คำว่าectrodactylyใช้เพื่ออธิบายกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีความผิดปกติของนิ้วมือและนิ้วเท้า มีลักษณะเฉพาะคือไม่มีส่วนปลายหรือนิ้วที่สมบูรณ์
อาจเกิดขึ้นได้ในนิ้วเดียวหรือหลายนิ้วและยังส่งผลต่อส่วนของคาร์ปัสและข้อมือ ในกรณีที่รุนแรงและเมื่ออาการมีผลต่อเท้ากระดูกน่องหรือแขนขาทั้งสี่ข้างอาจขาดได้
กรณีของ ectrodactyly ในแขนส่วนบน โดยAurélie & Sylvain Mulard - ถ่ายภาพด้วยตนเอง CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
ในประเภท ectrodactyly ที่พบบ่อยที่สุดนิ้วที่สามของมือหายไปทำให้เกิดรอยแยกลึกในช่องว่างนั้น นิ้วที่เหลือถูกยึดด้วยเนื้อเยื่ออ่อน สิ่งนี้เรียกว่า syndactyly และเป็นสิ่งที่ทำให้ก้ามปูกุ้งก้ามกรามมีลักษณะ
กลุ่มอาการนี้รวมถึงความผิดปกติอื่น ๆ เช่นปากแหว่งเพดานโหว่ท่อน้ำตาอุดตันและความบกพร่องของอวัยวะเพศ - ปัสสาวะ
การวินิจฉัยก่อนคลอดทำได้โดยการประเมินแขนขาของทารกในครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์ หากอาการได้รับการยืนยันขอแนะนำให้ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อศึกษาโครโมโซมของพ่อแม่
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาโรคนี้ แต่ก็มีมาตรการอนุรักษ์นิยมและการผ่าตัดที่ใช้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
สาเหตุ
หรือที่เรียกว่า Karsch-Neugebauer syndrome ectrodactyly เป็นภาวะที่หายากโดยมีลักษณะผิดปกติของมือและเท้า 1 ใน 90,000 คนเป็นโรคนี้
แม้ว่าจะมีการอธิบายกรณีต่างๆเป็นระยะ ๆ แต่ก็หาได้ยากมาก Ectrodactyly อธิบายว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่งบนโครโมโซม 7 ซึ่งเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดในโรคนี้
ectrodactyly มีสองประเภทประเภทที่ฉันพบมากที่สุด ในกรณีนี้มีความผิดปกติของมือและ / หรือเท้าโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายอื่น ๆ
ในทางตรงกันข้ามประเภท II มีความร้ายแรงและหายากกว่า ในผู้ป่วยเหล่านี้จะสังเกตเห็นเพดานโหว่นอกเหนือไปจากความผิดปกติของลักษณะ นอกจากนี้ยังอาจมีปัญหาทางสายตาและระบบทางเดินปัสสาวะ
สัญญาณและอาการ
ผู้ป่วยที่มีอาการ ectrodactyly มีความผิดปกติของมือและเท้า ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลจะสังเกตเห็นความผิดปกติที่แตกต่างกัน
ในประเภท I ectrodactyly ความผิดปกติจะสังเกตเห็นได้ในนิ้วมือและนิ้วเท้าแม้ว่าจะเกิดขึ้นได้เพียงแขนขาเดียว แต่ก็ไม่สามารถคาดเดาได้
ลักษณะทั่วไปในผู้ป่วยเหล่านี้คือการไม่มีนิ้วกลางกับการรวมกันของนิ้วที่เหลือในแต่ละข้าง
ในบริเวณที่นิ้วที่ขาดจะครอบครองสามารถมองเห็นรอยเว้าลึกทำให้มีลักษณะเหมือนกรงเล็บกุ้งก้ามกราม นี่ก็เหมือนกันสำหรับมือและเท้า
กรณีของ ectrodactyly ในแขนขาด้านล่าง โดยAurélie & Sylvain Mulard - ถ่ายภาพด้วยตนเอง CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
ในกรณีที่รุนแรงอาจไม่มีนิ้วเพิ่มขึ้นและแม้แต่กระดูกของคาร์ปัสข้อมือกระดูกน่องหรือแขนขาทั้งสี่ข้าง
Type II ectrodactyly เกิดขึ้นกับความผิดปกติอื่น ๆ นอกเหนือจากที่พบในกลุ่มอาการนี้
มักเกี่ยวข้องกับเพดานโหว่และริมฝีปากการขาดฟันบางส่วนหรือทั้งหมดความผิดปกติของท่อน้ำตาความกลัวแสงและการมองเห็นลดลง นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตความผิดปกติของอวัยวะเพศ - ปัสสาวะเช่นไตที่ด้อยพัฒนาเป็นต้น
การวินิจฉัยโรค
ก่อนคลอด
ในการประเมินการตั้งครรภ์แบบควบคุมผู้เชี่ยวชาญสามารถสังเกตใบหน้าหรือสมาชิกที่มีความผิดปกติของอัลตร้าซาวด์ได้ตั้งแต่ 8 ถึงสัปดาห์ของการตั้งครรภ์
เมื่อเห็นความผิดปกติของลักษณะเฉพาะของ ectrodactyly ควรสงสัยว่าเป็นโรคแม้ว่าจะไม่มีอยู่ในครอบครัวก็ตาม
การวินิจฉัยก่อนคลอดขั้นสุดท้ายเกิดจากการศึกษาทางพันธุกรรมของน้ำคร่ำซึ่งได้มาจากขั้นตอนที่เรียกว่าการเจาะน้ำคร่ำซึ่งโดยทั่วไปไม่ได้แสดงถึงอันตรายต่อแม่หรือทารกในครรภ์
amniocentesis โดย BruceBlaus - งานของตัวเอง CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
ภายหลังเกิด
หลังคลอดจะเห็นความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดังนั้นการวินิจฉัยที่น่าสงสัยจึงทำได้จากการตรวจร่างกาย
การถ่ายภาพรังสีของมือและเท้าแบบธรรมดาใช้เพื่อสังเกตโครงกระดูกของผู้ป่วยซึ่งบางครั้งก็ยังไม่ได้รับการพัฒนาหรือมีเศษกระดูกดั้งเดิมของทารกในครรภ์
X-ray มือและเท้าของผู้ป่วยด้วย ectrodactyly โดย Internet Archive Book Images - flickr.com ไม่มีข้อ จำกัด commons.wikimedia.org
การรักษา
โรคนี้ไม่มีการรักษาโดยมุ่งเป้าไปที่การรักษาให้หายขาด อย่างไรก็ตามมีการใช้มาตรการเพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและสามารถสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อมได้ตามปกติ
ดังนั้นจึงมีเทคนิคแบบอนุรักษ์นิยมและเทคนิคการผ่าตัดที่ช่วยให้แต่ละคนสามารถทำงานประจำวันได้อย่างไม่มีปัญหา
การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมรวมถึงการใช้ขาเทียมและพื้นรองเท้าพิเศษที่ช่วยปรับปรุงการเดินและความมั่นคง
กรณีของ ectrodactyly โดยAurélie & Sylvain Mulard - ถ่ายภาพด้วยตนเอง CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
ในกรณีของความผิดปกติของมือการทำกายภาพบำบัดและการฟื้นฟูเป็นองค์ประกอบที่มีประโยชน์มากที่สุดสำหรับผู้ป่วย
ในส่วนของมันการผ่าตัดจะใช้เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการเคลื่อนไหวของนิ้วปรับปรุงการเดินและหลีกเลี่ยงความผิดปกติของเท้าที่ จำกัด การใช้รองเท้า
ในทุกกรณีนิ้วจะถูกแยกออกจากกันด้วย syndactyly และรอยแยกจะปิดซึ่งจะช่วยรักษารูปทรงของเท้าและมือ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์มีบริการให้คำปรึกษาและคำแนะนำพิเศษสำหรับผู้ป่วยที่เป็นพาหะหรือมีโรคที่สามารถถ่ายทอดไปยังบุตรหลานได้
ในกรณีของ ectrodactyly จะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่น นั่นคือลูกของยีนที่เป็นพาหะมีโอกาส 50% ที่จะป่วยเป็นโรค
มรดกที่โดดเด่นของ autosomal โดย nih.gov, โดเมนสาธารณะ, commons.wikimedia.org
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีหน้าที่อธิบายรูปแบบของการแพร่เชื้อนี้รวมถึงโอกาสที่เด็กจะเป็นโรค
Ectrodactyly เป็นภาวะที่ก่อให้เกิดผลกระทบทางจิตใจอย่างมากสำหรับทั้งผู้ป่วยและครอบครัวแม้กระทั่งการปฏิเสธผู้ป่วย
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมพยายามเตรียมผู้ปกครองสำหรับสถานการณ์นี้ในกรณีที่การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันในเด็กในครรภ์
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นบริการที่จำเป็นในกรณีของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อ้างอิง:
- บอร์โดนี, B; วาฮีด, A; วารากัลโล, M. (2019). กายวิภาคศาสตร์กระดูกเชิงกรานและแขนขาส่วนล่างกล้ามเนื้อ Gastrocnemius StatPearls เกาะมหาสมบัติ (FL) นำมาจาก: ncbi.nlm.nih.gov
- ชนะ B. D; ณัฐราช, ป. (2559). ความผิดปกติของมือ / เท้าแตก: กลุ่มอาการที่หายาก วารสารเวชศาสตร์ครอบครัวและบริการปฐมภูมิ. นำมาจาก: ncbi.nlm.nih.gov
- แนร์, S. B; มูกันดาน, G; โทมัส, R; โกปินาธาน, ม.ก. (2554). การวินิจฉัยก่อนคลอดและก่อนคลอด วารสารสูติศาสตร์ - นรีเวชวิทยาของอินเดีย. นำมาจาก: ncbi.nlm.nih.gov
- ริวาส, A; คัมปาญโญ่, เจ; การ์เซีย, Y; บริโต, M; Morantes, J. (2014). ของเท้า รายงานสองกรณี ศัลยกรรมกระดูกเม็กซิกัน นำมาจาก: scielo.org.mx
- พาเทล, A; ชาร์, D; ยาดาฟเจ; Garg, E. (2014). กลุ่มอาการมือ / เท้าแตก (SHFM): โรคกระดูกและข้อที่หายาก รายงานกรณี BMJ นำมาจาก: ncbi.nlm.nih.gov
- อักราวัล, ก; Agrawal, R; ซิงห์, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). ความผิดปกติของก้ามปูกุ้งก้ามกราม อินเดีย J Dent Res นำมาจาก: ncbi.nlm.nih.gov
- วัลเดอรามา, แอลเจ (2013). Ectrodactyly; การนำเสนอกรณี ปริกำเนิดวิทยาและการสืบพันธุ์ของมนุษย์. นำมาจาก: scielo.org.mx
- เหลียง, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). การวินิจฉัยก่อนคลอดของ ectrodactyly: ความผิดปกติของ 'กุ้งก้ามกราม' อัลตราซาวนด์ Obstet. Gynecol นำมาจาก: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- จินดัล, G; ปาร์มาร์, V. R; คุปตะ, VK (2552). ectrodactyly / มือเท้าแตกผิดรูป วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์ของอินเดีย. นำมาจาก: ncbi.nlm.nih.gov