Achromatopsiaเป็นข้อบกพร่องวิสัยทัศน์ในการที่บุคคลที่มีมันจะไม่สามารถแยกแยะความแตกต่างสี เงื่อนไขที่รู้จักกันในชื่อของการมองเห็นแบบโมโนโครมมีลักษณะเฉพาะคือการรับรู้เฉพาะสีขาวเทาและดำรวมทั้งโทนสี
ความสามารถในการไม่แยกแยะสีในผู้ป่วยที่มีภาวะ achromatopsia อาจเป็นทั้งหมดหรือบางส่วน นอกจากนี้ยังนำเสนอปัญหาอื่น ๆ เช่นความสามารถในการมองเห็นที่ลดลงการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจหรืออาตาความไวต่อแสงหรือความกลัวแสงและไม่สามารถกำหนดวิสัยทัศน์ให้ตรงประเด็นได้
วิสัยทัศน์ของบุคคลที่มีอาการปวดหัว (ซ้าย) สายตาปกติ (ขวา) โดย Mfrost88 - งานของตัวเองโดเมนสาธารณะ https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
การไม่สามารถแยกแยะสีได้นี้อาจเป็นพันธุกรรมหรือได้มา เมื่อเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมปัญหาอยู่ในเซลล์รับรู้สีที่อยู่ในดวงตาที่เรียกว่ากรวย
ในทางตรงกันข้ามในกรณีของภาวะที่ได้รับมาปัญหาจะพบได้จากส่วนกลางในเส้นทางการส่งสัญญาณจากดวงตาไปยังสมองซึ่งมักเป็นผลมาจากการบาดเจ็บหรือโรคหลอดเลือดขาดเลือด ผู้ป่วยเหล่านี้ไม่มีอาการผิดปกติในดวงตา
การรักษาสภาพนี้ขึ้นอยู่กับมาตรการเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเนื่องจากไม่มีการรักษา
สาเหตุ
สาเหตุของ achromatopsia อาจเป็นทางพันธุกรรมหรือได้มา หากเป็นลักษณะทางพันธุกรรมจะปรากฏตั้งแต่แรกเกิดซึ่งเป็นภาวะที่หายากเนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นใน 1 / 30,000 คนเท่านั้น ในกรณีที่ได้รับมาโรคประจำตัวจะต้องทำลายส่วนเฉพาะของเปลือกสมองที่แปลสี
แต่กำเนิด
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Achromatopsia ทางพันธุกรรมมีความผิดปกติในเซลล์ของดวงตาซึ่งมีหน้าที่ในการรับรู้สีและส่งสัญญาณในรูปแบบของแรงกระตุ้นทางไฟฟ้าไปยังสมองที่มีการตีความ เซลล์เหล่านี้เรียกว่ากรวยและตั้งอยู่ในเรตินา
ปัญหาในกรวยเป็นสื่อกลางโดยยีนเฉพาะที่ทำหน้าที่ในระดับนี้ในระหว่างการสร้างทารกในครรภ์
กรวยมี 3 ประเภท: กรวยที่ไวต่อสีแดง, ที่ไวต่อสีฟ้าและที่ไวต่อสีเขียว ประเภทของความผิดปกติที่ผู้ป่วยมีจะขึ้นอยู่กับกลุ่มของกรวยที่ฝ่อ
กรวยเซลล์ตา. จาก Ivo Kruusamägi - งานของตัวเอง CC BY-SA 3.0 https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
ที่พบบ่อยที่สุดคือบุคคลนั้นไม่สามารถแยกแยะสีทั้งหมดได้ดังนั้นพวกเขาจะมีการมองเห็นเป็นสีดำสีดำและสีเทา Achromatopsia ประเภทนี้เรียกว่าตาบอดสีแบบสมบูรณ์หรือโดยทั่วไป
วิสัยทัศน์ปกติ โดย Q-lieb-in - งานของตัวเอง CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
วิสัยทัศน์ของผู้ป่วย tritanopia โดย Tohaomg - งานของตัวเอง CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
นอกจากนี้ยังมีประเภทบางส่วนหรือไม่สมบูรณ์ผิดปกติซึ่งผู้ป่วยไม่สามารถแยกแยะสีเฉพาะได้
ประเภทบางส่วนใช้ชื่อเฉพาะเพื่ออ้างถึงแต่ละเงื่อนไข ดังนั้นความผิดปกติของกรวยการรับรู้สีเขียวจึงเรียกว่า: deuteranotopia; กรวยรับรู้สีแดงคือโพรทาโนโทเปียและกรวยรับรู้สีฟ้าคือไตรทาโนโทเปีย
ที่ได้มา
Achromatopsia ที่ได้มานั้นเป็นรองจากสาเหตุภายนอกที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อเปลือกสมองโดยเฉพาะในส่วนที่เชี่ยวชาญในการตีความสี
อาจเกิดขึ้นได้จากการบาดเจ็บที่ศีรษะอย่างรุนแรง แต่โดยปกติแล้วเป็นผลมาจากโรคหัวใจและหลอดเลือดขาดเลือดที่ทำให้หลอดเลือดในบริเวณนั้นลดลงหรือขาดหายไป
ผู้ป่วยเหล่านี้ไม่มีปัญหาสายตาและการมองเห็นเป็นปกติจนกระทั่งถึงเวลาเกิดอุบัติเหตุที่ทำให้สมองถูกทำลาย
ใน Achromatopsia ประเภทนี้อาการจะแตกต่างจากที่พบในผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรม มักมาพร้อมกับความผิดปกติทางการรับรู้อื่น ๆ เช่นไม่สามารถจดจำใบหน้าที่คุ้นเคยหรือ Prosopagnosia
อาการ
ผู้ป่วยที่มี Achromatopsia ตั้งแต่อายุยังน้อยการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจในแนวระนาบเรียกว่าอาตา นอกจากนี้ยังลดความคมชัดของภาพซึ่งเป็นความคมชัดที่สังเกตเห็นภาพภายใต้สภาพแสงที่เพียงพอ
นอกจากนี้ยังมีความไวต่อแสงมากทำให้เกิดความผิดปกติที่เรียกว่ากลัวแสงและอาจมีอาการตาพร่ามัวภายใต้แสงที่สว่างมากหรือภาวะสายตาสั้น
ความไม่สามารถระบุสีได้อาจเป็นเพียงบางส่วนหรือทั้งหมด แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือสีนั้นสมบูรณ์และบุคคลนั้นรับรู้สีทั้งหมดในระดับสีเทา
ระดับสีตามพยาธิวิทยา โดย Nanobot - งานของตัวเองโดเมนสาธารณะ https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
ในบางส่วนของ achromatopsia ผู้ป่วยจะแสดงอาการทั้งหมดของผู้ป่วยทั้งหมด แต่มีความรุนแรงน้อยกว่า
การวินิจฉัยโรค
แนวทางการวินิจฉัยสามารถทำได้โดยผู้เชี่ยวชาญในเด็กที่มีอาการตาเขหรือการเคลื่อนไหวของดวงตาเมื่อสาเหตุอื่น ๆ ของอาการนี้ถูกตัดออก
ควรทำการประเมินผลทางจักษุวิทยาแบบเต็มในภายหลังซึ่งจะตรวจสอบการมองเห็นและการรับรู้สี
ในการประเมินความสามารถของบุคคลในการแยกแยะสีจะมีการใช้การทดสอบโดยใช้ชุดการ์ดที่มีการออกแบบเฉพาะเพื่อจุดประสงค์นี้ เรียกว่าอักษรอิชิฮาระ
จดหมายของอิชิฮาระ โดย https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.html แกลเลอรี Wellcome Collection (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
การ์ดได้รับการออกแบบโดยจักษุแพทย์ชาวญี่ปุ่นชิโนบุอิชิฮาระในปีพ. ศ. 2460 ภาพวาดประกอบด้วยภาพวงกลมที่มีวงกลมสีเล็ก ๆ อยู่ด้านในซึ่งวาดตัวเลขบนเกล็ดสีแดงและสีน้ำเงิน
เกมไพ่ประกอบด้วยไพ่ 38 ใบ แต่มักจะพบความยุ่งเหยิงอย่างรวดเร็วเมื่อเริ่มการทดสอบ
การมองเห็นของไพ่ตามความผิดปกติของการมองเห็น โดย Eddau ประมวลผล File: Ishihara 2.svg โดย User: Sakurambo กับ http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - ไฟล์: Ishihara 2.svg โดย User: Sakurambo ประมวลผลโดย http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายของ achromatopsia เกิดจากการทดสอบทางพันธุกรรมที่เผยให้เห็นการกลายพันธุ์
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาเพื่อรักษาอาการปวดเมื่อยแม้ว่าจะมีการศึกษาในระยะทดลองซึ่งมีการฉีดปัจจัยเฉพาะที่ช่วยในการสร้างกิจกรรมของกรวยขึ้นใหม่
ผู้ป่วยที่เป็นโรค Achromatopsia จะมีอาการที่น่ารำคาญเช่นกลัวแสงและภาวะสายตาสั้นซึ่งเป็นสาเหตุที่ระบุว่าการใช้คอนแทคเลนส์ที่มีฟิลเตอร์พิเศษเพื่อปรับปรุงการมองเห็นในระหว่างวัน
ปัญหาด้านความคมชัดของภาพจะดีขึ้นเมื่อใช้เลนส์ที่มีสูตรเฉพาะสำหรับแต่ละกรณี
เด็กที่เป็นโรค Achromatopsia ควรเข้ารับคำปรึกษาเฉพาะทางทุกๆ 6 เดือนและผู้ใหญ่อายุระหว่าง 2 ถึง 3 ปี
แม้จะมีการใช้วิธีการรักษาเหล่านี้อย่างเหมาะสม แต่ผู้ป่วยที่มีปัญหาในการแยกแยะสีก็มีปัญหาในการทำกิจกรรมร่วมกันเช่นการขับรถและเข้าชั้นเรียนที่โรงเรียน
แนะนำให้ปรึกษาทางพันธุกรรมกับผู้เชี่ยวชาญสำหรับผู้ที่เป็นโรคหรือพ่อแม่มีโรคนี้ในช่วงเวลาของการวางแผนครอบครัว สิ่งนี้จะอธิบายถึงความเสี่ยงและโอกาสในการมีบุตรที่มีภาวะ
อ้างอิง
- โคห์ล, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia StatPearls เกาะมหาสมบัติ (FL) นำมาจาก: ncbi.nlm.nih.gov
- อาโบชิฮา, เจ; ดูบิสเอ. เอ็ม; แครอลเจ; Hardcastle ก. J; Michaelides, M. (2016). อาการผิดปกติของกรวย วารสารจักษุวิทยาของอังกฤษ นำมาจาก: ncbi.nlm.nih.gov
- ฮัสซอล, M. M; บาร์นาร์ด A.R; MacLaren, RE (2017). ยีนบำบัดสำหรับตาบอดสี. วารสารชีววิทยาและการแพทย์ของเยล นำมาจาก: ncbi.nlm.nih.gov
- จอห์นสัน, S; ไมเคิลเดส, เอ็ม; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ทั้งใน CNGA3 และ Journal of Medical Genetics นำมาจาก: jmg.bmj.com
- ปังเจ; อเล็กซานเดอร์เจ; เล่ย, B; เติ้ง, W; จางเค; หลี่, Q; เฮาส์เวิร์ ธ WW (2010). Achromatopsia เป็นผู้สมัครที่มีศักยภาพในการบำบัดด้วยยีน ความก้าวหน้าในการทดลองทางการแพทย์และชีววิทยา นำมาจาก: ncbi.nlm.nih.gov