- ลักษณะของโรคแบทเทน
- สถิติ
- สัญญาณและอาการ
- สูญเสียการมองเห็นแบบก้าวหน้า
- ตอนชัก
- การขาดดุลทางปัญญา
- ความผิดปกติของจิต
- การวินิจฉัยโรค
- การรักษา
- อ้างอิง
โรคตรึงยังเป็นที่รู้จัก ในฐานะ เด็กและเยาวชน ceroid ประสาท ceroid มีชีวิต - ขู่โรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อระบบประสาทมนุษยชนขั้นพื้นฐาน
ในระดับพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ของยีน CLN3 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 16 ด้วยเหตุนี้จึงมีการสะสมโปรตีนและสารไขมันอย่างเป็นระบบและก้าวหน้าในเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกาย
เกี่ยวกับหลักสูตรทางคลินิกโรค Batten ทำให้เกิดการถดถอยของพัฒนาการโดยมีลักษณะการสูญเสียการมองเห็นความบกพร่องทางสติปัญญาความบกพร่องทางสติปัญญาและการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในวัยเด็กตอนปลายหรือวัยรุ่นตอนต้นโดยอาศัยผลการวิจัยทางคลินิก โดยทั่วไปการขาดดุลภาพเป็นสัญญาณแรกสุดของพยาธิวิทยาและสามารถสงสัยได้จากการตรวจตา นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจระบบประสาทและจักษุวิทยาพร้อมกับการตรวจทางห้องปฏิบัติการบางอย่างเช่น electroencephalography และการศึกษาทางพันธุกรรม
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรคแบทเทน การแทรกแซงการรักษามีจุดมุ่งหมายเพื่อการรักษาตามอาการและการดูแลแบบประคับประคองจนกว่าผู้ได้รับผลกระทบจะเสียชีวิต
ลักษณะของโรคแบทเทน
โรคแบทเทนเป็นพยาธิสภาพที่หายากของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมและนอกจากนี้ยังเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เป็นส่วนหนึ่งของพยาธิสภาพที่จัดว่าเป็นความผิดปกติของการจัดเก็บไลโซโซม
ในกรณีของโรคแบทเทนการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมจะเปลี่ยนแปลงความสามารถของเซลล์ของร่างกายในการกำจัดสารและของเสีย ด้วยวิธีนี้จะมีการสะสมของโปรตีนและไขมัน (สารไขมัน) อย่างผิดปกติ
ในโรคแบทเทนพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือระบบประสาทและโดยเฉพาะอย่างยิ่งสมอง ด้วยเหตุนี้จึงเรียกอีกอย่างหนึ่งว่ามะเร็งเซลล์ประสาทซีรอยด์ของเด็กและเยาวชน
ดังนั้นการจัดเก็บสารอย่างค่อยเป็นค่อยไปนี้จะทำให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่อการทำงานของเซลล์และโครงสร้างซึ่งนำไปสู่ลักษณะการเสื่อมสภาพของโรคแบทเทน
โดยเฉพาะคำอธิบายครั้งแรกของพยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นในปี 1903 โดยแพทย์เด็กชาวอังกฤษ Frederick Batten ซึ่งเป็นผู้ที่ชื่อนี้ นอกจากนี้โรคนี้ยังรู้จักกันในชื่อ Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten
สถิติ
แม้ว่าความจริงที่ว่าโรคแบทเทนเป็นหนึ่งในประเภทของเซลล์ประสาทซีรอยด์ lipofuscinosis ที่พบได้บ่อย แต่ก็ไม่ได้มีความชุกสูงเมื่อเทียบกับโรคความเสื่อมและ / หรือระบบประสาทอื่น ๆ
ความผิดปกติของเซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis แสดงความชุกโดยประมาณ 1 รายต่อ 100,000 คนในประชากรทั่วไป นอกจากนี้แม้ว่าจะไม่มีการระบุความแตกต่างที่เกี่ยวข้องกับเพศ แต่ก็เป็นโรคที่พบได้บ่อยในภูมิภาคฟินแลนด์ซึ่งความชุกของโรคนี้สูงถึง 1 รายต่อประชากร 12,500 คน
ในสหรัฐอเมริกาความชุกของโรค Batten และความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องมีอย่างน้อย 3 รายต่อการเกิด 100,000 ครั้ง
โดยเฉพาะโรคแบทเทนเป็นส่วนหนึ่งของโรคหายาก 6,800 โรคที่ส่งผลกระทบต่อผู้คน 30 ล้านคนนั่นคือเกือบ 1 ใน 10 ของชาวอเมริกัน
สัญญาณและอาการ
ดังที่เราได้ระบุไว้โรค Batten มีผลต่อระบบประสาทเป็นหลักดังนั้นลักษณะและอาการที่พบบ่อยที่สุดในพยาธิวิทยานี้จะเกี่ยวข้องกับบริเวณระบบประสาท
รูปแบบทางคลินิกของโรคแบทเทนมีการบ่งบอกถึงการเสื่อมสภาพของสมรรถภาพต่างๆ: การมองเห็นความรู้ความเข้าใจทักษะยนต์ ฯลฯ
อาการและอาการแสดงแรกมักปรากฏในลักษณะที่ละเอียดอ่อนโดยเฉพาะในช่วงอายุระหว่าง 4 ถึง 8-15 ปีซึ่งจะมีพัฒนาการที่ถดถอยอย่างรวดเร็ว
ดังนั้นผลการวิจัยทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :
สูญเสียการมองเห็นแบบก้าวหน้า
การด้อยค่าของความสามารถในการมองเห็นอย่างก้าวหน้าเป็นหนึ่งในอาการแรกสุดของโรค Batten มักเริ่มในช่วงปีแรกของชีวิตและประมาณ 10 ปีผู้ที่ได้รับผลกระทบจะตาบอดบางส่วนหรือทั้งหมด
ดังนั้นตลอดระยะเวลาของการเสื่อมสภาพของดวงตาและการมองเห็นโรคต่างๆและสภาวะทางการแพทย์จึงเกิดขึ้นซึ่งเราสามารถเน้น:
- จอประสาทตาเสื่อม : พยาธิสภาพนี้มีผลต่อจุดด่างดำซึ่งเป็นบริเวณตาที่อยู่ในจอประสาทตา โดยเฉพาะโครงสร้างนี้มีหน้าที่ควบคุมการมองเห็นส่วนกลางนั่นคือช่วยให้เรารับรู้รายละเอียดได้อย่างชัดเจน ดังนั้นความเสื่อมจึงส่งผลต่อเซลล์นี้ทำให้เกิดความเสียหายและ / หรือถูกทำลายและส่งผลให้การมองเห็นเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง
- สายตาฝ่อ : เงื่อนไขทางการแพทย์นี้หมายถึงการเสื่อมสภาพที่ก้าวหน้าหรือการปรากฏตัวของแผลในเส้นประสาทตา สิ่งนี้มีหน้าที่ในการส่งข้อมูลภาพจากบริเวณตาไปยังระบบประสาทดังนั้นจึงจำเป็นสำหรับความสามารถในการมองเห็นที่มีประสิทธิภาพ
- Retinitis Pigmentosa : พยาธิวิทยานี้มีลักษณะเฉพาะคือการปรากฏตัวและการสะสมของคราบดำบนเรตินา ดังนั้นอาการบางอย่างจึงทำให้การมองเห็นลดลงในสภาพแสงน้อยในการมองเห็นด้านข้างและส่วนกลาง
ตอนชัก
ในกรณีอื่น ๆ อาการแรกของโรคจะปรากฏให้เห็นผ่านการนำเสนอตอนที่มีอาการชักซ้ำ
International League Against Epilepsy และ International Bureau for Epilepsy กำหนดให้อาการชักเป็นเหตุการณ์ชั่วคราวของสัญญาณและ / หรืออาการอันเนื่องมาจากกิจกรรมของเซลล์ประสาทผิดปกติมากเกินไปหรือไม่ซิงโครนัส
นอกจากนี้เรายังสามารถแยกแยะวิกฤตพื้นฐานได้ 2 ประเภท:
- อาการชักแบบโฟกัส : เหตุการณ์ที่เกิดจากโรคลมชักเป็นผลมาจากกิจกรรมที่ผิดปกติในบริเวณเดียวของสมองซึ่งอาจเกิดขึ้นโดยมีหรือไม่มีการสูญเสียสติพร้อมกับการเคลื่อนไหวที่รวดเร็วเป็นจังหวะและไม่ได้ตั้งใจของส่วนต่างๆของร่างกาย
- อาการชักทั่วไป : อาการชักทั่วไปคืออาการที่เกิดจากโรคลมชักซึ่งเป็นผลมาจากการทำงานของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติจะส่งผลต่อพื้นที่สมองทั้งหมดหรือส่วนใหญ่ นอกจากนี้ภายในสิ่งเหล่านี้เราสามารถแยกแยะประเภทอื่น ๆ ได้:
- ภาวะขาดหาย : ในเหตุการณ์ประเภทนี้บุคคลที่ทนทุกข์ทรมานจากเหตุการณ์นั้นจะปรากฏขึ้นพร้อมกับการจ้องมองคงที่หรือการเคลื่อนไหวที่ละเอียดอ่อนเช่นการกะพริบ เมื่อเกิดขึ้นเป็นกลุ่มและติดต่อกันอาจทำให้สูญเสียสติได้ มักเกิดขึ้นในสัดส่วนที่สูงขึ้นในเด็ก
- อาการชัก Tonic : เหตุการณ์ที่เกิดจากยาชูกำลังมีลักษณะการพัฒนาของความตึงของกล้ามเนื้อโดยเฉพาะที่หลังแขนและขา ในหลาย ๆ กรณีพวกมันทำให้ตกลงสู่พื้น
- อาการชักแบบAtonic : อาการชักแบบAtonicทำให้สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อดังนั้นจึงอาจทำให้หกล้มได้
- อาการชักแบบ Clonic : เหตุการณ์ที่เกิดจากclonicมีลักษณะของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อเป็นจังหวะซ้ำ ๆ และ / หรือกระตุก อาการชักโดยปกติจะส่งผลต่อคอใบหน้าและแขน
- อาการชักแบบ Myoclonic : อาการชักหรือเหตุการณ์ที่เกิดจากMyoclonic จะเกิดการกระตุกที่แขนและขาอย่างกะทันหัน
- อาการชักTonic-clonic : เหตุการณ์ที่เกิดจากยาชูกำลังซึ่งก่อนหน้านี้รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นโรคลมชักอาจทำให้สูญเสียสติความตึงของกล้ามเนื้อการสั่นสะเทือนการสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อหูรูด ฯลฯ อาการชัก Tonic-clonic เป็นเหตุการณ์โรคลมชักที่ร้ายแรงที่สุด
การขาดดุลทางปัญญา
การสะสมของสารไขมันในบริเวณสมองและการมีอาการชักซ้ำทำให้เกิดผลกระทบทางระบบประสาทที่สำคัญ
ในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบสามารถสังเกตเห็นการถดถอยของความสามารถที่ได้รับและพัฒนามาก่อนหน้านี้ตั้งแต่ช่วงแรก ๆ ดังนั้นอาการเหล่านี้มักจัดอยู่ในประเภทความบกพร่องทางสติปัญญา
ความบกพร่องเล็กน้อยของฟังก์ชั่นการรับรู้อาจเกี่ยวข้องกับการขาดความจำภาษาการตัดสินใจหรือความคิดบกพร่อง อาการที่พบบ่อยที่สุดในความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อยคือความยากลำบากในการจดจำชื่อของผู้คนการสูญเสียหัวข้อการสนทนาหรือมีแนวโน้มสำคัญที่จะสูญเสียสิ่งต่างๆ อย่างไรก็ตามพวกเขาสามารถทำกิจกรรมทั้งหมดในชีวิตประจำวันได้ด้วยระดับประสิทธิภาพที่แตกต่างกัน
ในทางกลับกันเมื่อโรคดำเนินไปและถึงระดับของความบกพร่องอย่างรุนแรงในระดับความรู้ความเข้าใจฟังก์ชันส่วนใหญ่จะได้รับผลกระทบเช่นหน่วยความจำการเรียนรู้ภาษาการวางแนวความเร็วในการประมวลผล ฯลฯ
นอกจากนี้การเสื่อมสภาพนี้มักมาพร้อมกับการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอารมณ์ความวิตกกังวลหรือโรคจิต
ความผิดปกติของจิต
งานวิจัยล่าสุดระบุว่าสาเหตุส่วนใหญ่ของโรค Batten คือการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ต่างๆ (การหยุดชะงักหรือการเปลี่ยนแปลง) ของยีน CLN3 ซึ่งอยู่บนโครโมโซม 16
โดยเฉพาะยีนนี้มีหน้าที่ในการเข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า CLN3 ซึ่งอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์โดยเฉพาะในไลโซโซม (ศูนย์รีไซเคิล) และเอนโดโซม (ออร์แกเนลล์ขนย้าย)
แม้ว่าการทำงานเฉพาะของโปรตีนนี้จะไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่โรค Batten เกี่ยวข้องกับการสะสมทางพยาธิสภาพของวัสดุไขมันในเนื้อเยื่อของร่างกายโดยเฉพาะบริเวณของระบบประสาท
โดยเฉพาะอย่างยิ่งสารที่เก็บไว้อย่างหนาแน่นนั้นรู้จักกันในชื่อของไลโปฟุสซินซึ่งเป็นไลโปพิกเมนต์ประเภทหนึ่งซึ่งประกอบด้วยโปรตีนและสารไขมัน สารประเภทนี้มักพบในเนื้อเยื่อเช่นสมองตาหรือผิวหนัง
เป็นผลให้ปริมาณของเสียนี้ในปริมาณสูงจะนำไปสู่การพัฒนาของรอยโรคที่สำคัญของเซลล์ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบและดังนั้นการพัฒนาลักษณะความเสื่อมของโรคแบทเทน
นอกจากนี้งานวิจัยล่าสุดยังสามารถระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค Batten พยาธิวิทยานี้มีรูปแบบทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติดังนั้นจึงจะสืบทอดได้หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมียีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองสำเนา
หากบุคคลได้รับยีนเพียงสำเนาเดียวพวกเขามักจะไม่แสดงอาการและอาการแสดงดังนั้นพวกเขาจึงไม่เกิดโรคแบทเทน
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Batten มักเกิดขึ้นในวัยเด็กการมีอาการและอาการแสดงที่เข้ากันได้กับพยาธิวิทยานี้ทำให้จำเป็นต้องใช้วิธีการวินิจฉัยต่างๆ:
- การสำรวจทางกายภาพ
- การตรวจระบบประสาท.
- การตรวจทางจักษุวิทยา.
- การวิเคราะห์เลือด
- ตรวจปัสสาวะ.
- การตรวจชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อประสาทหรือผิวหนัง
- Electroencephalography
- การศึกษาทางพันธุกรรม.
นอกจากภาวะนี้แล้วเมื่อผู้ปกครองทราบว่าตนเองมีภาระทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรค Batten แล้วการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถทำได้โดยการทดสอบเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus
การรักษา
ไม่มีการรักษาโรคแบทเทนเนื่องจากเป็นภาวะเรื้อรังและเป็นอันตรายถึงชีวิต
แม้ว่าจะมีอาการบางอย่างที่สามารถควบคุมหรือย้อนกลับได้เช่นอาการชัก แต่ปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ก็เป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้เช่นความเสื่อมของระบบประสาท
การแทรกแซงการรักษามุ่งเน้นไปที่การดูแลแบบประคับประคองกายภาพบำบัดประสาทวิทยาและกิจกรรมบำบัดโดยมีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตและเวลาอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบ
อ้างอิง
- Andrade-Bañuelos, A. , Jean-Tron, G. , Ortega-Ponce, F. , Arnold, S. , Rana, S. , & Islas-García, D. (2012) lipofuscinosis เซลล์ประสาทซีรอยด์ในวัยแรกเกิดตอนปลาย รายงานคดี พงศาวดารการแพทย์ 256-261
- BBDF (2016) ยีนโรค Batten ของเด็กและเยาวชน ได้รับจากมูลนิธิ Beyond Batten Disease Foundation
- BDSRA (2016) โรค Batten ได้รับจากสมาคมสนับสนุนและวิจัยโรค Batten
- คลีฟแลนด์คลินิก (2016) โรค Batten ได้รับจากคลีฟแลนด์คลินิก.
- มาร์คริวาส, F. (2008). รูปแบบของเซลล์ประสาท ceroid lipofuscinosis ของเด็กและเยาวชน (โรค Batten) Med Clin (บาร์), 676-679
- NIH. (2015) เอกสารข้อมูลโรค Batten ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- NIH. (2016) โรค Batten ได้รับจากการอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์
- NORD (2007) โรค Batten ได้รับจาก National Organization for Rare Disorders