COLPOCEPHALY: อาการสาเหตุและการรักษา - ไซโค

colpocephalyเป็นสมองผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีผลต่อโครงสร้างของระบบมีกระเป๋าหน้าท้อง ในระดับกายวิภาคสมองจะแสดงการขยายอย่างมีนัยสำคัญของแตรท้ายทอยของโพรงด้านข้าง เป็นไปได้ที่จะสังเกตว่าส่วนหลังของโพรงด้านข้างมีขนาดใหญ่กว่าที่คาดไว้เนื่องจากการพัฒนาที่ผิดปกติของสารสีขาว

อาการทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้จะปรากฏในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตและมีลักษณะของความล่าช้าในการรับรู้และการเจริญเติบโตของมอเตอร์และพัฒนาการของอาการชักและโรคลมบ้าหมู

แม้ว่าจะยังไม่พบสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของ colpocephaly แต่พยาธิวิทยาประเภทนี้อาจเป็นผลมาจากการพัฒนากระบวนการที่ผิดปกติระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนในช่วงเดือนที่สองและเดือนที่หกของการตั้งครรภ์

การวินิจฉัย colpocephaly โดยทั่วไปจะทำในช่วงก่อนหรือปริกำเนิดการวินิจฉัยในช่วงชีวิตของผู้ใหญ่นั้นไม่บ่อยนัก

ในทางกลับกันการพยากรณ์โรคของผู้ที่เป็นโรค colpocephaly ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพยาธิวิทยาระดับของการพัฒนาสมองและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่น ๆ

การแทรกแซงทางการแพทย์ของ colpocephaly ส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การรักษาโรคทุติยภูมิเช่นอาการชัก

ลักษณะของ colpocephaly

Colpocephaly เป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่มีมา แต่กำเนิดกล่าวคือมีการเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาระบบประสาทตามปกติและมีประสิทธิภาพในกรณีนี้ของสมองส่วนต่างๆในระหว่างตั้งครรภ์

โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเปลี่ยนแปลงที่มีมา แต่กำเนิดที่ส่งผลต่อระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการตายและการเจ็บป่วยของทารกในครรภ์

องค์การอนามัยโลก (WHO) ระบุว่าทารกแรกเกิดราว 276,000 คนเสียชีวิตในช่วงสี่สัปดาห์แรกของชีวิตอันเป็นผลมาจากความทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดบางประเภท

นอกจากนี้ความผิดปกติประเภทนี้ยังแสดงถึงสาเหตุที่สำคัญที่สุดประการหนึ่งของการทำงานที่บกพร่องในประชากรเด็กเนื่องจากก่อให้เกิดความผิดปกติทางระบบประสาทที่หลากหลาย

ความผิดปกติของสมอง

ในทางกลับกัน colpocephaly จัดอยู่ในกลุ่มของโรคที่มีผลต่อโครงสร้างสมองและเรียกว่า "encephalic disorder"

ความผิดปกติของสมองหมายถึงการเปลี่ยนแปลงต่างๆหรือความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางที่เกิดขึ้นในช่วงแรกของพัฒนาการของทารกในครรภ์

การพัฒนาระบบประสาท (NS) ในระยะก่อนคลอดและหลังคลอดเป็นไปตามกระบวนการและเหตุการณ์ที่ซับซ้อนสูงโดยพื้นฐานจากเหตุการณ์ทางเคมีประสาทต่างๆโปรแกรมทางพันธุกรรมและมีความอ่อนไหวต่อปัจจัยภายนอกเช่นอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม

เมื่อระบบประสาทพิการ แต่กำเนิดเกิดขึ้นโครงสร้างและ / หรือการทำงานจะเริ่มพัฒนาไปในทางที่ผิดปกติซึ่งส่งผลร้ายแรงต่อแต่ละบุคคลทั้งทางร่างกายและทางความคิด

โดยเฉพาะ colpocephaly เป็นพยาธิสภาพที่มีผลต่อพัฒนาการของโพรงด้านข้างโดยเฉพาะบริเวณหลังหรือท้ายทอยซึ่งส่งผลให้ร่องท้ายทอยมีขนาดใหญ่ผิดปกติ

แม้ว่าจะเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ได้รับการตรวจสอบเพียงเล็กน้อยในวรรณกรรมทางการแพทย์และการทดลอง แต่ก็มีความเกี่ยวข้องกับการชักอาการปัญญาอ่อนและการเปลี่ยนแปลงทางประสาทสัมผัสและการเคลื่อนไหวต่างๆ

สถิติ

Colpocephaly เป็นความพิการ แต่กำเนิดที่หายากมาก แม้ว่าจะไม่มีตัวเลขล่าสุดในปี 2535 มีการอธิบายถึงกรณีที่แตกต่างกัน 36 กรณีของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยานี้

การไม่มีข้อมูลทางสถิติเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้อาจเป็นผลมาจากทั้งการขาดความเห็นพ้องต้องกันเกี่ยวกับลักษณะทางคลินิกตลอดจนข้อผิดพลาดในการวินิจฉัยเนื่องจากมีความเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์ที่แตกต่างกัน

สัญญาณและอาการ

การค้นพบลักษณะโครงสร้างของ colpocephaly คือการมีการขยายหรือขยายของแตรท้ายทอยของโพรงด้านข้าง

ภายในสมองของเราเราสามารถพบระบบของโพรงที่เชื่อมต่อกันและอาบน้ำโดยน้ำไขสันหลัง (CSF) ซึ่งเป็นระบบกระเป๋าหน้าท้อง

ของเหลวนี้ประกอบด้วยโปรตีนอิเล็กโทรไลต์และเซลล์บางชนิด นอกเหนือจากการป้องกันการบาดเจ็บที่อาจเกิดขึ้นแล้วน้ำไขสันหลังยังมีบทบาทสำคัญในการบำรุงรักษาสภาวะสมดุลของสมองผ่านทางโภชนาการภูมิคุ้มกันและการอักเสบ (Chauvet และ Boch, X)

โพรงด้านข้างเป็นส่วนที่ใหญ่ที่สุดของระบบกระเป๋าหน้าท้องนี้และประกอบด้วยพื้นที่ส่วนกลางสองส่วน (ร่างกายและห้องโถงใหญ่) และสามส่วนขยาย (แตร)

โดยเฉพาะแตรหลังหรือท้ายทอยยื่นไปที่กลีบท้ายทอยและหลังคาของมันถูกสร้างขึ้นจากเส้นใยที่แตกต่างกันของคอร์ปัสแคลโลซัม

ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่ทำให้เกิดความผิดปกติหรือความเสียหายและการบาดเจ็บที่หลากหลายในโพรงด้านข้างสามารถก่อให้เกิดอาการและอาการทางระบบประสาทที่หลากหลาย

ในกรณีของ colpocephaly ลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อย ได้แก่ : สมองพิการ, การขาดดุลทางปัญญา, microcephaly, myelomeningocele, agenesis ของ corpus callosum, lisecephaly, cerebellar hypoplasia, การเคลื่อนไหวของมอเตอร์, กล้ามเนื้อกระตุก, ชักและ hypoplasia เส้นประสาทตา

microcephaly

Microcephaly เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ขนาดของศีรษะเล็กกว่าปกติหรือที่คาดไว้ (เล็กกว่าเมื่อเทียบกับกลุ่มอายุและเพศของคุณ) เนื่องจากสมองยังไม่พัฒนาอย่างถูกต้องหรือหยุดทำงาน เติบโต.

เป็นความผิดปกติที่หายากหรือผิดปกติอย่างไรก็ตามความรุนแรงของ microcephaly นั้นแปรปรวนและเด็กหลายคนที่มี microcephaly อาจมีความผิดปกติทางระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจและความล่าช้าที่แตกต่างกัน

เป็นไปได้ว่าบุคคลเหล่านั้นที่พัฒนา microcephaly จะมีอาการชักซ้ำความพิการทางร่างกายต่างๆการขาดการเรียนรู้และอื่น ๆ

สมองพิการ

คำว่าสมองพิการ (CP) หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติทางระบบประสาทที่มีผลต่อพื้นที่ที่รับผิดชอบในการควบคุมมอเตอร์

ความเสียหายและการบาดเจ็บมักเกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์หรือในช่วงต้นของชีวิตหลังคลอดและส่งผลอย่างถาวรต่อการเคลื่อนไหวของร่างกายและการประสานงานของกล้ามเนื้อ แต่จะไม่เพิ่มความรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ

โดยปกติสมองพิการจะทำให้เกิดความพิการทางร่างกายที่แตกต่างกันไปตามระดับของการได้รับผลกระทบ แต่นอกจากนี้ยังอาจปรากฏขึ้นพร้อมกับความพิการทางประสาทสัมผัสและ / หรือสติปัญญา

ดังนั้นประสาทสัมผัสความรู้ความเข้าใจการสื่อสารการรับรู้พฤติกรรมบกพร่องอาการชักจากโรคลมชักและอื่น ๆ อาจเกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยานี้

Myelomeningocele

ตามคำว่า myelomeningocele เราหมายถึงหนึ่งในประเภทของ spina bifida

Spina bifida เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีผลต่อโครงสร้างต่างๆของไขสันหลังและกระดูกสันหลังและนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ แล้วอาจทำให้เกิดอัมพาตของแขนขาหรือแขนขาส่วนล่างได้

ขึ้นอยู่กับพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบเราสามารถแยกความแตกต่างของ spina bifida ได้สี่ประเภท: ลึกลับ, ข้อบกพร่องของท่อประสาทแบบปิด, meningocele และ myelomeningocele โดยเฉพาะ myelomenigocele หรือที่เรียกว่า open spina bifida ถือเป็นชนิดย่อยที่ร้ายแรงที่สุด

ในระดับทางกายวิภาคจะเห็นได้ว่าคลองกระดูกสันหลังถูกเปิดเผยหรือเปิดออกตามส่วนกระดูกสันหลังอย่างน้อยหนึ่งส่วนตรงกลางหรือหลังส่วนล่าง ด้วยวิธีนี้เยื่อหุ้มสมองและไขสันหลังจะยื่นออกมาเป็นถุงที่ด้านหลัง

เป็นผลให้บุคคลที่มีการวินิจฉัย myelomeningocele อาจมีส่วนร่วมทางระบบประสาทอย่างมีนัยสำคัญซึ่งรวมถึงอาการต่างๆเช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงและ / หรืออัมพาตของแขนขาส่วนล่าง ความผิดปกติของลำไส้อาการชักและความผิดปกติของกระดูกและข้ออื่น ๆ

Agenesis ของคอร์ปัสแคลโลซัม

Agenesis of the corpus callosum เป็นพยาธิสภาพทางระบบประสาทที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหมายถึงการขาดโครงสร้างบางส่วนหรือทั้งหมดที่เชื่อมต่อกับสมองซีกเรียกว่า corpus callosum

พยาธิวิทยาประเภทนี้มักเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ เช่น Chiari malformation, Angeleman syndrome, Dandy-Walker syndrome, schiecephaly, holoprosencephaly เป็นต้น

ผลทางคลินิกของ agenesis ของ corpus callosum แตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญระหว่างผู้ที่ได้รับผลกระทบแม้ว่าลักษณะทั่วไปบางประการ ได้แก่ : การขาดความสัมพันธ์ของรูปแบบการมองเห็นความล่าช้าทางสติปัญญาการชักหรือการเกร็ง

Lissencephaly

Lissencephaly เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มความผิดปกติของสมอง พยาธิวิทยานี้มีลักษณะเฉพาะโดยการขาดหรือการพัฒนาบางส่วนของการชักของสมองของเปลือกสมอง

พื้นผิวของสมองมีลักษณะเรียบผิดปกติและอาจนำไปสู่การพัฒนา microcephaly การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าการชะลอตัวของจิตกล้ามเนื้อกระตุกอาการชักเป็นต้น

ชัก

อาการชักหรือชักเกิดขึ้นจากการทำงานของเซลล์ประสาทที่ผิดปกตินั่นคือกิจกรรมที่เป็นนิสัยถูกรบกวนทำให้เกิดอาการชักหรือช่วงเวลาของพฤติกรรมและความรู้สึกที่ผิดปกติและบางครั้งอาจทำให้สูญเสียสติ

อาการชักและอาการชักจากโรคลมชักอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับทั้งบริเวณของสมองที่เกิดขึ้นและผู้ที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการเหล่านี้

ลักษณะทางคลินิกบางประการของอาการชัก ได้แก่ ความสับสนชั่วคราวการสั่นของแขนขาที่ไม่สามารถควบคุมได้การสูญเสียสติและ / หรือการไม่มีโรคลมชัก

ตอนนี้นอกจากจะเป็นสถานการณ์อันตรายสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากความเสี่ยงต่อการตกการจมน้ำหรืออุบัติเหตุจากการจราจรแล้วยังเป็นปัจจัยสำคัญในการพัฒนาความเสียหายของสมองเนื่องจากการทำงานของเซลล์ประสาทผิดปกติ

Cerebellar hypoplasia

Cerebellar hypoplasia เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทโดยไม่มีการพัฒนาที่สมบูรณ์และใช้งานได้ของสมองน้อย

สมองน้อยเป็นส่วนที่ใหญ่ที่สุดในระบบประสาทของเรา แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วการทำงานของมอเตอร์จะถูกนำมาประกอบกัน (การประสานงานและการทำงานของมอเตอร์การบำรุงรักษากล้ามเนื้อการทรงตัว ฯลฯ ) ในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาการมีส่วนร่วมในกระบวนการรับรู้ที่ซับซ้อนต่างๆได้รับการเน้น

hypoplasia เส้นประสาทตา

hypoplasia เส้นประสาทตาเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทอีกประเภทหนึ่งที่มีผลต่อพัฒนาการของเส้นประสาทตา โดยเฉพาะเส้นประสาทตามีขนาดเล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุของผู้ได้รับผลกระทบ

ในบรรดาผลกระทบทางการแพทย์ที่อาจได้รับจากพยาธิวิทยานี้เราสามารถเน้น: การมองเห็นลดลงตาบอดบางส่วนหรือทั้งหมดและ / หรือการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติ

นอกเหนือจากการรบกวนทางสายตาแล้ว hypoplasia ของเส้นประสาทตามักเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิอื่น ๆ เช่น: การขาดดุลทางปัญญา, โรค Morsier, การเคลื่อนไหวของมอเตอร์และภาษา, การขาดฮอร์โมนและอื่น ๆ

การขาดดุลทางปัญญาและการรบกวนของมอเตอร์

อันเป็นผลมาจาก colpocephaly บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีความล่าช้าในการเจริญเติบโตทางความคิดโดยทั่วไปนั่นคือการพัฒนาทักษะด้านความสนใจภาษาความจำและการปฏิบัติจะต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับกลุ่มอายุและระดับการศึกษาของพวกเขา

ในทางกลับกันการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับมอเตอร์สเฟียร์อาจเกิดอาการกระตุกของกล้ามเนื้อการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อรวมถึงอาการอื่น ๆ

สาเหตุ

Colpocephaly เกิดขึ้นเมื่อบริเวณท้ายทอยขาดความหนาหรือไมอีลิน

แม้ว่าสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงนี้ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมความผิดปกติของการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทการสัมผัสกับรังสีและ / หรือการบริโภคสารพิษหรือการติดเชื้อได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุทางสาเหตุที่เป็นไปได้ของ colpocephaly

การวินิจฉัยโรค

Colpocephaly เป็นความผิดปกติของสมองชนิดหนึ่งที่สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดหากสามารถแสดงให้เห็นว่ามีการขยายตัวของแตรท้ายทอยของโพรงด้านข้าง

เทคนิคการวินิจฉัยบางอย่างที่ใช้ในพยาธิวิทยานี้ ได้แก่ อัลตราซาวนด์อัลตราซาวนด์การสั่นพ้องของแม่เหล็กการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ pneumoencephalography และ ventriculography

มีการรักษา colpocephaly หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะสำหรับ colpocephaly ดังนั้นการแทรกแซงจะขึ้นอยู่กับระดับของผลกระทบและอาการทุติยภูมิของพยาธิวิทยานี้

โดยทั่วไปการแทรกแซงมุ่งเป้าไปที่การควบคุมอาการชักการป้องกันความผิดปกติของกล้ามเนื้อการฟื้นฟูการทำงานของมอเตอร์และการฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญา

บรรณานุกรม

Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R. , & Domínguez, E. (2013) colpocephaly ที่ไม่มีอาการและ agenesis บางส่วนของ corpus callosum Rev Neurol, 68-70 Esenwa, CC, & Leaf, DE (2013). Colpocephaly ในผู้ใหญ่ BMJ
Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L. , & Curet, LB (1992) Colpocephaly ได้รับจาก Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100
Landman, J. , Weitz, R. , Dulitzki, F. , Shuper, A. , Sirota, L. , Aloni, D. และอื่น ๆ (1989) Colpocephaly ทางรังสีวิทยา: ความผิดปกติ แต่กำเนิดหรือผลของความเสียหายของมดลูกและสมองปริกำเนิด สมองและพัฒนาการ, 11 (5).
Nigro, MA, Wishnow, R. , & Maher, L. (1991). Colpocephaly ในฝาแฝดที่เหมือนกัน สมองและพัฒนาการ, 13 (3).
NIH. (2016) ความผิดปกติของตับ ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
NIH. (2015) Colpocephaly ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A. , Ruiz-Mambrilla, M. , Martín-Escudero, JC, & Herreros-Fernández, V. (2001). ไม่มี corpus callosum, colpocephaly และ schizophrenia Rev Neurol, 33 (10), 995.
Quenta Huayhua, MG (2014). การเปลี่ยนแปลงของ ENCEPHAL Rev. Act. Clin. Med, 46. แว็กซ์แมน, SG (2011). โพรงและพังผืดของสมอง ใน SG Waxman, Neuroanatomy (น. 149) เม็กซิโก: McGraw-Hill

COLPOCEPHALY: อาการสาเหตุและการรักษา - ไซโค - 2026