- สรีรวิทยา
- ประเภทของ anencephaly
- สถิติ
- สัญญาณและอาการ
- สาเหตุ
- การวินิจฉัยโรค
- มีการรักษาหรือไม่?
- การป้องกัน
- อาหารและโภชนาการที่เพียงพอ
- ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารทางเภสัชวิทยาของกรดโฟลิก
- พยากรณ์
- บรรณานุกรม
anencephalyเป็นชนิดของเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ป้องกันไม่ให้สมองและกระดูกของกะโหลกศีรษะในการพัฒนาตามปกติ เมื่อโครงสร้างตัวอ่อนที่จำเป็นอย่างใดอย่างหนึ่งท่อประสาทไม่ปิดอย่างถูกต้องในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์จะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่มีมา แต่กำเนิดที่หลากหลายเช่น spina bifida, encephalocele, myelomeningocele และอื่น ๆ
โดยเฉพาะอย่างยิ่ง anencephaly เกิดขึ้นเมื่อส่วนปลายหรือส่วนหัวของ "cephalic" ด้านหน้าส่วนใหญ่ไม่ปิดตามปกติส่งผลให้สมองกะโหลกศีรษะและ / หรือหนังศีรษะขาดบางส่วนหรือส่วนสำคัญ
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะสมองขาดเลือดมีสมองส่วนใหญ่มักจะเป็นบริเวณด้านหน้า โดยทั่วไปแล้วจะอยู่ในสภาพหมดสติไม่สามารถประมวลผลการกระตุ้นทางประสาทสัมผัสภายนอกได้มากนัก
ทารกเหล่านี้มักจะมองไม่เห็นหรือได้ยิน นอกจากนี้ในกรณีส่วนใหญ่อาจมีการเปิดเผยพื้นที่ของเนื้อเยื่อสมองเนื่องจากไม่มีชิ้นส่วนของกะโหลกศีรษะ
ในกรณีอื่น ๆ ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับพื้นที่ของก้านสมองที่สร้างขึ้นดังนั้นพวกเขาจึงดูเหมือนว่าจะมีการตอบสนองแบบดั้งเดิมต่อสิ่งเร้าทางเสียงหรือร่างกาย แต่โดยปกติแล้วพวกเขามักจะเป็นปฏิกิริยาที่ไม่ได้ตั้งใจที่เกิดจากก้านสมอง
ข้อบกพร่องที่เกิดเหล่านี้มักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของการตั้งครรภ์ในหลาย ๆ กรณีก่อนที่ผู้หญิงจะรู้ตัวว่าตั้งครรภ์ น่าเสียดายที่หลายกรณีของ anencephaly ไม่ถึงระยะอายุครรภ์และอีกหลาย ๆ คนที่เกิดมาพร้อมกับพยาธิวิทยานี้มักจะไม่เกินชั่วโมงหรือวันของชีวิตยกเว้นบางกรณีที่พิเศษมาก
แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุของ anencephaly อย่างแน่ชัด แต่ส่วนประกอบของวิตามินหรือส่วนประกอบบางอย่างในอาหารของมารดาอาจมีบทบาทสำคัญร่วมกับปัจจัยทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์อื่น ๆ
สรีรวิทยา
เด็กที่ยังไม่คลอดด้วยวัยไร้เดียงสา
Anencephaly เป็นพยาธิวิทยาที่มีข้อบกพร่องร้ายแรงเกิดขึ้นในการพัฒนาตัวอ่อนของระบบประสาทนั่นคือในการก่อตัวของสมองไขสันหลังและในกะโหลกศีรษะ
ท่อประสาทเป็นโครงสร้างของตัวอ่อนซึ่งในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์จะทำให้เกิดสมองและไขสันหลัง เนื่องจาก anencephaly เป็นผลมาจากการปิดผิดปกติของโครงสร้างนี้จึงจัดอยู่ในกลุ่มพยาธิสภาพที่เรียกว่า "Neural tube defect"
การหลอมรวมของโครงสร้างนี้มักจะเกิดขึ้นประมาณวันที่ 18 และ 26 ของการตั้งครรภ์และบริเวณหางของท่อประสาทจะก่อให้เกิดกระดูกสันหลัง ส่วน rostral จะสร้างสมองและโพรงจะประกอบขึ้นเป็นระบบกระเป๋าหน้าท้อง
การเปลี่ยนแปลงในการก่อตัวของท่อประสาทเกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องในการปิด เมื่อมีความล้มเหลวทั่วไปของการปิดท่อประสาทจะเกิด anencephaly
ในทางกลับกันเมื่อเกิดการปิดที่บกพร่องของบริเวณด้านหลังก็จะนำไปสู่ผลกระทบเช่น encephalocele และ spina bifida occulta Spina bifida และ anencephaly เป็นสองความผิดปกติของท่อประสาทที่พบบ่อยที่สุดโดยมีผลต่อ 1-2 ในทุกๆ 1,000 การเกิดที่มีชีวิต
หากท่อประสาทไม่ปิดตามปกติทั้งสมองและไขสันหลังจะถูกเปิดออกในระหว่างการพัฒนาและสร้างน้ำคร่ำที่มีทารกในครรภ์อยู่ในมดลูก
การสัมผัสของเหลวนี้โดยตรงจะส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อการก่อตัวของระบบประสาทเนื่องจากจะทำให้ระบบประสาทเสื่อมลงหรือสลายตัวไปเรื่อย ๆ
เป็นผลให้ anencephaly ขาดพื้นที่ทั้งหมดหรือใหญ่ของสมองภูมิภาคที่สำคัญพอ ๆ กับผู้ที่รับผิดชอบในการควบคุมการมองเห็นการได้ยินอารมณ์การเคลื่อนไหวการประสานงานความคิด ฯลฯ นอกจากนี้กระดูกที่ประกอบเป็นกะโหลกศีรษะอาจขาดหรือมีรูปร่างไม่สมบูรณ์
ความผิดปกติทั้งหมดของระบบประสาทเหล่านี้จะก่อให้เกิดสภาวะทางการแพทย์ที่ร้ายแรงอย่างยิ่งเนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่ของทารกที่มีภาวะสมองขาดเลือดจะเสียชีวิตก่อนคลอดหรือไม่กี่ชั่วโมงและหลายวันหลังจากนั้น
ประเภทของ anencephaly
เราสามารถแยกความแตกต่างของ anencephaly ได้สองประเภทตามความรุนแรง:
- ความผิดปกติทั้งหมด : เกิดขึ้นเนื่องจากความเสียหายต่อแผ่นประสาทหรือการขาดการเหนี่ยวนำของท่อประสาทระหว่างสัปดาห์ที่สองและสามของการตั้งครรภ์ มันนำเสนอด้วยการไม่มีถุงสมองทั้งสามชิ้นไม่มีกระดูกสันหลังส่วนหลังและไม่มีการพัฒนาทั้งหลังคาของกะโหลกศีรษะและ
ถุงแก้วนำแสง - anencephaly บางส่วน : มีการพัฒนาบางส่วนของถุงแก้วนำแสงและ hindbrain
สถิติ
Anencephaly เป็นหนึ่งในข้อบกพร่องของท่อประสาทที่พบบ่อยที่สุด โดยรวมแล้วคาดว่าจะมีผลต่อการตั้งครรภ์ประมาณ 1 ใน 1,000
เนื่องจากการตั้งครรภ์เหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรความชุกของโรคในทารกแรกเกิดจึงต่ำกว่าประมาณ 1 ใน 10,000
ดังที่เราได้สังเกตเห็นแม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่ของการตั้งครรภ์แบบไม่ใช้ยาจะไม่ถึงระยะ แต่ในกรณีของสหรัฐอเมริกาคาดว่าจะมีทารกประมาณ 1 ใน 4,859 คนที่เกิดมาพร้อมกับความพิการในแต่ละปี
ในทางกลับกันในกรณีของยุโรปกลางกรณีของ anencephaly มักเกิดขึ้นในสัดส่วน 1 ต่อการเกิด 1,000 ครั้งอย่างไรก็ตามอัตรานี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับจำนวนประชากร
แม้ว่าจะไม่ทราบตัวเลขที่แน่นอน แต่รายงานทางสถิติที่แตกต่างกันระบุว่าในแต่ละปีมีทารกที่มีภาวะไร้สมองเกิดประมาณ 5,000 คน
นอกจากนี้ยังพบว่ามีกรณีเกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชายอาจเป็นเพราะอัตราการแท้งเองในทารกในครรภ์เพศชายที่สูงขึ้น
สัญญาณและอาการ
เกี่ยวกับสัญญาณและอาการที่อาจบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของ anencephaly เราสามารถอ้างถึงทั้งที่มีอยู่ในมารดาในช่วงตั้งครรภ์และที่มีอยู่ในทารกในครรภ์
ในกรณีของมารดาในการตั้งครรภ์ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะไร้สมองอาจสังเกตเห็นโปรตีนชนิดหนึ่งคือ alpha-fetoprotein ในระดับสูง นอกจากนี้ยังสามารถระบุของเหลวส่วนเกินในถุงน้ำคร่ำ (polyhydramnios)
ในกรณีของผู้ได้รับผลกระทบสามารถระบุลักษณะเฉพาะของพยาธิวิทยานี้ได้ก่อนเกิด โดยเฉพาะ anencephaly มีลักษณะดังนี้:
- ไม่มีหรือผิดรูปของกะโหลกศีรษะ
- ไม่มีพื้นที่ขนาดใหญ่ของสมองโดยทั่วไปข้างต้น
- อาจมีก้านหรือก้านสมอง
- ไม่มีหรือผิดรูปแบบในหนังศีรษะ
- ความผิดปกติของใบหน้า
ในระดับคลินิกในทารกที่เกิดมาซึ่งทุกข์ทรมานจากภาวะนี้คาดว่าพวกเขาไม่สามารถดำเนินการกระตุ้นหรือดำเนินการเคลื่อนไหวหรือการกระทำที่ประสานกันและสมัครใจได้ โดยปกติพวกเขาตาบอดและหูหนวก แต่กำเนิด โดยทั่วไปแล้วพวกมันจะโดดเดี่ยวโดยสิ้นเชิง
อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่ทารกแสดงพฤติกรรมและพฤติกรรมที่จัดว่าเป็น "ปฏิกิริยาตอบสนอง" เช่นส่งเสียงหรือร้องไห้ปัสสาวะและถ่ายอุจจาระรักษาจังหวะการตื่นนอนการดูดนมเป็นต้น
สาเหตุ
ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุสาเหตุที่ก่อให้เกิดการพัฒนาของพยาธิวิทยา
อย่างไรก็ตามมีการระบุว่าการขาดกรดโฟลิก (วิตามินบี 9) ทั้งก่อนและระหว่างตั้งครรภ์สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดข้อบกพร่องของท่อประสาทในระหว่างตั้งครรภ์ได้เช่น anencephaly และ spina bifida ในทางกลับกันการรับประทานยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงได้เช่นกัน
ในกรณีส่วนใหญ่โดยเฉพาะใน 90% พ่อแม่ที่มีลูกที่มีภาวะไร้สมองมักไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ผู้ที่มีบุตรที่มีภาวะไร้สมองแล้วมีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพนี้อีกครั้ง
อัตราการกลับเป็นซ้ำของ anencephaly คือ 4-5% และสามารถเพิ่มขึ้นได้ถึง 10-13% หากพ่อแม่มีลูกสองคนที่มีภาวะไร้สมองแล้ว
กรณีส่วนใหญ่ของ anencephaly จะเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ซึ่งเกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค แม้ว่าจะมีผู้ป่วยเพียงเล็กน้อยในครอบครัว แต่พยาธิวิทยาก็ไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ชัดเจน
Anecephaly เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ซับซ้อนมากซึ่งอาจเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมหลายอย่าง
การวินิจฉัยโรค
โดยปกติการปรากฏตัวของ anencephaly จะถูกระบุก่อนเกิดโดยใช้การทดสอบวินิจฉัยต่างๆ:
- การตรวจเลือด : ใช้เพื่อระบุการมี / ไม่มีของ alpha-fetoprotein ในระดับสูง
- การเจาะน้ำคร่ำ : น้ำคร่ำจำนวนเล็กน้อยจะถูกดึงออกทางช่องท้องเพื่อวัดทั้งระดับ alpha-fetoprotein และ acetylcholinerase เนื่องจากระดับที่สูงขึ้นอาจเกี่ยวข้องกับการมีข้อบกพร่องของท่อประสาท
- อัลตร้าซาวด์ : การทดสอบประเภทนี้เป็นอัลตราซาวนด์ที่ล่าช้าและสามารถระบุความผิดปกติทางกายวิภาคด้วยสายตาได้
- การสั่นพ้องของแม่เหล็กของทารกในครรภ์ : เป็นขั้นตอนการถ่ายภาพสมองที่ใช้เพื่อระบุการมีอยู่ของความผิดปกติของโครงสร้าง เนื่องจากใช้สนามแม่เหล็กการใช้งานจึงถูก จำกัด อย่างมากและใช้ระหว่าง 14 ถึง 18 สัปดาห์เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
- การตรวจร่างกาย : หลังคลอดลักษณะเฉพาะของ anencephaly มีมากกว่าที่ชัดเจนดังนั้นการตรวจร่างกายจึงเพียงพอที่จะยืนยันการวินิจฉัย
มีการรักษาหรือไม่?
ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเฉพาะทางหรือการรักษาอาการสมองเสื่อม ค่าเฉลี่ยการรักษาที่ใช้ จำกัด เฉพาะการช่วยชีวิตและการปรับปรุงคุณภาพชีวิต
การป้องกัน
วิธีการที่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญชี้ว่าเป็นปัจจัยสำคัญในการป้องกันภาวะสมองขาดเลือด ได้แก่ :
อาหารและโภชนาการที่เพียงพอ
จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องรับประทานอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการสูงนอกเหนือจากการใช้วิตามินเสริมก่อนและระหว่างตั้งครรภ์
โดยเฉพาะอย่างยิ่งแนะนำให้บริโภควิตามินบี 9 หรือกรดโฟลิกที่มีอยู่ในผักหรือผลไม้บางชนิดเช่นผักใบเขียวหรือส้ม นอกจากนี้ผลิตภัณฑ์เช่นข้าวขนมปังพาสต้าหรือธัญพืชก็เสริมด้วยกรดโฟลิก
ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารทางเภสัชวิทยาของกรดโฟลิก
ในบางกรณีหญิงตั้งครรภ์อาจมีระดับกรดโฟลิกในระดับที่ไม่เพียงพอดังนั้นจึงไม่แปลกที่แพทย์จะสั่งการรักษาทางเภสัชวิทยาโดยใช้วิตามินเสริมที่มีกรดโฟลิก
พยากรณ์
ทารกในครรภ์ที่มีภาวะไร้สมองส่วนใหญ่ไม่รอดชีวิต อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีเมื่อพวกเขามาถึงเวลาคลอดพวกเขามักจะเสียชีวิตในเวลาไม่กี่ชั่วโมงหรือหลายวันต่อมา
อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีเด็กหลายรายที่รอดชีวิตมาได้นานกว่า:
- Stephanie Keene จาก Falls Church รัฐเวอร์จิเนียซึ่งอาศัยอยู่เป็นเวลา 2 ปี
- Vitoria de Cristo เกิดในบราซิลอายุ 2 ปี
- Nickolas Coke จากเมือง Pueblo รัฐโคโลราโดซึ่งมีชีวิตอยู่เมื่อ 3 ปี 11 เดือนที่แล้ว
- Jaxon Buell บอสตันอายุ 13 เดือน
บรรณานุกรม
- anencephaly (2016) anencephaly สืบค้นจาก Anencefalia.org.
- Anencepahalie (2009) คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ Anencephaly สืบค้นจาก Anencephalie-info.org.
- ดีที่สุด, R. (2015). anencephaly ได้รับจาก Medscape
- CDC. (2015) ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับ Anencephaly ได้รับจากศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค
- คลีฟแลนด์คลินิกเด็ก. (2012) anencephaly ได้รับจากคลีฟแลนด์คลินิกเด็ก.
- Herman-Shucharska, I. , Bekiesinska-Figatowska, M. , & Urbanik, A. (2009) ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางของทารกในครรภ์ในภาพ MR สมองและพัฒนาการ (31), 185-199.
- iménez-León, J. , Betancourt-Fursow, Y. และJiménez-Betancourt, C. (2013) ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง: ความสัมพันธ์ทางระบบประสาท Rev Neurol (57), S37-S45
- Lister Hill National Center for Biomedical Communications (2016) anencephaly ได้รับจากการอ้างอิง Genetics Home
- NIH. (2015) anencephaly ดึงข้อมูลจาก MedlinePlus.
- NIH. (2015) หน้าข้อมูล Anencephaly. ได้รับจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- NORD (2012) anencephaly ได้รับจากองค์กร Natinoal ของความผิดปกติที่หายาก