ร่างกาย Barrเป็นมวลของ heterochromatin condesada สังเกตเซลล์ร่างกายของเพศหญิงภายในเลี้ยงลูกด้วยนมและสัตว์อื่น ๆ โดยปกติจะเห็นได้ง่ายในระหว่างขั้นตอนการเชื่อมต่อแบบไมโทติก
นักวิทยาศาสตร์หลายคนระบุว่าเฮเทอโรโครมาตินที่มีความเข้มข้นสูงนี้มีผลต่อการหยุดการทำงานของโครโมโซม X หนึ่งในสองโครโมโซมบริเวณนี้ถูกย้อมสีอย่างเข้มข้นระหว่างการวิเคราะห์ทางเซลล์วิทยาเนื่องจากมีเฮเทอโรโครมาตินจำนวนมาก
โครโมโซม X ที่ไม่ใช้งานในขั้นตอนการเชื่อมต่อ: โฟโตมิกโอกราฟของไฟโบรบลาสต์ปกติซึ่งถูกทำเครื่องหมายโดยใช้แอนติเซร่าสำหรับฮิสโตนมาโครH2A1 ลูกศรชี้ไปที่โครมาตินเพศที่ย้อมด้วย DAPI (คลังข้อมูลของ Barr) และไซต์โครมาตินเพศที่สอดคล้องกัน (ที่มา: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke และ R Scott Hansen ผ่าน Wikimedia Commons)
คลังข้อมูลของ Barr ถูกค้นพบโดย Murray Barr และ Bertram ในปี 1949 นักวิทยาศาสตร์ทั้งสองสังเกตว่ามวลหรือร่างกายขนาดเล็กนี้มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ประสาทในแมวบ้านในขณะที่ไม่ปรากฏในเซลล์ประสาทในแมว
แต่จนถึงปีพ. ศ. 2509 Mary Lyon ได้เสนอว่าคลังข้อมูลขนาดเล็กเหล่านี้ปรากฏเป็นผลมาจากการปิดใช้งานโครโมโซมเพศหญิงหนึ่งในสองโครโมโซมแบบสุ่ม
ปัญหาภาวะเจริญพันธุ์หลายอย่างที่วินิจฉัยในสตรีเกิดจากการที่เซลล์ของพวกเขาอยู่ในรูปแบบ "โมเสก" ซึ่งหมายความว่าเซลล์บางส่วนของคุณไม่ได้ปิดใช้งานโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งของคุณ แต่เซลล์อื่น ๆ ทำ
ดังนั้นเซลล์บางเซลล์จึงมีโครโมโซมร่างกาย 45 โครโมโซมและโครโมโซมเพศ X ที่ใช้งานอยู่หนึ่งตัวในขณะที่เซลล์อื่น ๆ มีโครโมโซมร่างกาย 45 โครโมโซมและโครโมโซม XX ที่ใช้งานอยู่สองตัวซึ่งอาจมีผลกระทบจากมุมมองทางสรีรวิทยาและพฤติกรรมหลายอย่าง
ลักษณะและโครงสร้าง
Barr corpuscle เรียกอีกอย่างว่าร่างกายของ Barr หรือ heterochromatin ทางเพศ นี่คือองค์ประกอบที่มีรูปร่างกลมแบนนูนเมื่อมองด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสงและมีความยาวประมาณหนึ่งไมครอน
Barr corpuscles เนื่องจากประกอบด้วยดีเอ็นเอเฮเทอโรโครมาตินจึงย้อมสีได้เข้มข้นกว่าดีเอ็นเอของเอโครมาตินซึ่ง "ขยาย" และกระจายอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์
โดยทั่วไปจะใช้ฮีมาทอกซิลินและอีโอซินสำหรับคราบของโครงสร้างนี้ซึ่งเป็นสารประกอบที่ทำให้นิวเคลียสของเซลล์เป็นสีน้ำเงินม่วงเข้มหรือดำ
คอร์พัสเคิลของ Barr ประกอบด้วยเฮเทอโรโครมาตินแบบ facultative นั่นคือ DNA นี้แสดงออกในบางช่วงเวลาไม่ใช่ที่อื่น เมื่อดีเอ็นเอของโครโมโซม X "แอคทีฟ" หรือยูโครมาติกมีข้อบกพร่องดีเอ็นเอของคอร์พัสเซิล Barr จะกลายเป็นเอโครมาติกเพื่อชดเชยความล้มเหลวเหล่านี้
ในเซลล์ร่างกายโดยเฉลี่ยคอร์พัสเคิลของ Barr ตั้งอยู่ที่ผิวหน้าด้านในของนิวเคลียสและในรายงานแรกของ Barr เกี่ยวกับ corpuscle โครงสร้างนี้เรียกว่า "ดาวเทียมนิวเคลียร์"
เมื่อเจาะลึกลงไปในงานวิจัยของเขา Barr พบว่าร่างกายเหล่านี้พบได้ในเซลล์ของเนื้อเยื่อของผู้หญิงทั้งหมดยกเว้นเซลล์เนื้อเยื่อของตับและตับอ่อน
ใบ้
ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมทุกชนิดที่พัฒนาผ่านรกมี RNA ที่รับผิดชอบในการเริ่มต้นการปิดปากและบรรจุโครโมโซม X ที่ไม่ได้แสดงออกนั่นคือการก่อตัวของร่างกายของ Barr RNA นี้เรียกว่า "X-specific inactive transcription RNA"
"X-specific inactive transcription RNA" จะแสดงออกมาเพื่อเผยแพร่ไปตามโครโมโซม X ที่เซลล์เลือกไว้เท่านั้นที่จะปิดเสียง การเดินทางสิ้นสุดลงด้วยการกระตุ้นการปิดเสียงของเซลล์เนื่องจากการมีส่วนร่วมของฮิสโตนบางส่วนที่มีอยู่ในโครมาตินของโครโมโซมดังกล่าว
การยับยั้งโครโมโซม X ในมนุษย์ กระบวนการนี้สามารถเกิดขึ้นได้หลายวิธีการปิดใช้งานในลูกหลานโครโมโซม X จากพ่อหรือแม่ (ที่มา: Lilymclaughlin01 จาก Wikimedia Commons)
เพื่อให้การถอดความ RNA ที่ไม่ใช้งานเฉพาะ X ครอบคลุมความยาวโครโมโซมทั้งหมดเซลล์จะต้องแสดงออกระหว่าง 300 ถึง 1,000 สำเนาดังนั้นจึงพบว่ามีการแสดงออกอย่างต่อเนื่องของการถอดความที่ไม่ใช้งานของ X เฉพาะ RNA เพื่อรักษา ไปยังโครโมโซม X ตัวที่สองในรูปแบบของ Barr body
ก่อนหน้านี้นักวิทยาศาสตร์เสนอว่า "X-specific inactive transcription RNA" กระตุ้นการก่อตัวของนิวเคลียสที่กดทับภายในในคอร์พัสเคิลของ Barr และมีเนื้อหาของบริเวณดีเอ็นเอที่ซ้ำกันสูง
อย่างไรก็ตามการสังเกตโดยละเอียดด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแบบส่องกราดได้อธิบายว่าคอร์ปัสเคิลของ Barr เป็นโครโมโซม X ที่ "ถูกระงับ" ซึ่งมีโครมาตินอัดแน่นมากโดยมีช่องโครมาตินที่บรรจุอย่างหลวม ๆ วิ่งจากรอบนอกไปยังภายในของคอร์ปัส
ยีนทั้งหมดที่ควบคุมกลไกการปิดเสียงโครโมโซมได้รับการอนุรักษ์ไว้สำหรับทุกสายพันธุ์ตั้งแต่ยีสต์ไปจนถึงมนุษย์ ตำแหน่งที่สมบูรณ์ที่เก็บยีนเหล่านี้เรียกว่า "X-inactivation center"
การวินิจฉัยโรค
การค้นพบของ Murray Barr แสดงให้เห็นถึงความก้าวหน้าในการวิเคราะห์เพศโครโมโซมของแต่ละบุคคลอย่างแม่นยำและละเอียด ตัวอย่างเช่นสำหรับความผิดปกติของ intersex ตำแหน่งและความแตกต่างของ Barr ในไม่ช้าก็กลายเป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย
การวิเคราะห์ประเภทนี้มักดำเนินการกับตัวอย่างทางนิติวิทยาศาสตร์เนื่องจากโครมาตินของโครโมโซม X ในรูปแบบที่ไม่ใช้งานมีอยู่เฉพาะในเซลล์เพศหญิงเท่านั้น (โปรดจำไว้ว่าเซลล์เพศชายมีโครโมโซม X ด้วยเช่นกัน แต่มีการใช้งานอยู่)
การแยกเซลล์ออกจากตัวอ่อนมนุษย์สามารถประมาณเพศได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
นอกจากนี้การระบุเพศยังสามารถวินิจฉัยโรคหรือความผิดปกติที่เป็นผลมาจากการมีโครโมโซมเพศมากกว่าหรือน้อยกว่าปกติสำหรับเซลล์ในมนุษย์
โรค
บุคคลที่มีโครโมโซม X ตั้งแต่สองโครโมโซมขึ้นไปจะมีร่างกาย Barr น้อยกว่าจำนวนโครโมโซม X ภายในนิวเคลียสของเซลล์ ดังนั้นเซลล์จากเพศหญิงที่ผิดปกติที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวจึงไม่มีคลังข้อมูล Barr
ความผิดปกตินี้เรียกว่า Turner syndrome; ในขณะที่เซลล์จากตัวผู้ที่มีโครโมโซม XX สองตัวโครโมโซม Y และร่างกาย Barr จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Klinefelter
นอกจากนี้ยังมีผู้หญิงที่สามารถมีโครโมโซม X ได้สามตัวดังนั้นจึงมี Barr corpuscles สองอันอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ อย่างไรก็ตามเซลล์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศและเซลล์ที่ปกติสมบูรณ์สามารถพบได้ในบุคคลเดียวกัน
โดยทั่วไปบุคคลที่มีลักษณะเหล่านี้จะเป็นหมันมีลักษณะ "เหมือนเด็ก" ซึ่งป้องกันไม่ให้พวกเขาพัฒนาเต็มที่และบางส่วนของสังคมมองว่าเป็น "ปรากฏการณ์" ชนิดหนึ่ง
นี่คือเงื่อนไขที่เรียกว่า "เซลล์โมเสค" คนที่ไม่มีความผิดปกติทั้งหมดในเซลล์มักจะมีกลุ่มอาการอย่างใดอย่างหนึ่งน้อยกว่า
ในระหว่างการวิเคราะห์ทางเซลล์วิทยาตัวอย่างเนื้อเยื่อจะถูกวัดจำนวนเซลล์ที่ผิดปกติสำหรับโครโมโซมเพศของมัน หากความผิดปกติเกิดขึ้นในเซลล์ไม่กี่เซลล์บุคคลนั้นอาจมีพัฒนาการเหมือนคนปกติ
อ้างอิง
- Jackson, SH, Muskett, JM และ Young, D. (1975) Barr ร่างกายในรอยเปื้อนปากมดลูก วารสารทางการแพทย์ของอังกฤษ, 1 (5959), 682
- Ramakrishnan, K. , Sharma, S. , Sreeja, C. , Pratima, DB, Aesha, I. , & Vijayabanu, B. (2015). การกำหนดเพศในการตรวจทางนิติวิทยาศาสตร์: การทบทวน Journal of Pharmacy & Bioallied Sciences, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A. , Sinclair, PB, Tao, W. , Kireev, I. , & Belmont, AS (2008) heterochromatin facultative ของโครโมโซม X ที่ไม่ใช้งานมีโครงสร้างพิเศษแบบควบแน่นที่โดดเด่น วารสารเซลล์วิทยา, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). การวิเคราะห์ร่างกาย Barr ด้วยกล้องจุลทรรศน์ความละเอียดสูง (Doctoral dissertation, lmu)
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M. , & Migeon, BR (1991) Barr body เป็นโครโมโซม X แบบวนซ้ำที่เกิดจากความสัมพันธ์ของเทโลเมียร์ Proceedings of the National Academy of Sciences, 88 (14), 6191-6195.