DUCHENNE กล้ามเนื้อเสื่อม: อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (DMD)เป็นโรคกล้ามเนื้อโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของกล้ามเนื้ออ่อนแออย่างมีนัยสำคัญและทั่วไปการพัฒนาและความก้าวหน้า (องค์การอนามัยโลก, 2012)

เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ (López-Hernández, 2009) และมีผลต่อเด็ก 1 ใน 3,500 คนทั่วโลก (Duchenne Parent Project, 2012) ส่วนใหญ่โรคนี้มีผลต่อผู้ชายในช่วงแรกของชีวิต (องค์การอนามัยโลก, 2012)

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมมีหลายประเภท อาการมักเริ่มในช่วงวัยเด็ก ความอ่อนแอและการสูญเสียมวลกล้ามเนื้อทำให้เกิดปัญหาร้ายแรงในการรับหรือรักษาความสามารถในการเดินหายใจและ / หรือกลืน (Mayo Clinic, 2013)

ผลของระบบประสาทและกล้ามเนื้อมีการพยากรณ์โรคเรื้อรัง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เสียชีวิตในวัยหนุ่มสาวเนื่องจากการพัฒนาของโรคทุติยภูมิเช่นหัวใจล้มเหลวหรือ cardiomyopathies (องค์การอนามัยโลก, 2012)

Duchenne Muscular dystrophy คืออะไร?

Duchenne muscle dystrophy เป็นโรคที่มีผลต่อแต่ละบุคคลผ่านความอ่อนแอและการเสื่อมของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า (Muscular Dystrophy Association, 2016)

เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมการขาดโปรตีนเฉพาะในผู้ที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne จะทำให้สูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อ

โดยทั่วไปอาการมักปรากฏที่แขนขาส่วนล่างโดยกระจายไปยังส่วนอื่น ๆ

สถิติ

องค์การอนามัยโลก (2012) ระบุว่าอุบัติการณ์ของ Duchenne muscle dystrophy อยู่ที่ประมาณ 1 รายต่อประชากร 3,300 คน

โดยเฉพาะอย่างยิ่งงานวิจัยบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าโรคนี้มีผลต่อเด็กชายที่เกิดมา 1 ใน 3,500 คน (López-Hernández, 2009)

ในกรณีของสหรัฐอเมริกายังไม่ทราบแน่ชัดว่ามีผู้ป่วยโรคนี้กี่คนในทุกช่วงอายุ งานวิจัยบางชิ้นคาดว่าหนึ่งในผู้ใหญ่ 5,600-7,770 คนที่มีอายุระหว่าง 5 ถึง 24 ปีมีการวินิจฉัยว่าเป็น Duchenne หรือ Becker muscle dystrophy (Centers for Disease Control and Prevention, 2015)

อาการ

ลักษณะส่วนใหญ่ของความผิดปกติที่อยู่ในกลุ่มของกล้ามเนื้อ dystrophies คือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับประเภทอาการเฉพาะอาจปรากฏขึ้นซึ่งจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการและกลุ่มกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ (Mayo Clinic, 2013)

โดยปกติการพัฒนาของโรคกล้ามเนื้อ Duchnne เป็นสิ่งที่คาดเดาได้ค่อนข้างยาก ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นสัญญาณบางอย่างที่สำคัญเช่นความยากลำบากหรือไม่สามารถเรียนรู้ที่จะเดินหรือกล้ามเนื้อน่องที่ขยายใหญ่ผิดปกติ (pseudohypertrophy) (Duchenne Parent Project, 2012)

อาการและอาการแสดงของ Duchenne muscle dystrophy ที่ปรากฏในช่วงต้นชีวิตของเด็ก ได้แก่ (Mayo Clinic, 2013):

น้ำตกที่เกิดซ้ำ
ความยากลำบากหรือไม่สามารถลุกขึ้นหรือใช้ท่าทางเฉพาะได้
ความยากลำบากหรือไม่สามารถเดินวิ่งหรือกระโดดได้
เดินบนส่วนปลายของบ่อน้ำ
กล้ามเนื้อตึงและ / หรือปวดในกลุ่มกล้ามเนื้อขนาดใหญ่
ปัญหาการเรียนรู้

ในทำนองเดียวกัน Duchenne Parent Projet Association (2012) เน้นถึงอาการและอาการแสดงทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด:

ความล่าช้าในการรับภาษาและคำพูด
ความยากลำบากและปัญหาพฤติกรรม
ปัญหาการเรียนรู้
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
การหดตัวและความแข็งในบริเวณข้อต่อ
Pseudohypertrophy ในกล้ามเนื้อน่อง
lordosis
ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหัวใจและระบบทางเดินหายใจ

วิวัฒนาการของอาการ

อาการของกล้ามเนื้อทั้งหมดเริ่มต้นด้วยความอ่อนแอของกล้ามเนื้อคาดเอวน่องและการเดินผิดปกติต่างๆที่มีนัยสำคัญก่อนอายุ 5 ปี (López-Hernández, 2009)

ในเด็กก่อนวัยเรียนเด็กที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักล้มหรือมีปัญหาในการเดินปีนเขาและ / หรือวิ่ง (Duchenne Parent Project, 2012)

ในขณะที่โรคดำเนินไปในวัยเรียนมีโอกาสค่อนข้างมากที่เด็ก ๆ จะใช้ปลายเท้าในการเดินเท่านั้น เราจะสามารถสังเกตเห็นการเดินที่กลิ้งไปมาและไม่ปลอดภัยซึ่งอาจทำให้เกิดการหกล้มมากมาย พวกเขามักใช้กลยุทธ์บางอย่างเพื่อรักษาสมดุลเช่นดันไหล่ไปข้างหลังหรือยึดร่างกายของตัวเองไว้ (Duchenne Parent Project, 2012)

อายุประมาณ 9 ปีคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถเดินได้ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงเริ่มพัฒนาความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อจำนวนมาก - โคลิโอซิสการหดตัว ฯลฯ - (López-Hernández, 2009)

ในช่วงวัยรุ่นพวกเขาจะพบปัญหาสำคัญในการดำเนินกิจกรรมที่เกี่ยวข้องกับการใช้แขนขาหรือลำตัวอย่างมีประสิทธิภาพ ในขั้นตอนนี้พวกเขาต้องการการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากลักษณะเชิงกล (Duchenne Parent Project, 2012)

ความเสื่อมของกล้ามเนื้อและความอ่อนแอยังคงดำเนินต่อไปจนกว่าจะถึงกล้ามเนื้อที่รับผิดชอบในการหายใจและการทำงานของหัวใจ (López-Hernández, 2009) ด้วยเหตุนี้ความอยู่รอดของผู้ป่วยจึงลดลงอย่างมากทำให้เสียชีวิตในกรณีส่วนใหญ่

สาเหตุ

มีการระบุยีนต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการผลิตโปรตีนที่มีหน้าที่ในการปกป้องเส้นใยกล้ามเนื้อจากความเสียหายและการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้น (Mayo Clinic, 2013)

โดยเฉพาะอย่างยิ่งกล้ามเนื้อเสื่อมแต่ละประเภทเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ บางส่วนของการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเองในระหว่างตั้งครรภ์ (Mayo Clinic, 2013)

ในกรณีของ Duchenne muscle dystrophy นักวิจัยได้ระบุยีนเฉพาะที่อยู่บนโครโมโซม X ที่สามารถนำเสนอการกลายพันธุ์ที่รับผิดชอบต่อพยาธิวิทยานี้ได้ (Muscular Dystrophy Association, 2016)

ด้วยวิธีนี้ในปี 1987 โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับยีนนี้คือ dystrophin ถูกระบุ ดังนั้นการขาดหรือไม่มีโปรตีนนี้จึงหมายความว่ากล้ามเนื้อบอบบางและเสียหายได้ง่าย (Muscular Dystrophy Association, 2016)

นอกจากนี้ยังมีการระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X โดยมีผู้ให้บริการเป็นมารดา (Muscular Dystrophy Association, 2016) ด้วยเหตุนี้โรคประเภทนี้จึงมักเกิดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง

ผู้ชายมีองค์ประกอบโครโมโซม XY ส่วนผู้หญิงอายุ XX ดังนั้นหากโครโมโซม X มีการกลายพันธุ์ในยีน DMD คุณจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อ Duchenne เนื่องจากไม่มีการผลิต dystrophin (สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ, 2013)

อย่างไรก็ตามในกรณีของผู้หญิงที่มีโครโมโซม X สองตัวและยีน DMD สองชุดหากมีการเปลี่ยนแปลงอย่างใดอย่างหนึ่งอีกชิ้นหนึ่งจะสามารถผลิต dystrophin ต่อไปได้ดังนั้นจึงรักษาการป้องกันระบบประสาทของกล้ามเนื้อ (National Human สถาบันวิจัยจีโนม, 2556).

การวินิจฉัยโรค

ในพยาธิสภาพประเภทนี้สามารถดำเนินการแทรกแซงต่างๆเพื่อกำหนดการวินิจฉัยได้ (National Human Genome Research Institute, 2013)

การวินิจฉัยทางคลินิกสามารถทำได้เมื่อเด็กเริ่มมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง เมื่ออายุ 5 ปีมีอาการที่ชัดเจน หากไม่ดำเนินการแทรกแซงในช่วงต้นเด็ก ๆ จะต้องพึ่งพาการทำงานก่อนอายุ 13 ปี (สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ, 2013)

นอกเหนือจากการสังเกตและการตรวจทางคลินิกแล้วยังสามารถใช้เทคนิคบางอย่างต่อไปนี้เพื่อระบุการปรากฏตัวของ Duchenne muscle dystrophy (Mayo Clinic, 2013):

การทดสอบเอนไซม์ : กล้ามเนื้อที่เสียหายสามารถปล่อยเอนไซม์หลายชนิดเช่น creatine kinase (CK) การมีระดับสูงผิดปกติแสดงให้เห็นถึงการมีพยาธิสภาพของกล้ามเนื้อบางประเภท
Electomyography : การเปลี่ยนแปลงรูปแบบไฟฟ้าของกล้ามเนื้อสามารถบ่งชี้หรือยืนยันการปรากฏตัวของโรคกล้ามเนื้อได้
การศึกษาทางพันธุกรรม : ดำเนินการเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทต่างๆ
การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ : การดึงเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อส่วนเล็ก ๆ มีประโยชน์สำหรับการตรวจจับความเสียหายขนาดเล็กและขนาดเล็กในกลุ่มกล้ามเนื้อ
การทดสอบหัวใจและระบบทางเดินหายใจ : สิ่งเหล่านี้จำเป็นในการตรวจหาส่วนขยายที่เป็นไปได้ของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ

การรักษา

ในปัจจุบันยังไม่มีการระบุวิธีการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenne (Duchenne Parent Project, 2012)

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีการใช้วิธีการรักษาต่างๆที่แสดงให้เห็นว่าได้ผลทั้งในการลดอาการและในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิวิทยาประเภทนี้ (Duchenne Parent Project, 2012)

โรคนี้เนื่องจากความก้าวหน้าทางคลินิกและความหลากหลายของอาการจะต้องได้รับการแทรกแซงจากสหสาขาวิชาชีพและครอบคลุมโดยผู้เชี่ยวชาญที่หลากหลาย ได้แก่ กุมารแพทย์นักกายภาพบำบัดนักประสาทวิทยานักประสาทวิทยานักกิจกรรมบำบัดนักบำบัดการพูดนักโภชนาการนักต่อมไร้ท่อนักพันธุศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ , โรคปอด, นักศัลยกรรมกระดูก, นักบำบัดฟื้นฟูและศัลยแพทย์และอื่น ๆ (Duchenne Parent Project, 2012)

ในหลาย ๆ กรณีผู้เชี่ยวชาญสามารถแนะนำการแทรกแซงทางเภสัชวิทยา (Mayo Clinic, 2013):

คอร์ติโคสเตียรอยด์ : ยาบางตัวในกลุ่มนี้สามารถเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและควบคุมการลุกลามของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ (Mayo Clinic, 2013) อย่างไรก็ตามการใช้ยาเหล่านี้ซ้ำ ๆ อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงเช่นการเพิ่มน้ำหนักหรือความอ่อนแอของกระดูก (Mayo Clinic, 2013)
ยารักษาโรคหัวใจ : สารยับยั้ง angiotensin หรือ beta blockers อาจเป็นประโยชน์เมื่อกล้ามเนื้อเสื่อมถึงกลุ่มกล้ามเนื้อหัวใจ (Mayo Clinic, 2013)

ไม่เพียง แต่ยาจะมีประโยชน์ในการแทรกแซง Duchenne muscle dystrophy แต่ยังมีทั้งวิธีการรักษาและวิธีการดูแลที่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของคนเหล่านี้ได้ (Mayo Clinic, 2013)

การแทรกแซงที่เป็นประโยชน์บางประการ ได้แก่ (Duchenne Parent Project, 2012):

การออกกำลังกายยืดและเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อ
การออกกำลังกายแบบแอโรบิคและเสริมสร้างความเข้มแข็ง
วิธีการเคลื่อนย้าย: อ้อยวอล์กเกอร์วีลแชร์ ฯลฯ
วิธีการจัดกระดูก: การเข้าเฝือกกลางคืนขายาวหรือมือ
เครื่องช่วยหายใจ: เครื่องช่วยหายใจ, การช่วยหายใจโดยไม่รุกราน, ไอช่วย ฯลฯ

พยากรณ์

จนกระทั่งเมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาผู้ที่มีภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ไม่สามารถอยู่รอดได้นานกว่านี้หลังจากเข้าสู่วัยรุ่น (Muscular Dystrophy Association, 2016)

ความก้าวหน้าอย่างมากในการวิจัยทางการแพทย์เทคนิคและพันธุกรรมได้จัดการทั้งเพื่อชะลอการลุกลามของโรคและเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตให้กับผู้ที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้อย่างมาก (Muscular Dystrophy Association, 2016) ดังนั้นการดูแลหัวใจและระบบทางเดินหายใจจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการรักษาการทำงานที่สำคัญ (Muscular Distrophy Association, 2016)

ในหลาย ๆ กรณีพวกเขาสามารถไปถึงช่วงหลังวัยรุ่นได้ มีการอธิบายกรณี Duchenne ของกล้ามเนื้อเสื่อมในผู้ใหญ่ในวัย 30 ปีมากขึ้นเรื่อย ๆ รวมถึงคนที่อยู่รอดจนถึงอายุ 40 และ 50 ปี (Muscular Dystrophy Associatin, 2016)

สถานะที่แท้จริงของการสอบสวน

ปัจจุบันการทดลองและการวิจัยทางคลินิกมุ่งเน้นไปที่การพัฒนายีนบำบัดที่แก้ไขการกลายพันธุ์และข้อบกพร่องในการผลิต dystrophin (Muscular Dystrophy Association, 2016)

กลไกที่ได้รับการตรวจสอบมากที่สุด ได้แก่ (López-Hernández, 2009):

การเปลี่ยนยีนที่เสียหาย
การปรับเปลี่ยนยีนภายนอก (การข้ามและหยุดการข้ามการบำบัดด้วย codon)
การแสดงออกมากเกินไป / การยับยั้งตัวปรับแต่งฟีโนไทป์

สรุปผลการวิจัย

Duchenne muscle dystrophy เป็นโรคที่ทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรงทั้งในเด็กและผู้ใหญ่โดยมีการพยากรณ์โรคที่ร้ายแรง

แม้ว่าข้อเท็จจริงที่ว่าการวิจัยทางคลินิกและการทดลองจะมีความก้าวหน้าที่สำคัญในการรักษาอาการ แต่ก็ยังไม่มีวิธีรักษาโรคประเภทนี้

การทำความเข้าใจอย่างถ่องแท้เกี่ยวกับพื้นฐานทางชีววิทยาและพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญในการค้นหาวิธีการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

บรรณานุกรม

CDC. (2016) ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค. ดึงมาจาก Muscular Dystrophy: cdc.gov.
DPP (2016) Duchenne คืออะไร? ได้รับจาก Association Duchene Parent Project Spain: duchenne-spain.org.
López-Hernández, LB, Vázquez-Cárdenas, NA และ Luna-Padrón, E. (2009) Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม: เฉพาะและโอกาสในการรักษา Rev Neurol, 49 (7), 369-375
มาโยคลินิก. (2014) โรคและเงื่อนไข: กล้ามเนื้อเสื่อม. สืบค้นจาก Mayo Clinic: mayoclinic.org.
ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ (2016) Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). สืบค้นจาก Muscular Dystrophy Association: mda.org.
NHI (2013) เรียนรู้เกี่ยวกับ Duchenne Muscular Dystrophy ได้รับจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ: genome.gov.
WHO. (2012) รวมใจสู้โรคหายาก. ได้รับจากองค์การอนามัยโลก: who.int.
แหล่งที่มาของภาพ

DUCHENNE กล้ามเนื้อเสื่อม: อาการสาเหตุการรักษา - ไซโค - 2026