหตุ

ลักษณะทางคลินิกของโรค Charcot-Marie-Tooth เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของมอเตอร์และเส้นใยรับความรู้สึกของเส้นประสาทส่วนปลาย (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

เส้นใยเหล่านี้ประกอบด้วยเซลล์ประสาทจำนวนมากซึ่งการไหลเวียนของข้อมูลไหลเวียน เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพและความเร็วในการส่งผ่านแอกซอนของเซลล์เหล่านี้จะถูกปกคลุมด้วยไมอีลิน (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

หากแอกซอนและฝาปิดไม่บุบสลายข้อมูลจะไม่สามารถไหลเวียนได้อย่างมีประสิทธิภาพดังนั้นอาการทางประสาทสัมผัสและการเคลื่อนไหวจำนวนมากจะพัฒนาขึ้น (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในหลาย ๆ ครั้งสามารถนำไปสู่พัฒนาการของการเปลี่ยนแปลงในการทำงานปกติหรือตามปกติของเส้นประสาทส่วนปลายเช่นเดียวกับกรณีของโรค Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016)

การศึกษาทดลองระบุว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในโรค Charcot-Marie-Tooth มักเป็นกรรมพันธุ์

นอกจากนี้ยังมีการระบุยีนที่แตกต่างกันมากกว่า 80 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดพยาธิวิทยานี้ (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

ประเภทของโรค Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth disease มีหลายประเภท (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016) ซึ่งมักจำแนกตามเกณฑ์ต่างๆเช่นรูปแบบทางพันธุกรรมระยะเวลาในการนำเสนอทางคลินิกหรือความรุนแรงของพยาธิวิทยา (Muscular Dystrophy Association, 2010).

อย่างไรก็ตามประเภทหลัก ได้แก่ CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 และ CMTX (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

ต่อไปเราจะอธิบายลักษณะสำคัญของประเภทที่พบบ่อยที่สุด (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth type I และ type II (CMT1 และ CMT2)

ประเภทที่ 1 และ 2 ของพยาธิวิทยานี้มีอาการทั่วไปในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นและเป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด

Type I นำเสนอมรดกที่โดดเด่นของ autosomal ในขณะที่ type II สามารถนำเสนอ autosomal dominant หรือ recessive inheritance

นอกจากนี้ยังสามารถแยกแยะชนิดย่อยบางชนิดได้เช่นกรณีของ CMT1A ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PMP22 ที่อยู่บนโครโมโซม 17 การมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมประเภทนี้รับผิดชอบประมาณ 60% ของกรณีที่ได้รับการวินิจฉัย ของโรค Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth ประเภท X (CMTX)

ในโรค Charcot-Marie-Tooth ประเภทนี้การเริ่มมีอาการทั่วไปของหลักสูตรทางคลินิกเกี่ยวข้องกับวัยเด็กและวัยรุ่นด้วย

เป็นการนำเสนอการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X พยาธิวิทยาประเภทนี้มีลักษณะทางคลินิกคล้ายกับประเภทที่ 1 และ 2 และนอกจากนี้มักมีผลต่อเพศชายส่วนใหญ่

Charcot-Marie-Tooth ประเภท III (CMT3)

ประเภทที่ 3 ของโรค Charcto-Marie-Tooth มักเรียกว่าโรค Dejerine Sottas (DS) หรือกลุ่มอาการ (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

ในพยาธิวิทยานี้อาการแรกมักปรากฏในช่วงแรกของชีวิตโดยทั่วไปจะเกิดก่อนอายุ 3 ปี

ในระดับพันธุกรรมสามารถนำเสนอการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ที่โดดเด่นหรือถอยห่าง

นอกจากนี้ยังเป็นหนึ่งในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค Charcto-Marie-Tooh ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการของโรคระบบประสาทที่รุนแรงโดยมีความอ่อนแอทั่วไปสูญเสียความรู้สึกกระดูกผิดรูปและในหลาย ๆ กรณีอาจสูญเสียการได้ยินอย่างมีนัยสำคัญหรือเล็กน้อย

Charcot-Marie-Tooth ประเภท IV (CMT4)

ในโรค Charcot-Marie-Tooth ประเภท IV การเริ่มมีอาการโดยทั่วไปเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นและในระดับพันธุกรรมมันเป็นความผิดปกติของการเกิด autosomal recessive

โดยเฉพาะประเภท IV เป็นรูปแบบการทำลายล้างของโรค Charcot-Marie-Tooth อาการบางอย่าง ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงในบริเวณส่วนปลายและส่วนใกล้เคียงหรือประสาทสัมผัสผิดปกติ

ผู้ที่ได้รับผลกระทบในวัยเด็กมักมีความล่าช้าในการพัฒนามอเตอร์โดยทั่วไปนอกเหนือจากกล้ามเนื้อขาด

การวินิจฉัยโรค

ระยะแรกของการระบุโรค Charcot-Marie-Tooh เกี่ยวข้องทั้งกับการอธิบายประวัติครอบครัวอย่างละเอียดและการสังเกตอาการ

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องตรวจสอบว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโรคระบบประสาทจากกรรมพันธุ์หรือไม่ โดยทั่วไปการสำรวจครอบครัวต่างๆจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบว่ามีกรณีอื่น ๆ ของพยาธิวิทยานี้ (Bereciano et al., 2012)

ดังนั้นคำถามบางส่วนที่จะถามกับผู้ป่วยจะเกี่ยวข้องกับลักษณะและระยะเวลาของอาการและการปรากฏตัวของสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Charcot-Marie-Tooth (สถาบันความผิดปกติทางระบบประสาทแห่งชาติและ โรคหลอดเลือดสมอง, 2559).

ในทางกลับกันการตรวจร่างกายและระบบประสาทก็มีความสำคัญเช่นกันสำหรับการระบุลักษณะอาการที่เข้ากันได้กับพยาธิวิทยานี้

ในระหว่างการตรวจร่างกายและระบบประสาทผู้เชี่ยวชาญแต่ละคนพยายามสังเกตการมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงในแขนขาการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของมวลกล้ามเนื้อการตอบสนองลดลงหรือการสูญเสียความไว (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)

นอกจากนี้ยังพยายามตรวจสอบว่ามีการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของเท้าและมือ (pes cavus, นิ้วเท้าค้อน, เท้าแบนหรือส้นเท้าคว่ำ), scoliosis, dysplasia ในสะโพกและอื่น ๆ (National Institute of ความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2559).

อย่างไรก็ตามเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายรายไม่มีอาการหรือมีอาการทางคลินิกที่ละเอียดอ่อนมากจึงจำเป็นต้องใช้การทดสอบทางคลินิกหรือการทดสอบบางอย่าง (Bereciano et al., 2012)

ดังนั้นจึงมักมีการตรวจทางประสาทสรีรวิทยา (Bereciano et al., 2012):

การศึกษาการนำกระแสประสาท : ในการทดสอบประเภทนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อวัดความเร็วและประสิทธิภาพของสัญญาณไฟฟ้าที่ส่งผ่านเส้นใยประสาท โดยปกติจะใช้พัลส์ไฟฟ้าขนาดเล็กเพื่อกระตุ้นเส้นประสาทและบันทึกการตอบสนอง เมื่อการส่งกระแสไฟฟ้าอ่อนแอหรือช้าจะทำให้เรามีตัวบ่งชี้ว่าอาจมีส่วนเกี่ยวข้องของเส้นประสาท (Mayo Clinic, 2016)
Electromyography (EMG) : ในกรณีนี้กิจกรรมทางไฟฟ้าของกล้ามเนื้อจะถูกบันทึกโดยให้ข้อมูลเกี่ยวกับความสามารถของกล้ามเนื้อในการตอบสนองต่อการกระตุ้นเส้นประสาท (Mayo Clinic, 2016)

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบประเภทอื่น ๆ เช่น:

การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท : ในการทดสอบประเภทนี้เนื้อเยื่อเส้นประสาทส่วนปลายชิ้นเล็ก ๆ จะถูกลบออกเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของเนื้อเยื่อ โดยปกติผู้ป่วยที่เป็น CMT1 จะมี myelination ผิดปกติในขณะที่ผู้ที่เป็น CMT2 มีแนวโน้มที่จะมีการเสื่อมของ axonal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)
การทดสอบทางพันธุกรรม : การทดสอบเหล่านี้ใช้เพื่อตรวจสอบว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมหรือการเปลี่ยนแปลงที่เข้ากันได้กับโรค

การรักษา

โรค Chacot-Marie-Tooth มีความก้าวหน้าดังนั้นอาการมักจะค่อยๆแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

กล้ามเนื้ออ่อนแรงและชาเดินลำบากสูญเสียความสมดุลหรือปัญหาเกี่ยวกับกระดูกมักลุกลามไปสู่ความพิการทางการทำงานขั้นรุนแรง (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาใดที่จะรักษาหรือหยุดโรค Charcot-Marie-Tooth ได้

ถุงน่องบำบัดที่ใช้บ่อยที่สุด ได้แก่ (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)

กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด : ใช้เพื่อรักษาและปรับปรุงความสามารถของกล้ามเนื้อและควบคุมความเป็นอิสระในการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ
อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์ : อุปกรณ์ประเภทนี้ใช้เพื่อชดเชยการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ
การผ่าตัด : มีความผิดปกติของกระดูกและกล้ามเนื้อบางประเภทที่สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัดกระดูก เป้าหมายสูงสุดคือการรักษาหรือฟื้นฟูความสามารถในการเดิน

อ้างอิง

สมาคม DM (2010). ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโรค Charcot-Marie-Tooth และโรคที่เกี่ยวข้อง
Berciano, J. , Sevilla, T. , Casasnovas, C. , Sivera, R. , Vilchez, J. , Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). คู่มือการวินิจฉัยในผู้ป่วยโรค Charcot-Marie-Tooth ประสาทวิทยา, 27 (3), 169-178.
Bereciano, J. , Gallardo, E. , García, A. , Pelayo-Negro, A. , Infante, J. , & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth disease: การทบทวนโดยเน้นที่พยาธิสรีรวิทยาของ pes cavus Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
คลินิก, ค. (sf). โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) ได้รับจากคลีฟแลนด์คลินิก.
CMTA (2016) Charcot - Marie - Tooth Disease (CMT) คืออะไร? ได้รับจาก Charcot - Marie - Tooth Association
Colomer Oferil, J. (2008). polyneuropathies มอเตอร์ประสาทสัมผัส สมาคมกุมารเวชศาสตร์แห่งสเปน
Errando, C. (2014). โรค Charcot-Marie-Tooth
มาโยคลินิก. (เอสเอฟ) โรค Charcot-Marie-Tooth ได้รับจาก Mayo Clinic.
NIH. (2013) โรค Charcot-Marie-Tooth ดึงข้อมูลจาก MedlinePlus.
NIH. (2016) Charcot-Marie-Tooth Disease Fact Sheet. ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.

โรค CHARCOT-MARIE - ไซโค - 2026