- การถดถอยและการครอบงำในยีนหลายอัลลีลิก
- ยีนหลายอัลลิลิก
- ความหลากหลายทางพันธุกรรม
- ที่มาของคำว่า "dominant and recessive"
- การทดลองของ Gregory Mendel กับถั่ว
- เส้นที่บริสุทธิ์
- ผลลัพธ์แรกของ Mendel
- การทดลองในภายหลัง
- กฎหมายของเมนเดล
- ยีนคู่ยีนและการแยกตัว
- ยีน
- คู่ยีน
- การแยก
- ศัพท์เฉพาะ
- สัญกรณ์
- Homozygous และ Heterozygous
- การครอบงำและการถดถอยในระดับโมเลกุล
- ยีนและคู่อัลลิลิก
- อัลลีลและโปรตีน
- ตัวอย่างการครอบงำและการถดถอยในระดับโมเลกุล
- การครอบงำ
- การถอยห่าง
- ตัวอย่างในมนุษย์
- ลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่น
- อ้างอิง
คำว่าถอยใช้ในพันธุศาสตร์เพื่ออธิบายความสัมพันธ์ระหว่างสองอัลลีลที่มียีนเดียวกัน เมื่อเราอ้างถึงอัลลีลที่มีเอฟเฟกต์อื่นปิดบังเราจะบอกว่าอันแรกคือถอย
คำว่าการครอบงำใช้เพื่ออธิบายความสัมพันธ์เดียวกันระหว่างอัลลีลของยีนแม้ว่าในความหมายตรงกันข้าม ในกรณีนี้เมื่อกล่าวถึงอัลลีลที่มีเอฟเฟกต์มาสก์อีกอันเราว่ามันเด่นกว่า
รูปที่ 1 Gregorio Mendel ถือเป็นบิดาแห่งพันธุศาสตร์ ที่มา: โดย Bateson, William (หลักการทางพันธุกรรมของ Mendel: A Defense), ผ่าน Wikimedia Commons
ดังจะเห็นได้ว่าทั้งสองคำมีความสัมพันธ์กันอย่างลึกซึ้งและมักจะกำหนดโดยฝ่ายค้าน กล่าวคือเมื่อมีการกล่าวว่าอัลลีลหนึ่งมีความโดดเด่นเมื่อเทียบกับอีกอัลลีลหนึ่งก็ยังบอกด้วยว่าอัลลีลหลังนั้นถอยเมื่อเทียบกับอัลลีลตัวแรก
คำศัพท์เหล่านี้ได้รับการประกาศเกียรติคุณโดย Gregor Mendel ในปี 1865 จากการทดลองของเขากับถั่วทั่วไป Pisum sativum
การถดถอยและการครอบงำในยีนหลายอัลลีลิก
ยีนหลายอัลลิลิก
อย่างไรก็ตามความสัมพันธ์ระหว่างการครอบงำและการถดถอยนั้นง่ายต่อการกำหนดสำหรับยีนที่มีเพียงสองอัลลีล ความสัมพันธ์เหล่านี้อาจซับซ้อนในกรณีของยีนหลายอัลลิลิก
ตัวอย่างเช่นในความสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลสี่ยีนที่มียีนเดียวกันอาจเกิดขึ้นได้ว่าหนึ่งในนั้นมีความโดดเด่นเมื่อเทียบกับอีกยีนหนึ่ง ถอยเทียบกับหนึ่งในสามและโคโดมิแนนต์เทียบกับหนึ่งในสี่
ความหลากหลายทางพันธุกรรม
ความหลากหลายทางพันธุกรรมเรียกว่าปรากฏการณ์ของยีนที่มีหลายอัลลีลในประชากร
ที่มาของคำว่า "dominant and recessive"
การทดลองของ Gregory Mendel กับถั่ว
คำศัพท์ที่โดดเด่นและถอยห่างได้รับการแนะนำโดย Mendel เพื่ออ้างถึงผลลัพธ์ที่เขาได้รับจากการทดลองผสมข้ามพันธุ์กับถั่ว Pisum sativum เขาแนะนำคำศัพท์เหล่านี้โดยศึกษาลักษณะ: "สีดอกไม้"
เส้นที่บริสุทธิ์
สายพันธุ์แท้คือประชากรที่ผลิตลูกหลานที่เป็นเนื้อเดียวกันไม่ว่าจะโดยการผสมเกสรตัวเองหรือการปฏิสนธิข้ามสายพันธุ์
ในการทดลองครั้งแรกของเขา Mendel ใช้สายพันธุ์แท้ที่เขาดูแลและทดสอบมานานกว่า 2 ปีเพื่อให้แน่ใจว่ามีความบริสุทธิ์
ในการทดลองเหล่านี้เขาใช้เป็นรุ่นพ่อแม่พันธุ์พืชสายพันธุ์แท้ที่มีดอกสีม่วงผสมเกสรของพืชที่มีดอกสีขาว
ผลลัพธ์แรกของ Mendel
โดยไม่คำนึงถึงชนิดของการผสมข้ามพันธุ์ (แม้ว่าจะผสมดอกไม้สีขาวด้วยละอองเรณูจากดอกไม้สีม่วงก็ตาม) รุ่นแรกกตัญญู (F 1 ) มี แต่ดอกไม้สีม่วง
ใน F 2นี้เขาสังเกตเห็นสัดส่วนคงที่ของดอกไม้สีม่วงประมาณ 3 ดอกสำหรับดอกไม้สีขาวแต่ละดอก (อัตราส่วน 3: 1)
เมนเดลทำการทดลองประเภทนี้ซ้ำโดยศึกษาอักขระอื่น ๆ เช่นสีและพื้นผิวของเมล็ดพืช รูปร่างและสีของฝัก การจัดดอกไม้และขนาดของพืช ในทุกกรณีเขาได้ผลลัพธ์เดียวกันโดยไม่คำนึงถึงตัวละครที่ทดสอบ
รูปที่ 2 ตัวละครที่ Gregorio Mendel เลือกในการทดลองกับถั่ว (Pisum sativum) ที่มา: (โดย Mariana Ruiz LadyofHats (แปลภาษาสเปน El Ágora) ผ่าน Wikimedia Commons)
จากนั้นเมนเดลจึงอนุญาตให้ผสมเกสร F 1ด้วยตนเองโดยได้รับลูกกตัญญูรุ่นที่สอง (F 2 ) ซึ่งสีขาวปรากฏขึ้นอีกครั้งในดอกไม้บางชนิด
การทดลองในภายหลัง
ต่อมาเมนเดลเข้าใจว่าพืช F 1แม้จะมีลักษณะเฉพาะบางอย่าง (เช่นสีม่วงของดอกไม้) แต่ก็ยังคงมีศักยภาพในการให้กำเนิดลูกหลานด้วยตัวละครอื่น ๆ (สีขาวของดอกไม้)
คำที่โดดเด่นและถอยกลับถูกใช้โดย Mendel เพื่ออธิบายสถานการณ์นี้ เช่นเรียกว่าฟีโนไทป์ที่โดดเด่นปรากฏใน F 1และถอยกลับไปอีกรูปแบบหนึ่ง
กฎหมายของเมนเดล
ในที่สุดการค้นพบของนักวิทยาศาสตร์คนนี้ก็สรุปได้ว่าปัจจุบันเรียกว่ากฎของเมนเดล
สิ่งเหล่านี้อธิบายถึงการทำงานของลักษณะต่างๆของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมการวางรากฐานของพันธุศาสตร์
ยีนคู่ยีนและการแยกตัว
ยีน
การทดลองที่ดำเนินการโดย Mendel ทำให้เขาสามารถสรุปได้ว่าดีเทอร์มิแนนต์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีลักษณะที่เป็นอนุภาค (ของธรรมชาติที่ไม่ต่อเนื่อง)
เราเรียกสิ่งเหล่านี้ว่าดีเทอร์มิแนนต์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในปัจจุบัน (แม้ว่าเมนเดลไม่ได้ใช้คำนี้)
คู่ยีน
เมนเดลยังสรุปด้วยว่ารูปแบบต่างๆของยีน (อัลลีล) ซึ่งรับผิดชอบต่อฟีโนไทป์ทางเลือกที่สังเกตพบนั้นพบซ้ำกันในเซลล์ของแต่ละบุคคล หน่วยนี้เรียกว่าวันนี้: คู่ยีน
วันนี้เรารู้แล้วว่าต้องขอบคุณนักวิทยาศาสตร์คนนี้ว่าท้ายที่สุดแล้วความโดดเด่นและ / หรือความถดถอยนั้นถูกกำหนดโดยอัลลีลของคู่ยีน จากนั้นเราสามารถอ้างถึงอัลลีลที่โดดเด่นหรือถอยเป็นตัวกำหนดของการครอบงำหรือการถดถอยดังกล่าว
การแยก
อัลลีลของคู่ยีนจะหลั่งออกมาในเซลล์น้ำเชื้อในช่วงไมโอซิสและรวมตัวกันใหม่ (ในไซโกต) ทำให้เกิดคู่ยีนใหม่
ศัพท์เฉพาะ
สัญกรณ์
Mendel ใช้อักษรตัวพิมพ์ใหญ่เพื่อแสดงถึงสมาชิกที่โดดเด่นของคู่ยีนและตัวพิมพ์เล็กสำหรับถอย
อัลลีลของคู่ยีนได้รับการกำหนดตัวอักษรเดียวกันเพื่อระบุว่าเป็นรูปแบบของยีน
Homozygous และ Heterozygous
ตัวอย่างเช่นหากเราอ้างถึงอักขระที่มีลายเส้นล้วน ๆ จาก Pisum sativum สีเหลืองจะแสดงเป็น A / A และสีเขียวจะแสดงเป็น a / a บุคคลที่เป็นพาหะของคู่ยีนเหล่านี้เรียกว่า homozygous
พาหะของคู่ยีนของรูปแบบ A / a (ซึ่งปรากฏเป็นสีเหลือง) เรียกว่าเฮเทอโรไซโกต
สีเหลืองของฝักคือการแสดงออกทางฟีโนไทป์ของทั้งคู่ยีน homozygous A / A และคู่ยีน A / a ที่แตกต่างกัน ในขณะที่สีเขียวเป็นการแสดงออกของคู่ homozygous a / a เท่านั้น
รูปที่ 3 แบบจำลองของ Mendel ที่แสดงถึงการปฏิสนธิด้วยตนเองของบุคคลที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรม ด้วยการแก้ไข: (โดย Pbroks13 จาก Wikimedia Commons)
ลักษณะเด่นของ "สีของฝัก" เป็นผลมาจากผลของหนึ่งในอัลลีลของคู่ยีนเนื่องจากพืชที่มีฝักสีเหลืองสามารถเป็น homozygous หรือ heterozygous ได้
การครอบงำและการถดถอยในระดับโมเลกุล
ยีนและคู่อัลลิลิก
ด้วยเทคนิคอณูชีววิทยาที่ทันสมัยตอนนี้เรารู้แล้วว่ายีนเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอ คู่ยีนสอดคล้องกับลำดับนิวคลีโอไทด์สองลำดับในดีเอ็นเอ
โดยทั่วไปอัลลีลที่แตกต่างกันของยีนมีความคล้ายคลึงกันอย่างมากในลำดับนิวคลีโอไทด์ของพวกมันแตกต่างกันเพียงนิวคลีโอไทด์เพียงไม่กี่ตัว
ด้วยเหตุนี้อัลลีลที่แตกต่างกันจึงเป็นยีนเดียวกันคนละรุ่นและอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง
อัลลีลและโปรตีน
ลำดับดีเอ็นเอที่ประกอบขึ้นเป็นยีนเข้ารหัสโปรตีนที่ทำหน้าที่เฉพาะในเซลล์ ฟังก์ชันนี้เกี่ยวข้องกับลักษณะทางฟีโนไทป์ของแต่ละบุคคล
ตัวอย่างการครอบงำและการถดถอยในระดับโมเลกุล
ยกตัวอย่างเช่นกรณีของยีนที่ควบคุมสีของฝักในถั่วซึ่งมีสองอัลลีล:
- อัลลีลที่โดดเด่น (A) ที่กำหนดโปรตีนที่ใช้งานได้และ
- อัลลีลถอย (a) ที่กำหนดโปรตีนที่ผิดปกติ
การครอบงำ
homozygous (A / A) ที่โดดเด่นแต่ละคนแสดงออกถึงโปรตีนที่ใช้งานได้ดังนั้นจะมีสีเหลือง
ในกรณีของบุคคลที่แตกต่างกัน (A / a) ปริมาณของโปรตีนที่ผลิตโดยอัลลีลที่โดดเด่นนั้นเพียงพอที่จะสร้างสีเหลือง
การถอยห่าง
homozygous recessive individual (a / a) แสดงออกเฉพาะโปรตีนที่ผิดปกติดังนั้นจะมีฝักสีเขียว
ตัวอย่างในมนุษย์
ดังที่ได้กล่าวมาแล้วคำว่าการครอบงำและการถดถอยมีความสัมพันธ์กันและถูกกำหนดโดยฝ่ายค้าน ดังนั้นหากลักษณะ X โดดเด่นเมื่อเทียบกับ Z อื่น Z ก็จะถดถอยเมื่อเทียบกับ X
ตัวอย่างเช่นเป็นที่ทราบกันดีว่าลักษณะ "ผมหยิก" นั้นมีความโดดเด่นเมื่อเทียบกับ "ผมตรง" ดังนั้นลักษณะหลังจึงถอยกลับเมื่อเทียบกับอดีต
ลักษณะทางกายภาพที่โดดเด่น
- ผมสีเข้มโดดเด่นเหนือแสง
- ขนตายาวเด่นกว่าขนตาสั้น
- ลิ้น "ม้วนขึ้น" เด่นกว่าลิ้น "ไม่ม้วนขึ้น"
- หูที่มีแฉกอยู่เหนือหูที่ไม่มีแฉก
- Rh + blood factor นั้นเด่นกว่า Rh-
อ้างอิง
- Bateson, W. , และ Mendel, G. (2009). หลักการทางพันธุกรรมของ Mendel: การป้องกันด้วยการแปลเอกสารต้นฉบับของ Mendel เกี่ยวกับการผสมพันธ์ (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics) Cambridge: สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ดอย: 10.1017 / CBO9780511694462
- ฟิชเชอร์, RA (2479) มีการค้นพบงานของ Mendel หรือไม่? พงศาวดารวิทยาศาสตร์. 1 (2): 115-37 ดอย: 10.1080 / 00033793600200111
- Hartwell, LH และคณะ (2018) พันธุศาสตร์: FROM GENES TO GENOMES, Sixth Edition, MacGraw-Hill Education PP 849.
- มัวร์, อาร์. (2544). "การค้นพบใหม่" ของงานของเมนเดล 27 (2): 13–24.
- Novo-Villaverde, FJ (2008). พันธุศาสตร์มนุษย์: แนวคิดกลไกและการประยุกต์ใช้พันธุศาสตร์ในด้านชีวการแพทย์ Pearson Education, SA pp. 289.
- Nussbaum, RL และคณะ (2008) พันธุศาสตร์ทางการแพทย์. 7th Ed. Saunders, pp. 578.
- Radick, G. (2015). นอกเหนือจาก "การโต้เถียงของ Mendel-Fisher" วิทยาศาสตร์, 350 (6257), 159-160. ดอย: 10.1126 / science.aab3846