การทำซ้ำโครโมโซม: ลักษณะและตัวอย่าง - ชีววิทยา - 2026

การทำสำเนาโครโมโซมอธิบายถึงส่วนของดีเอ็นเอที่ปรากฏเป็นสองเท่าของผลคูณของการรวมตัวกันใหม่ทางพันธุกรรม การทำสำเนาโครโมโซมการทำซ้ำหรือการขยายยีนเป็นหนึ่งในแหล่งที่มาของการสร้างความแปรปรวนและวิวัฒนาการในสิ่งมีชีวิต

การทำซ้ำโครโมโซมเป็นรูปแบบหนึ่งของการกลายพันธุ์เนื่องจากเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงลำดับปกติของดีเอ็นเอในบริเวณโครโมโซม การกลายพันธุ์อื่น ๆ ในระดับโครโมโซม ได้แก่ การแทรกโครโมโซมการผกผันการแปลและการลบ

การทำซ้ำโครโมโซมหรือโครโมโซม มารยาท: สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติผ่าน Wikimedia Commons

การทำซ้ำของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นที่ไซต์ต้นทางเดียวกันกับส่วนที่ซ้ำกัน นี่คือการทำซ้ำแบตช์ รายการที่ซ้ำกันของแบทช์สามารถมีได้สองประเภท: โดยตรงหรือกลับด้าน

รายการที่ซ้ำกันโดยตรงคือข้อมูลที่ทำซ้ำทั้งข้อมูลและการวางแนวของส่วนที่ซ้ำกัน ในชุดข้อมูลที่ซ้ำกันแบบกลับด้านข้อมูลจะถูกทำซ้ำ แต่ชิ้นส่วนจะมีทิศทางตรงกันข้ามกัน

ในกรณีอื่น ๆ การทำซ้ำโครโมโซมอาจเกิดขึ้นที่ไซต์อื่นหรือแม้กระทั่งบนโครโมโซมอื่น สิ่งนี้จะสร้างสำเนาเอกภพของลำดับที่สามารถทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นสำหรับการครอสโอเวอร์และเป็นแหล่งที่มาของการรวมกันใหม่ที่ผิดปกติ ขึ้นอยู่กับขนาดที่เกี่ยวข้องการทำสำเนาอาจเป็นการทำซ้ำแบบมาโครหรือไมโคร

การพูดอย่างมีวิวัฒนาการการทำซ้ำทำให้เกิดความแปรปรวนและการเปลี่ยนแปลง อย่างไรก็ตามในระดับบุคคลการซ้ำซ้อนของโครโมโซมอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรง

กลไกของการทำสำเนาโครโมโซม

การทำซ้ำเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในบริเวณของ DNA ที่มีลำดับซ้ำ ๆ สิ่งเหล่านี้เป็นพื้นผิวของเหตุการณ์การรวมตัวกันใหม่แม้ว่าจะเกิดขึ้นระหว่างพื้นที่ที่ไม่เหมือนกันอย่างสมบูรณ์

การรวมตัวกันใหม่เหล่านี้กล่าวได้ว่าผิดกฎหมาย กลไกขึ้นอยู่กับความคล้ายคลึงกันตามลำดับ แต่ในทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการได้ระหว่างโครโมโซมที่ไม่เหมือนกัน

ในมนุษย์เรามีลำดับซ้ำ ๆ หลายประเภท สิ่งที่ซ้ำซากจำเจรวมถึงสิ่งที่เรียกว่า DNA ของดาวเทียมซึ่ง จำกัด อยู่ที่ centromeres (และบางภูมิภาคที่แตกต่างกัน)

อื่น ๆ ที่ทำซ้ำในระดับปานกลางรวมถึงตัวอย่างเช่นแบตช์จะทำซ้ำรหัสนั้นสำหรับไรโบโซมอาร์เอ็นเอ บริเวณที่ทำซ้ำหรือซ้ำกันเหล่านี้ตั้งอยู่ในพื้นที่เฉพาะที่เรียกว่าพื้นที่จัดระเบียบนิวคลีโอลัส (NORs)

NORs ในมนุษย์ตั้งอยู่ในบริเวณ subtelomeric ของโครโมโซมที่แตกต่างกันห้าตัว NOR แต่ละส่วนประกอบด้วยสำเนาหลายร้อยถึงหลายพันสำเนาของภูมิภาคการเข้ารหัสเดียวกันในสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกัน

แต่เรายังมีบริเวณที่ซ้ำ ๆ กันกระจายอยู่ทั่วจีโนมด้วยองค์ประกอบและขนาดที่หลากหลาย ทั้งหมดสามารถรวมกันใหม่และก่อให้เกิดการทำซ้ำได้ ในความเป็นจริงหลายอย่างเป็นผลมาจากการทำซ้ำในแหล่งกำเนิดหรือนอกมดลูก สิ่งเหล่านี้รวมถึงมินิซาเทลไลต์และไมโครซาเทลไลต์

การทำซ้ำของโครโมโซมอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งไม่ค่อยเกิดขึ้นจากการรวมกันของปลายที่ไม่เหมือนกัน นี่คือกลไกการรวมตัวกันใหม่ที่ไม่เหมือนกันซึ่งสังเกตได้จากเหตุการณ์ซ่อมแซมรอยแตกแถบคู่ของดีเอ็นเอ

การทำสำเนาโครโมโซมในวิวัฒนาการของยีน

เมื่อยีนถูกทำซ้ำในที่เดียวกันหรือแม้กระทั่งในที่อื่นยีนจะสร้างโลคัสที่มีลำดับและความหมาย นั่นคือลำดับที่มีความหมาย หากเป็นเช่นนั้นก็จะเป็นยีนที่ซ้ำกันของและจากยีนแม่ของมัน

แต่อาจไม่ได้รับแรงกดดันจากการคัดเลือกเช่นเดียวกับยีนแม่และอาจกลายพันธุ์ บางครั้งผลรวมของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจนำไปสู่การปรากฏของฟังก์ชันใหม่ ยีนนั้นก็จะเป็นยีนใหม่เช่นกัน

ตัวอย่างเช่นการทำซ้ำของโลคัสโกลบินของบรรพบุรุษทำให้เกิดวิวัฒนาการไปสู่การปรากฏตัวของตระกูลโกลบิน การแปลตามมาและการทำซ้ำต่อเนื่องทำให้ครอบครัวเติบโตขึ้นโดยมีสมาชิกใหม่ที่ทำหน้าที่เดียวกัน แต่เหมาะสมกับสภาพแวดล้อมที่แตกต่างกัน

ตระกูลโกลบินของยีน Yuhrt ผ่าน Wikimedia Commons

การทำสำเนาโครโมโซมในวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต

ในสิ่งมีชีวิตการทำสำเนายีนจะนำไปสู่การสร้างสำเนาที่เรียกว่ายีนพาราโลก กรณีที่มีการศึกษาอย่างดีคือยีนของโกลบินที่กล่าวมาข้างต้น หนึ่งในโกลบินที่รู้จักกันดีคือฮีโมโกลบิน

เป็นเรื่องยากมากที่จะจินตนาการว่ามีเพียงขอบเขตการเข้ารหัสของยีนเท่านั้นที่ซ้ำกัน ดังนั้นยีน paralogue ทุกตัวจึงมีความเกี่ยวข้องกับ paralogue region ในสิ่งมีชีวิตที่ผ่านการทำซ้ำ

ในกระบวนการวิวัฒนาการการทำสำเนาโครโมโซมมีบทบาทสำคัญในรูปแบบต่างๆ ในแง่หนึ่งพวกเขาทำซ้ำข้อมูลที่สามารถก่อให้เกิดฟังก์ชันใหม่โดยการเปลี่ยนยีนด้วยฟังก์ชันก่อนหน้า

ในทางกลับกันการวางการทำซ้ำในบริบทจีโนมอื่น (เช่นโครโมโซมอื่น) สามารถสร้างพาราล็อกที่มีระเบียบต่างกัน กล่าวอีกนัยหนึ่งก็คือสามารถสร้างความสามารถในการปรับตัวได้มากขึ้น

ในที่สุดภูมิภาคของการแลกเปลี่ยนก็ถูกสร้างขึ้นโดยการรวมตัวกันใหม่ซึ่งนำไปสู่การจัดเรียงจีโนมใหม่ขนาดใหญ่ ในทางกลับกันสิ่งนี้อาจแสดงถึงจุดเริ่มต้นของเหตุการณ์ speciation ในเชื้อสายมหภาคโดยเฉพาะ

ปัญหาที่เกิดจากความซับซ้อนของไมโครอาจทำให้เกิดขึ้นได้ในแต่ละบุคคล

ความก้าวหน้าในเทคโนโลยีการจัดลำดับรุ่นต่อไปตลอดจนการย้อมสีโครโมโซมและการผสมพันธ์ทำให้เราเห็นความเชื่อมโยงใหม่ ๆ ความสัมพันธ์เหล่านี้รวมถึงการปรากฏของโรคบางอย่างเนื่องจากการได้รับ (การทำซ้ำ) หรือการสูญเสีย (การลบ) ของข้อมูลทางพันธุกรรม

การทำซ้ำทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงปริมาณยีนและการผสมข้ามที่ผิดปกติ ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามจะนำไปสู่ความไม่สมดุลของข้อมูลทางพันธุกรรมซึ่งบางครั้งก็แสดงออกว่าเป็นโรคหรือกลุ่มอาการ

ตัวอย่างเช่น Charcot-Marie-Tooth syndrome ประเภท 1A มีความเกี่ยวข้องกับการสร้างไมโครของภูมิภาคที่มียีน PMP22 โรคนี้เป็นที่รู้จักกันภายใต้ชื่อของโรคระบบประสาทประสาทสัมผัสและมอเตอร์

มีชิ้นส่วนโครโมโซมที่เสี่ยงต่อการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ ในความเป็นจริงภูมิภาค 22q11 มีจำนวนสำเนาต่ำจำนวนมากซ้ำเฉพาะกับส่วนนั้นของจีโนม

นั่นคือจากบริเวณแถบ 11 ของแขนยาวของโครโมโซม 22 การทำซ้ำเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างรวมถึงความพิการทางสมองความผิดปกติของตาไมโครซีฟาลีเป็นต้น

ในกรณีของการทำซ้ำที่ครอบคลุมมากขึ้น trisomies บางส่วนอาจปรากฏขึ้นโดยมีผลกระทบที่เป็นอันตรายต่อสุขภาพของสิ่งมีชีวิต

อ้างอิง

1. Cordovez, JA, Capasso, J. , Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) อาการทางตาของการสร้างไมโคร 22q11.2 จักษุวิทยา, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) พันธุศาสตร์. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, USA
3. Griffiths, AJF, Wessler, R. , Carroll, SB, Doebley, J. (2015). ความรู้เบื้องต้นเกี่ยวกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม (ฉบับที่ 11) นิวยอร์ก: WH Freeman, New York, NY, USA
4. Hardison, RC (2012) วิวัฒนาการของฮีโมโกลบินและยีนของมัน. มุมมองของ Cold Spring Harbor ในการแพทย์ 12, ดอย: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A. , Mrasek, K. , Klein, E. , Mulatinho, M. , Llerena Jr. , JC, Hardekopf, D. , Pekova, S. , Bhatt, S. , Kosyakova, N. , Liehr, T. (2555) กลุ่มอาการ Microdeletion และ microduplication. วารสาร Histochemistry & Cytochemistry 60, ดอย: 10.1369 / 0022155412440001